【最新权威数据】一项12万儿童参与的中国谱系障碍流行率研究

本次研究为2020年9月发表在《神经科学通报》期刊上的一篇论文，由复旦大学附属儿科医院科研团队领导开展。

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此次研究是中国第一个全国性的孤独症谱系障碍流行病学估测研究。对2014年-2016年八个代表性城市的 6 - 12岁儿童开展了第一次全国性，也是规模最大的ASD谱系流行病学研究。首次对中国ASD的情况提出了可靠的估计。

本次研究估测出国内谱系障碍流行率为0.7%，相当于每143名儿童中就有1位孤独症儿童。根据2016年全国人口普查数据分析，意味着中国6-12岁的ASD儿童总数约为70万。

前言

世界卫生组织（WHO）对占人口总数16%的国家研究估计，世界上有0.76%的儿童为谱系儿童。近二十年以来ASD流行率的惊人增长也引发了重要的公共卫生问题。

以下是世界各国和中国国内谱系障碍流行病学近年内的研究数据情况（不同国家的ASD流行率研究采用了不同的病例确定方法）。：

国家、地区或组织
研究获得的诊断率数据
时间点
世界卫生组织
0.76%
2015年
美国
1.68%
2014年
英国
1.57%
2009年
韩国
2.64%
2011年
印度
0.23%
2016年
中国大陆
0.12%
2013年
全中国
0.27%
2013年

√ 由于样本量较小或采用了非标准的方法，发展中国家关于ASD流行率的研究数据较低或质量普遍较差。

√ 在国内，以往的研究同样也存在样本量较少，并且存在抽样不够科学、诊断过程不完善等问题。因此，目前还没有关于中国ASD全国流行率的可靠数据。

为了评估国内越来越多的ASD儿童的医疗和教育服务需求，让医疗专业人员和公共政策制定者可以依靠可靠的数据开展规划， 在中国国家卫生健康委员会的支持下开展了第一次全国范围内具有大样本代表性的人群研究， 调查了中国儿童ASD的发生概率并同时调研了其共病情况。

样本范围和调研方法

本次研究通过科学的抽样方法进行研究调研，使用了中国谱系障碍评分表 （The Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale） 作为筛查工具。

研究从中国东南西北共8个城市 （浙江、湖南、四川、广东、黑龙江、上海、北京、重庆） 中选择了8个地区 （温州、长沙、成都、广州、哈尔滨、上海、北京） 的6-12岁儿童作为样本，尽可能保证了抽样科学性。

研究人群的抽样情况

根据人口规模和流动人口占比，本次研究依据了本地的PSBHRS （公安局户籍登记系统） 系统作为抽样框架 （每个在中国出生的儿童都必须依法进行登记） ，覆盖了目标地区的所有儿童 （使用其他登记系统抽样可能会漏掉那些没有上特殊或普校，呆在家里的自闭症儿童） 。因此，这种方法的选择被认为是最佳方法。

依据上述抽样方法，此次调研将符合条件的儿童分为了以下四种来源：

来源1：在抽样地区的普校就读的儿童； 来源2：在抽样地区以外的普校就读的儿童； 来源3：在特教学校、康复中心、当地残联或家里的儿童； 来源4：无法找到或分配到上述任何来源之一的儿童。

筛选和诊断自闭症谱系障碍的方案对四种来源的儿童都是不同的。

√ 由于来源1、2 样本数量较大，所以需要用 两个步骤 的筛查方案； √ 对于来源3的儿童，因其样本量较少且被认为是ASD的高危人群，所以采用直接诊断的方式。

研究流程

确定了研究方法后，开始对整个样本范围的人群展开研究，其流程如下：

如上图所示，本次研究的目标样本群体一共为142086名儿童，其中16280名儿童没有联系上。所以，最终确定了125806名儿童为研究对象。

1、在125806名儿童中，有125172名来自普通学校：

① 其中10913名儿童通过邮件发送了筛查工具，4874名儿童做了筛查。最终1870名儿童（38.4%）筛查结果为 阳性 （理论上需要进一步检查，但因为无法联系到而没有实施） 。

② 直接能够联系到的114259名儿童中，114037名做了筛查，其中37500名儿童呈 阳性 （32.9%）。这37500名儿童，外加117名老师提出需要进一步检查的儿童在学校进行了群体观察和访谈，最后1135名儿童被发现 疑似 谱系障碍。

疑似的1135名儿童中，其中237名儿童并没有参与后续过程，其他898名儿童到医院参与了正式的诊断过程，最终222人 确诊 。

2、在125806名儿童中，634名儿童没有在普通学校（其中有342人在特殊学校，161人在残联或医疗机构，131人在家）：

634名儿童中有181人到医院参与了正式的诊断评估 （其他儿童因为各种原因没有参与）， 最终141人 确诊 ，这一群体的确诊率高达77.9%。

研究结果

综上，一共有363名儿童在这个过程中确诊，按照这个数值计算的诊断率为0.29%。

但因为仍有大量儿童没有完整参与整个诊断过程， 所以研究根据对数据进行了分类和统计分析和调整，调整之后，估计有867名儿童患有谱系障碍，这样诊断率被修正为约0.7%。 （95%的置信区间为0.64%-0.74%，也就是有95%的可能真实的诊断率会处在这个区间里面）。

相当于每143名儿童中就有1位孤独症儿童。根据2016年全国人口普查数据分析，意味着中国6-12岁的ASD儿童总数约为70万。其中男孩的诊断率约为0.95%，女孩为0.3%。男孩的诊断率明显高于女孩。

除上述最终数据外，还得到以下结果：

1、通常被认为是诊断金标准工具的ADOS-2和ADI-R的诊断结果高度重合，也同依照DSM-5标准进行诊断的结果高度重合，说明工具的有效性比较好；

2、35.7%的确诊儿童IQ正常，11.4%有轻度智力障碍，34%有中重度智力障碍；根据所用的WISC-C测试，确认男孩的平均智力水平要高于女孩；

3、在363个确认的谱系儿童中，有43.3%是因为本次研究而被新发现和诊断的，症状较轻，这其中又有绝大部分（90.4%）在普通学校就读。这一发现对中国的医学界、教育系统和社会具有重要意义；

4、其中68.8%同时有其他神经或精神障碍（43.1%有多动或注意缺陷、10.6%有特定恐惧症、6.4%有强迫障碍）。

为何最终结果0.7%的数据

低于其他国家和地区

1、公众对ASD的认识程度较低。我国的第一份自闭症病例报告发表于1987年，比Kanner的开创性报告晚了40年。并且，公众的意识从2010年才开始真正地出现；

2、DSM-5的使用可能降低了ASD流行率的估计；

3、虽然参与筛查的样本比例非常高，但在进一步筛查中的参与率却略低（可能因为从文化的角度来看，一些父母较害怕孩子会被诊断为ASD）；

4、本次抽样主要在城市，农村儿童的缺失也可能会导致结果的偏差。

本次研究的优势及可靠性

1、本次研究的样本125,806例，是在中国进行的调查或采用类似方法发表的ASD流行研究中最大的样本量；

2、本次研究所用的抽样方法确保了目标人群的最大覆盖率；

3、本次参与筛查的样本比例很 高（~90%）；

4、使用修改后的中文版ASRS进行筛查，并用DSM-5作为诊断工具，使用ADOS和ADI-R进行深入诊断评估。

事实上，这是自2013年《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5)发布以来，首次大规模的ASD流行病学研究。此外，这也是我国儿童首次结合使用筛查和诊断工具MC-ASRS和ADOS/ADI-R的研究。

本次研究的局限性

1、调查人口以城市居民为主，但也有较为公平的社会经济阶层的代表性 （鉴于中国过去20年的快速城市化，2014年至2016年期间，60%的人口居住在城市地区）， 所以，这一结果在一定程度上可能并不适用于农村人口。在技术可行的情况下，应考虑在今后的国家流行病学研究中纳入农村地区的儿童。

2、在没有进一步调查的情况下，不确定没有参与完整整个诊断过程的人群对本研究的最终估测率有什么影响。

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本次调研结果作为过去十年以来国内第一次有效可靠的数据，为医学界和决策者制定ASD儿童护理的战略计划提供了有价值的指导，并为中国未来的ASD研究提供了支持。

本文首次刊发与《神经科学通报》杂志 （Neuroscience Bulletin volume 36, pages961–971(2020) 翻译：暖小星 点击文末“阅读原文”可查看原文

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