罕见病例—小脑发育不良性神经节细胞瘤

文章转载自： 神经外科蒋磊大夫

专家简介：蒋磊，副教授，硕士研究生导师、医学博士。海军军医大学附属长征医院神经外科副主任医师。长期扎根神经外科临床，擅长颅脑和脊髓肿瘤的显微手术治疗，特别是胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、脊髓肿瘤等神经系统肿瘤的显微外科治疗，率先开展了应用神经内窥镜微创治疗垂体瘤等鞍区病变，在高难度颅底肿瘤和高颈段脊髓肿瘤的微创治疗方面积累了丰富经验。

小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum），于1920年由Lhermitte和Duclos最先描述，因此又称为Lhermitte-Duclos Disease（LDD）。LDD是一种非常罕见的良性小脑病变，可能是 Cowden综合症在中枢神经系统的表现。

我们诊治一例LDD，病例为52岁女性，因右侧面部抽搐2月余入院。外院诊断“面肌痉挛”，予针灸治疗后未见好转，头颅MRI发现小脑占位。1年前曾行左侧乳腺癌（原位癌）切除术。

• MR T1：右侧小脑半球占位，低信号，境界相对清楚

• MR T2：高信号混杂等信号，周围水肿不明显

• MR 增强：增强不明显，条索样增强信号

• DSA：可见肿瘤轻微染色，血供不丰富

手术情况：

全麻下行右侧枕下入路小脑占位切除术ll术中见小脑组织，质地韧，血供一般，与正常小脑组织无明显边界，索带样组织改变，术中冰冻病理：钙化伴大片坏死组织。

术后病理：

小脑发育不良性节细胞瘤（WHO I 级），Ki67（＜1%+），Syn（+），NF（+），GFAP（+），S100（+），Neu-N（+）,nestin（-），CR（+），Olig-1（部分细胞+），CD34（-），D2-40（-），C-erB2（-），ER（-），PR（-）。

基因检测：

PTEN基因突变检测：Exon 5突变型。

讨论：

• WHO 将其归属于神经元及神经元神经胶质混合性肿瘤，划分为Ⅰ级 ，发病机制尚不清楚,是真性肿瘤还是错构瘤或者畸形, 尚有争议；
• 发病年龄跨度巨大，无明显性别差异；起病隐匿，病程进展缓慢；肿瘤生长可致第四脑室受压，进而引起颅内压增高和共济失调表现；
• MRI T2加权可见高信号与等信号相间的条纹状结构， 具有术前定性诊断的价值。

Cowden综合征：

• LDD常合并Cowden综合征，当合并Cowden综合征时有遗传倾向；
• Cowden综合征：一种常染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征, 以面部丘疹、齿龈乳头状瘤、肢端角化症等皮肤粘膜病变为特征，可有多种错构瘤性病变，易发生乳腺、甲状腺和生殖泌尿系统等恶性肿瘤；
• 许多Cowden病以LDD为首发症状，以后逐渐出现其他表现；
• 文献表明，LLD和Cowden综合征与肿瘤抑制基因PTEN突变有关。

文献回顾：

• 37岁女性LDD•伴甲状腺及乳腺癌•PTEN基因R335X突变

——Dysphagiaand Neck Swelling in a Case of Undiagnosed Lhermitte-DuclosDisease and Cowden Syndrome. Case Reports in Oncological Medicine. 2015.

• 17岁女性LDD 伴梗阻性脑积水•伴甲状腺肿瘤•PTEN基因突变

——SuccessfulTreatment of a Patient with Lhermitte-Duclos Disease (a Case Report and Literature Review). PROBLEMS OF NEUROSURGERY NAMED AFTERN.N. BURDENKO 4, 2015.

治疗措施：

• LDD应尽可能最大程度切除病灶；
• 无论是诊断为LDD，或是Cowden综合征，均应详细检查是否合并有另外疾病，以便早发现早治疗；
• 术后应长期随访及家族筛查。

　专家简介

　　蒋磊，副教授，硕士研究生导师、医学博士。海军军医大学附属长征医院神经外科副主任医师。

　　中国医师协会脑胶质瘤专业委员会青年委员，上海市医师协会神经外科医师分会委员，上海市医学会神经外科专委会青年委员，上海市抗癌协会神经肿瘤分会委员，中国生命关怀协会脑卒中救治及康复照护专业委员会委员。

　　长期扎根神经外科临床，擅长颅脑和脊髓肿瘤的显微手术治疗，特别是胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、脊髓肿瘤等神经系统肿瘤的显微外科治疗，率先开展了应用神经内窥镜微创治疗垂体瘤等鞍区病变，在高难度颅底肿瘤和高颈段脊髓肿瘤的微创治疗方面积累了丰富经验。胶质瘤相关基础和临床研究成果分别获上海市科技进步奖、军队医疗成果二等奖及三等奖，并获国家自然科学基金面上项目、青年项目和上海市自然科学基金资助，参编专著、教材3部，获全军神经外科涂通今优秀论文一等奖，发表相关SCI论文20余篇。