前移罕见病筛查关口！进一步聚焦溶酶体贮积症，新增家系筛查

今天，第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动 将进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。

我国的罕见病患者数量超2000万，且多诊断困难，容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前，罕见病患者能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年。

去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，截止到今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖了全国29个省和地区244家医院。

今年第二届项目涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病，到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，而参与的科室也由2个科室拓宽11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。

我国是出生缺陷高发的国家，2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，包括罕见病，每年新增出生缺陷约90万例，罕见病中，80%以上是遗传性的缺陷。

本次筛查项目中的法布雷病家系筛查，能进一步聚焦家族中的患病基因，进行扩展筛查，为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。

筛查能有效预防各类遗传疾病，不仅能及早发现患儿，及时干预，缓解诊疗难题，还将为我国优生优育带来积极的促进作用。复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调：

“对于罕见病的预防工作要提到早期筛查的层面，大部分罕见病都是遗传性疾病，如今分子生物学技术发展的非常快，大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础，做好三级预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。”

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍到：“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子，帮助他们的家庭走向有希望的未来，促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。”

第二届溶酶体贮积症高危筛查项目由北京健康促进会执行会主办、赛诺菲和珀金埃尔默协办。

通过溶酶体贮积症高危筛查项目的启动、发展并不断下沉，将切实缓解当下患者误诊、漏诊率高，疾病负担重的现状。赛诺菲健赞中国医学部负责人李健先生表示，“溶酶体贮积症患者需要的是在求医过程中少跑几次弯路，临床医生需要的是简便易用的诊断工具。溶酶体贮积症高危筛查项目，以解决临床实际痛点为切入点，协调资源、链接医患，推动实现此类罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预。”