高晓鹏 | 西安市儿童医院中心实验室 黄兴琴 | 陆军军医大学西南血液科实验室
WHO对骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome ，MDS）的定义
是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征是血细胞减少，髓系细胞一系或多系发育异常，无效造血，以及演变AML的风险增高。
细胞形态学是MDS诊断的基石和灵魂。
MDS形态国际工作组于2016年对MDS的形态学异常文字描述很多，许多初学者对于发育异常细胞和正常细胞的把控有所欠缺，特将粒、红、巨三系形态学发育异常制作一表格并加以详细解读。
造血细胞发育异常（dysplasia）
(所有采图均来自确诊MDS患者)
1 粒细胞生成异常（dysgranulopoiesis,dysG）
A 假性Pelger-Huet畸形
主要是分叶不良。一种是单个核，不分叶,核固缩明显（纯合子有关）；分叶减少,两叶为主，呈花生样核、眼镜核、哑铃型核（多与杂合子有关）。与真性Pelger-Huet畸形鉴别：后者整个涂片基本无核分叶现象，核叶1-2个。
B 巨大分叶核中性粒细胞、不规则核多分叶
细胞体积至少达到正常分叶核中性粒细胞大小的2倍，且非生理性的多分叶，胞体大，胞核大，MA时胞体、浆、核均大，可以通俗理解为不和谐的臃肿者与唐朝匀称的胖美人给人的感觉吧。
C 细胞核棒槌小体
一个核上见到4个以上棒槌小体，核突起，且非性染色体相关。
D 异常染色质凝集
染色质聚集成大块状，有清亮区分隔，似凋亡的细胞核，核质变性。中晚幼粒有时显得比较小。
E 双核中晚幼粒：
胞体较大，双核多不对等，核染色质异常分化所致。
F 异常原粒
体积可大可小，部分多颗粒，颗粒＜20颗定义为原粒II型，颗粒＞20颗但是无可见的高尔基区，定义为原粒III型，和早幼粒细胞进行鉴别。小原粒更多见，且成双成对出现，如影随形。双核原粒多提示恶性，染色体可能为多倍体。偶有畸形核或数量不等的空泡。
G MDS之异常早幼粒细胞
此非M3的异常早幼粒细胞，区别在于前者核形清楚，核染色质细颗粒状，胞浆颗粒大小不一，分布不均匀，有颗粒聚集感，胞质染色蓝色但是有深有浅不匀。M3的异常早幼粒细胞核形蝴蝶或者臀样不规则，可见核出芽，内外浆明显，颗粒覆盖全核或内浆充满颗粒，典型者整体细胞如同一个降落伞外形。
H 胞浆颗粒减少或缺如
胞质颗粒减少至少达到正常中性粒细胞颗粒的2/3。
I 核浆发育失衡
MDS之中幼粒可见内外浆多伴颗粒减少，也可见朝阳红或黄沙洋颗粒，但是不同于M2b的异常中幼粒细胞，后者可见内外浆，胞浆易见空泡，核形多异常，多伴有嗜酸增高，易见Auer小体，下阶段晚幼或成熟粒细胞也可见到Auer小体。
J Auer小体
异常原粒胞浆可见紫红色棒状物。
K 杜勒小体
胞浆类似墨水沾染的嗜碱性物质，实质是发育不良的胞浆成分。
L 假Chediak-Higashi颗粒
紫红色或紫黄色的类圆形颗粒，原始细胞胞浆里体积较大，多圆形规则，大小不等的包涵体样物质。
M 环状核、电风扇样的三叶状核、巨幼样变核
2 红细胞生成异常（dyserythropoiesis,dysE）
A 外周血
成熟红细胞大小不一，巨大红细胞增多（直径>2个正常红细胞直径），可见椭圆形大红细胞、嗜多色性红细胞、点彩红细胞及有核红细胞。
B 核间桥
核与核之间的细丝相连，可以是一个细胞内的两个核之间核丝相连，也可以是两个细胞的核之间细丝相连，如同两个圆石墩之间的独木桥。不是胞间桥，胞浆成分以丝相连，在正常贫血患者骨髓极易见。
C
核出芽：单个芽或多个出芽。
母子核：较多见。
大小核：一个细胞内的两个胞核之间大小不同，如兄弟核，核成熟程度不一样。
核多分叶：核多分叶形似花瓣样畸形。
核碎裂：细胞核固缩引起的核解体，大部分核呈现一个大的椭圆形核结构，旁边是大大小小的碎裂核物质，染色相同。出现率较低。
核形不规则，含H-J小体。
D 多核红
双核：含有两个细胞核的幼红细胞。
多核，尤其奇数核意义大，3核5核等。
E 核膜断裂现象
核的膜不完整，某处如同豁口，中幼红多见。
F 核的幼巨红细胞样改变
体积显著大于正常的幼红细胞，胞核多分叶状，核染色质不均一，有深有浅，复制异常所致，以晚幼红为主，巨中幼红较少见，而MA核浆整体都变大，核染色质烟丝感，中巨幼红多见，有利于二者区别。
G 胞浆空泡
体积显著大于正常的幼红细胞，胞核多分叶状，核染色质不均一，有深有浅，复制异常所致，以晚幼红为主，巨中幼红较少见，而MA核浆整体都变大，核染色质烟丝感，中巨幼红多见，有利于二者区别。
H 束腰核
一个核，两侧中央凹进去犹如哑铃，不是两个核连在一起。
I PAS阳性
糖原聚集，反应红系高度增生和发育异常的恶性本质。
J 环形铁粒幼红细胞
铁粒≥5个以上且围绕核周排列1/3以上，或以任何形式比较有规则的绕核排列者（环状或半环）。（IWGM-MDS）
3 巨核细胞生成异常（dysmegakaryocytopoiesis,dysMK）
A 小巨核
直径多25-40um，细胞面积<800um2，包括淋巴样小巨核和小圆核小巨核。小巨核单核、双核或多核可见。
B 微巨核
即淋巴样小巨核，类圆形，5-8um，细胞核质比大，核染色质浓集，结构不清，无核仁，细胞质极少，边缘不整齐，云雾状，强嗜碱性或含有较多细小紫红色颗粒，常有不规则的毛状或小泡状突起，胞质无颗粒或颗粒极少。外形类似淋巴样小乌龟,核厚实，非轻飘飘的。
这类微巨核属于成熟巨核细胞，对于早期MDS诊断比较重要，是2或4倍体分裂的，说明它越接近干/祖细胞，而正常巨核是8倍体。
C 小圆核巨核
1-3个核，单圆核、双圆核。5q-综合征多见。
D 多圆核巨核
多个小核的大巨核细胞。不管单核或多核，都是核的不分叶，异常状态。
E 巨大或畸形血小板
多直径5um以上,外周血多见。
特别致谢天津血研所举办的MDS高级研修班的肖志坚教授和蔡文宇教授的讲课，特别致谢江苏省人民医院血液科实验室张建富教授的点滴教导！本篇作者学识有限，笔记积累及整理难免有不足和错误之处，配图为手机采集，清晰度不足，标注如有误差，恳请专家和老师们提出批评指正！
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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼
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