肝豆状核变性是一种先天疾病，有家族史者，应进行基因检测

导语：肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种由先天性铜代谢紊乱而产生的、以肝硬化和脑病变为特征的遗传性疾病。其临床表现主要有：锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。有些病人还可出现角膜色素环(K-F环)。

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发病原因及病人发病后症状表现

1、病因概述

ATP7B基因突变是导致该疾病发生的主要原因，而ATP7B基因主要负责肝脏内铜的转运。因其部分或全部功能丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而导致铜离子沉积于肝、脑、肾、角膜等组织中。

2、症状概述

其临床表现主要为锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。

3、典型症状

（1）肝脏症状

以疲倦、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等症状为主。很少出现急性肝衰竭和急性溶血性贫血的病人，比短期死亡更多。

（2）神经症状

以表情古怪、肢体震颤、动作迟缓、肌肉强直、无意识的舞蹈、蠕动等为主要表现。有些病人还可能有语言障碍、平衡失调、步态不稳、癫痫等表现。

（3）心理症状

其主要表现为情绪障碍和行为异常，如淡漠、抑郁、兴奋、躁动、动作异常、攻击行为等，少数病人还可出现幻觉、妄想、傻笑、记忆丧失、反应迟钝、智力障碍、人格改变等。

（4）眼睛症状

角质层色素环(K-F环)是该病最主要的表现，在角膜内表面可以看到绿褐色或金褐色的环，为眼内铜沉积所致。

4、其他症状

（1）大多数患者存在皮肤色素沉着。

（2）肾内铜离子沉积会导致肾小管重吸收障碍，出现血尿、蛋白尿等症状，少数患者还可能发生肾小管性酸中毒。

（3）如在肌肉或骨骼中沉积铜离子，出现肌无力、肌萎缩、骨质疏松症、骨及软骨变性等现象。

（4）铜离子在血液中沉积，就会发生轻中度贫血。

5、并发症

门脉高压、上消化道出血、肝性脑病等。

02

生病后应做的检查与诊断

1、预期检查

临床上可建议患者进行肝铜含量、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定等检查，然后根据患者情况选择肝肾功能、骨关节 X线平片、腹腔镜、基因检测等。

2、实验室检查

（1）血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白显著降低，铜氧化酶活性与血清铜蓝蛋白含量成正比，两者的测定可作为诊断依据。

（2）测定人体中的铜

血清铜、尿铜和肝铜等常见的检测方法，肝铜含量是诊断本病的金标准之一。

（3）肝功能检查

肝脏损伤为主要表现者可出现不同程度的肝功能异常，如血清总蛋白下降、γ-球蛋白升高等。

（4）肾功能检查

在肾功能受损的人群中，会有蛋白尿、血尿、尿素氮、肌酐升高等症状。

3、影像学检查

（1）X线平片骨关节

发现骨质疏松症、骨关节炎或骨软化等，多见于手术。

（2）头颅 CT或 MRI

可以发现病人的脑损伤情况，对治疗有一定的参考价值。

4、其他检查

（1）腹腔镜检查

可以看到肝硬化结节，可以帮助判断病人肝脏受损的程度。

（2）遗传检验

如果有症状的病人或者有家族遗传史的人，可以考虑做基因检测。

5、诊断原理

初步诊断可依据角膜K-F环、震颤、黄疸等典型临床表现及家族史，结合肝铜含量测定、肝肾功能、骨关节 X线平片、基因检测等检查，确定诊断。

6、鉴别诊断

肝型肝豆状核变性与肝病、慢性胆汁淤滞综合征、门静脉性肝硬化等疾病有一定的区别。角膜K-F还不存在任何异常的铜代谢，如血清铜减少，尿铜升高，血清铜蓝蛋白和铜氧化酶明显降低。

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鼓励病人在治疗后积极锻炼，做好护理

1、心理护理

病人及家属应多与医生沟通，了解疾病的相关知识，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。这种疾病是一种遗传性疾病，病人往往情绪低落，对治疗缺乏信心，家属要关心、理解病人，让病人感受到家人和朋友的关怀，乐观面对疾病。

2、用药护理

大多数病人需要长期服药，要严格遵从医嘱用药，不能自行停药或者随意调整药物的用量；要定期到医院进行检查，让医生及时调整药物剂量和治疗方案；在用药的时候要仔细观察是否出现恶心、呕吐、上腹部不适、牙龈出血等不良反应。

3、日常护理

（1）创造一个舒适安静的休息环境，减少刺激。

（2）急性期病人应卧床休息，肢体活动不灵活，家属应加强看护，防止病人跌倒或坠床。

（3）注意天气的变化，及时补充衣物，避免受寒引起感冒。

（4）注意个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡、换衣服，养成良好的生活习惯。

4、病理检测

有无皮下出血、消化道出血等征象，有肝损害时，要密切观察有无黄疸、腹水、胃底静脉、食管静脉曲张等异常表现，一旦有异常表现，要及时复诊，以免延误病情。

5、膳食调理

科学合理的饮食可以保证机体功能的正常运转，对控制病情、维持治疗效果、促进康复有辅助作用。

6、膳食建议

食用低铜、高蛋白质、高糖的食物，避免使用铜质餐具和炊具。控制饮用水中的铜含量，最好用净化水、纯净水代替自来水。

7、饮食禁忌

应该尽量避免吃坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类和蜜糖、各种动物肝和血等含铜多的食物。

结语：该病如能早期治疗，症状(尤其是神经症状)可能停止发展或得到缓解。如果治疗不及时，预后很差。患者会出现肢体震颤、动作迟缓等症状，家属应重视患者的心理健康，在日常生活中要积极锻炼，在日常生活中遵医嘱定期复诊。