撰文 / 张毅 赵孝凤（中国农业大学）
本文来自《知识就是力量》杂志
说起水牛的毛色，大家会想到黑色、青灰色。但却少有人知道，在中国贵州、云南等地还存在着一种肤粉毛白的水牛。白水牛为什么全身通白？它的遗传机制有什么特别之处？让我们一起来了解这其中的奥秘吧。
水牛界的“白雪公主”
水牛是中国南方一种很重要的家畜，具有适应热带亚热带地区炎热潮湿气候、性情温顺、不易生病、可利用年限长的优点。它们不仅可以提供畜力用于耕地劳作，还可以为人类提供水牛肉、水牛奶等具有高营养价值的食品。目前全世界的水牛约有2亿头，广泛分布于五大洲约67个国家和地区。
白水牛属于沼泽型水牛，是在特有环境下长期选育形成的一种地方品种，其全身的毛均为有光泽的白色，皮肤呈嫩粉色，甚至连牛角和蹄都是纯净的白色，但眼睛却是明亮的乌黑色，尤其美丽灵动。在中国贵州省遵义市等地，白水牛也被称为“亮毛牛”。
白水牛并非“白化”水牛
如果酪氨酸酶基因突变，动物体内的黑色素细胞“工厂”中没有或只存在极少的酪氨酸酶“工人”，不能正常运转工作，导致酪氨酸不能被加工生成黑色素，就会产生人们所说的“白化”病症：皮肤呈白色或浅红色，毛发银白或浅黄色，眼睛的虹膜呈红色，并且透明。我们日常生活中见到的小白兔，其中大部分就是红眼睛的“白化”兔。
与其不同，白水牛虽然也是全身通白，但它并不是“白化”水牛：白水牛的眼睛是黑色的，而且不畏光；而白化水牛的眼睛是粉红的，畏光，属于一种遗传缺陷。
绝大多数生物性状特征的差异都可以在基因上找到答案，也就是说可以遗传的性状特征都是由基因决定的。如果说白化水牛是由酪氨酸酶基因突变引起的，那么白水牛又是怎么回事呢？
新技术使真相水落石出
为了确定是什么基因控制了水牛的白毛色性状，生物学家利用新一代全基因组测序技术对黑、白两种毛色的水牛进行了全部基因的测序，通过一系列分析，结果发现在白水牛一个名叫ASIP基因的上游部分，插入了一段长度为2809个核苷酸的特殊DNA片段。
白毛色形成的分子奥秘
这段特殊的DNA是一种转座子。转座子是基因组上的一类重复序列，在哺乳动物基因组中广泛分布，占整个基因组的近50%，是生物亿万年进化在基因组中留下的印记。一些转座子参与基因的表达调控，由转座子引起的基因组改变是生物进化的动力。
有趣的是，白水牛ASIP基因内的这个转座子插入，虽然没有改变基因的蛋白编码序列，但它行使基因表达开关的功能，使白水牛皮肤中的ASIP基因表达量大大提高，比普通黑毛水牛皮肤中由正常启动子引起的ASIP基因表达量提高了近10倍。ASIP基因高表达生成的大量蛋白产物，会阻碍黑色素细胞的增殖分化和发育成熟，导致白水牛皮肤中缺乏成熟的黑色素细胞及黑色素颗粒，这样就揭开了水牛白毛色性状形成的分子机制。
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