导读：先天性输精管缺如（CAVD），是指先天性输精管道的缺失，这种缺失可以是单侧输精管缺如（CUAVD），也可以是双侧输精管缺如（CBAVD）。佳学基因先天性输精管缺如致病基因鉴定基因解码基因测验可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，为孕育后代提供新的希望。
2018年9月，佳学基因解码研究中心收到了来自湖南怀化的血液样本，检测项目为：“先天性输精管缺如致病基因鉴定”。
患者情况：黄小明（化名），男，32岁，黄先生婚后3年一直未育，于是去医院做了检查。检查结果显示：阴茎发育良好，两侧睾丸大小形态正常，附睾稍小，两侧输精管摸不到，精液检查显示无精子。后经多项检查后医生诊断为：双侧输精管缺如，为了明确发病原因，遂送检样本至佳学基因进行先天性输精管缺如致病基因鉴定基因测验。
基因解码：佳学基因工作人员对黄先生的血液样本进行了全面的先天性输精管缺如致病基因分析，基因解码显示：黄先生CF*R基因两处位点发生杂合突变：（c.1A>G，p.Met1Val)，（c.2T>G，p.Met1Arg）。家系验证结果显示，黄先生的父母各自携带一突变位点。黄先生的父亲：（c.1A>G，p.Met1Val)，黄先生的母亲：（c.2T>G，p.Met1Arg）。
基因解读与遗传咨询：基因解码研究表明，CF*R基因是先天性双侧输精管缺如的致病基因，呈常染色体隐性遗传。相关临床表征有男性内生殖器输精管再生障碍，无精子症等症状，该基因的突变与输精管缺失有关，是导致发病的致病性基因。
根据基因解码结果，明确了黄先生的发病原因，黄先生在CF*R基因的两个致病性突变分别来自于父母，构成了复合杂合突变。基因解码专家指出，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。更加体现基因测验的价值。
先天性输精管缺如（CAVD），是指先天性输精管道的缺失，这种缺失可以是单侧输精管缺如（CUAVD），也可以是双侧输精管缺如（CBAVD）。
当发生双侧输精管缺如时，精子不能通过输精管运输成为精液的一部分，患有这种疾病的男性精液中多不能找到精子，因此该病是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。
数据统计，阻塞性无精子症占男性不育6%～14%，而先天性输精管缺如占阻塞性无精子症的18%～50%。其中，先天性双侧输精管缺如约占整个男性不育的1%～2%，先天性单侧输精管缺如占男性不育0.5%～1%。
基因解码研究表明，双侧输精管缺如由CF*R等基因突变引起，并以常染色体隐性模式遗传。
CF*R基因可生成一种跨膜蛋白，调控氯离子的细胞输入和输出。氯离子的流动有助于控制组织中水的运动，这对于产生薄的，自由流动的粘液是必需的。
CF*R的突变破坏了氯离子通道的功能，阻止它们调节氯离子和水穿过细胞膜进行流动，使男性生殖道中产生异常厚且粘稠的粘液，在输精管形成时会堵塞输精管，导致它们在出生前退化。
基因解码研究人员在12-18周的携带CF*R突变的流产胚胎中发现有输精管的存在，提示输精管的退化可能发生在胚胎发育的晚期。
因此，对双侧输精管缺如进行全面基因解码基因测验有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。更加体现基因测验的价值。
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，先天性输精管缺如除了不育外，多无临床症状与体征，需要检查后才可发现。
体检：双侧或单侧阴囊内触不到输精管，附睾头部增大，体尾部缺如。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育。双侧输精管缺如可表现为不育症。
“佳学基因先天性输精管缺如致病基因鉴定”采用佳学基因自主的的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致先天性输精管缺如发生的致病基因，实现对先天性输精管缺如的准确诊断与分型：
（1）实现对先天性输精管缺如的准确诊断与分型，避免误诊；
（2）根据致病基因，寻找和设计针对先天性输精管缺如患者特殊的治疗方案；
（3）对于有先天性输精管缺如家族史的人群，了解家族患病根源，明确直系亲属患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生。更加体现基因测验的价值。
哪些人群需要进行先天性输精管缺如致病基因鉴定？
1、 有先天性输精管缺如相关临床表型的患者；
2、 有先天性输精管缺如相关临床表型的疑似患者；
3、 有先天性输精管缺如家族史的人群；
4、 生育过先天性输精管缺如患儿的夫妇；
5、 先天性输精管缺如高发地区人群。
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