为什么会患马凡氏综合征？马凡氏综合征有哪些表现？

导读：马凡氏综合征（Marfan综合征）是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，又名蜘蛛指（趾）综合征， 俗称蜘蛛病，这是一种令人惋惜的“天才病”，患者通常拥有异于常人的体型，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色；又似乎是对他们开的一个玩笑，这份“礼物”总是被早早“收回”。天才小提琴家帕格尼尼、排球女将海曼等许多知名人士都患有该病。在篮球、排球等体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其特殊身材而占有一定的优势。但对于马凡氏综合征患者来说，这个“天赋”却是个“潜藏的杀手”。佳学基因马凡氏综合征致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

2018年6月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖南湘潭的血液样本，检测项目为：“马凡氏综合征致病基因鉴定”。

患者情况：王源（化名），男，据王源母亲所述，孩子手指细长，弱视，近视，个子高，14岁就已经1.83米，心脏情况不太好，但没有去医院做过相关检测。询问家族时得知，孩子母亲也有轻微马凡氏综合征症状，但不影响生活。为了进一步确诊，于是送检王源及其母亲的血液样本至基因解码研究中心，进行马凡氏综合征致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员对王源母亲的血液进行了全面的马凡氏综合征致病基因分析，解码结果显示：王源母亲F***基因发生杂合突变：（c.8536G>T，p.Glu2846Ter），该突变导致F***第8536号核苷酸由G变异为T,进而影响蛋白功能。家系验证结果显示，王源也携带该位点的基因变异。

基因解读和遗传咨询：佳学基因研究表明，F***基因突变导致的马凡氏综合征以常染色体显性模式遗传。根据基因解码结果，王源的马凡氏综合征致病基因突变来自于母亲。

基因解码专家提示：当出现疑似马凡氏综合征的症状时应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

马凡氏综合征（Marfan syndrome）也有先天性中胚层发育不良、Marche Sani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

该病呈常染色体显性遗传，具有家族遗传特点，男女发病几率相等，垂直传播，代代发病。若不及早确诊、进行治疗，患这种病的人生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上，总发病率约0.04‰～0.1‰。

基因解码研究显示，马凡氏综合征是由于F***基因突变导致。F***基因为微纤维蛋白-1提供指令。微纤维蛋白-1与其他微纤维蛋白-1相互吸引并与其他分子形成细长的丝状体，称为微纤维。微纤维是纤维物质的组成部分，为结缔组织提供力量和灵活性。

此外，微纤维存储分子称为生长因子，机体会在不同的时间释放这些生长因子，以控制整个身体的组织和器官的生长和修复。

F***基因突变可降低微纤维蛋白-1的数量，从而导致微纤维的形成的减少。结果导致生长因子被过多释放，使许多组织的弹性降低，导致组织极不稳定的过度生长。

马凡氏综合征人群通常体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸，鸡胸等，有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的疼痛。

此外，大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视，或在成年或中期出现白内障，青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。

马凡氏综合征患者均有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。这些问题会导致患者呼吸困难，易疲劳，心律不齐、心悸。

马凡氏综合征的两个主要特征：一是由于晶状体脱位引起的视力问题，单侧或双侧眼睛均可患病。

二是伴有先天性心血管畸形。主动脉变的薄而细长，这可能导致血管壁的隆起（动脉瘤）。主动脉的拉伸使主动脉瓣出现裂缝，这可能导致主动脉壁中层突然撕裂（主动脉夹层），主动脉瘤及主动脉夹层均可危及生命，凶险异常。

“佳学基因马凡氏综合征致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致马凡氏综合征发生的致病基因，实现对马凡氏综合征的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体马凡氏综合征发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免马凡氏综合征的发生；

（2）对于患病人群，找到马凡氏综合征发病的基因原因，选择高效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有马凡氏综合征家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止马凡氏综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

1、 有马凡氏综合征相关临床表型的患者；

2、 有马凡氏综合征相关临床表型的疑似患者；

3、 有马凡氏综合征家族史的人群；

4、 生育过马凡氏综合征患儿的夫妇；

5、 想了解自身患马凡氏综合征风险的人群；

6、 马凡氏综合征高发地区人群。