小儿海蓝组织细胞增生症，发病起因不明确，并发肝脏衰竭，肝硬化

导语：海蓝组织细胞综合征是一种因脂肪酶异常而引起的常染色体隐性遗传病。组织中神经鞘磷脂和神经糖脂因其活性降低而积累，经组织化学染色，骨髓、肝、脾细胞可见海蓝颗粒，此病命名于1970年。有人认为这可能是NPD的一个变种。

01小儿海蓝组织细胞增生症，病因尚不明确，临床上分为两类

1、发病原因

该病的起因仍不明确。海蓝组织细胞增生症又称海蓝组织细胞增多症。患者不分地区或种族，也不分年龄。该病可发生于婴幼儿和老年人。moeschlin于1947年在组织细胞中首次发现海蓝或深蓝色的粗颗粒。萨维斯基首先于1954年将其描述，西尔维斯坦于1970年正式将其命名，报道了此病是常染色体家族的隐性遗传。

2、小儿海蓝组织细胞增生症，临床上可分为原发性和继发性两类

此病主要分为两种，继发性和原发性。继发性患者多为原发性血小板减少性紫癜、慢性髓细胞性白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂血症、尼曼佩尔症、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。其特点是肝脾肿大，血小板减少，轻度紫癜，骨髓涂片可见大量的海蓝色组织细胞。

3、发病机制

常见的症状包括肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等，其原因可能是酶系统的轻度异常或正常酶系统的超负荷，导致代谢异常和粘多糖积聚。

02小儿蓝海组织细胞增生症，四十岁以下发病较多，病程较长

1、患有此病，会出现肝脾肿大，肝硬化等症状

从婴儿到老人，发病年龄没有限制。大部分病人不到40岁。其临床症状与慢性戈谢病相似，起病隐匿，病程较长，肝脾肿大。脾脏肿大通常大于肝肿大。大多数表面淋巴结无肿大。因血小板减少，皮肤可见紫癜，一些患者出现黄疸。进展性肝衰竭可能是由于磷脂或糖脂在肝脏累积，有时会导致肝硬化。也有的会出现皮肤色素沉淀，皮疹，眼底斑区白圈。有的患者会出现肺部浸润，如肺结核或结节病。

2、骨髓中存在大量海蓝组织细胞

如病人有上述临床症状，诊断时需检查是否有蓝色组织细胞。大量海蓝细胞在骨髓中存在，是诊断该病的重要依据。在诊断疾病后，我们需要找出原因。在排除了继发性疾病之后，才能诊断原发性疾病。

03小儿海蓝组织细胞增生症，可以采取血液检查，骨髓检查等方法

1、血液检查

患者出现轻微的贫血，白细胞减少，血小板减少，不同程度的脾功能亢进，检查呈现血红蛋白，红细胞计数降低。血浆酸性磷酸酶增加。

2、尿液检查

尿液粘多糖排泄增加。

3、骨髓检查

化学染色的骨髓中可见大量海蓝组织细胞。红色，呈现粒状。组织细胞和泡沫细胞直径为20~60 m的海蓝细胞，核圆形，染色质及核仁浓度较高。胞浆内海蓝色或蓝绿色的颗粒数各不相同。糖原染色阳性的血液里含有脑苷和糖类。电子显微镜观察，脂肪分子呈环状分层。

4、病理检查

分析肝脾提取物。提示脑内糖脂、磷脂、脑苷含量升高。有的病人肝、脾、肺等组织也有海蓝细胞浸润。超声显示肝脾增大，肝硬化。x线片示肺内浸润。EEG可发现异常的脑电波。

04小儿海蓝组织细胞增生症，可以并发肝功能衰竭，紫癜等疾病

患者会出现其他的并发症，例如肝脾大等。婴儿多伴随黄疸，逐渐出现肝硬化和肝功能衰竭。有的会出现紫癜等疾病。

1、肝硬化

弥漫性变性坏死的肝细胞，纤维组织增生，肝细胞结节再生。三者之间存在重叠和交叉。肝脏小叶结构及血液循环模式逐渐改变，导致肝脏硬化；虽然早期症状不明显，但后期出现了一系列门脉高压和肝功能紊乱，直至出现上消化道出血、肝性脑病等并发症。

2、肝衰竭

这是一种因肝细胞广泛而严重的损伤和代谢紊乱而导致的临床综合征。很多严重的肝病会出现肝衰竭，预后不良。

3、紫癜

出血后皮肤和粘膜变色的统称。出现出血点、紫癜、瘀斑等临床表现，一般开始呈紫红色。摩擦瘀斑不能散开，但会逐渐变浅，大约两周后会消失。

05此病易和地中海贫血、多发性骨髓瘤等疾病混肴，目前尚没有特效治疗方法

1、此病易和地中海贫血、多发性骨髓瘤等混淆

诊断有赖于临床症状及海蓝细胞的存在。但是继发性组织细胞增多症， ITP, CML，真性红细胞增多症，地中海贫血症，多发性骨髓瘤，尼曼皮克等脂肪瘤也可以看到脾脏中有少量组织细胞，有原发性疾病的特点。所以，识别这类疾病应引起重视，需要和上面的几种疾病进行区分。

2、治疗方法

（1）原发性患者

医学上尚无专门的疗法。在脾肿大、脾功能亢进的病人中，进行脾切除术是可行的，但应考虑手术对病人症状的影响，尤其是对儿童和青少年的影响。

（2）继发性患者

治疗原发疾病，对有感染，出血，肝功能损害的病人可以进行对症治疗。

（3）预后

患病症状比较轻的患者，一般存活率比较高。若是患者年幼，或者是患病比较重，那么预后就比较差，一些患者会累及骨髓，肝脏，脾脏，肺部以及脑部。患者可能会因为并发症死亡，例如肝脏功能衰竭，肺部疾病，以及肠胃内部出血等。

结语：此病是遗传疾病，应该避免近亲结婚，这是预防遗传病的最有效措施。此病病程较长，不易治愈，因此需注意产前遗传咨询。一般对患者采取对症治疗。所以，若是出现上述的症状，建议及时去医院诊断，轻症患者的治愈率比较高。