细说遗传性鱼鳞病：早期基因检测很重要！

近日，韦翰斯生物收到了一位临床医生的咨询，他的患者是名2岁的男孩儿，临床表现为皮肤干燥，皮肤表层出现大面积的褐色鳞屑，身材矮小，语言发育落后等，临床怀疑可能为鱼鳞病。

关于鱼鳞病，你不知道的事

鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。患者主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，大量的褐色鳞屑样脱皮，部分患者伴有瘙痒症状，鱼鳞病在寒冷干燥的秋冬季节会有加重的迹象，容易复发。

鱼鳞病根据发病原因分为遗传性鱼鳞病及获得性鱼鳞病，其中以遗传性鱼鳞病较为常见，其遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。

基因因素是导致鱼鳞病发病的重要原因。导致鱼鳞病的致病基因有数百种，这些基因编码皮肤最外层（表皮）蛋白质。与鱼鳞病有关的皮肤异常破坏了表皮的正常形成，导致调节体温、保水性、抵抗感染等机制出现障碍。

鱼鳞病致病机理：X连锁鱼鳞病的发生与类固醇硫酸酯酶的缺乏有关，它是一种在人体组织中广泛分布的微粒体酶。STS基因定位于X染色体的短臂(Xp22.3)基因全长164Kb，含有10个外显子。超过百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失，少部分是STS基因的部分缺失和点突变。

鱼鳞病遗传方式：由于致病基因位于X染色体上,因此这种病的遗传方式跟性别有关。一般来说患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅舅、外祖父等。对于XLRI,男性患者与正常女性结婚，生育的后代男性都正常表达，女性则为致病基因携带者。女性杂合子与正常男性结婚，生育的男性后代50%的概率为患者。

通过上述介绍可知，寻常型鱼鳞病有遗传性，为了避免下一代遭殃，韦翰斯生物建议做好鱼鳞病的早期筛查和预防工作，及时的护理治疗。

基因检测，让下一代远离鱼鳞病疾病困扰

鱼鳞病属于遗传性疾病，在临床上的诊断主要依赖于生化检测和基因诊断。基因诊断可通过高通量测序、定量PCR、Sanger测序、染色体芯片分析等方式进行针对性的遗传检测。对于明确突变位点的病例，可以通过产前诊断或者植入前产前诊断(P G D )阻止后代患病，让下一代远离鱼鳞病疾病困扰。

目前，鱼鳞病无法彻底根治，治疗方式以缓解症状为主，增加角质层含水量和促进正常角化。基因检测可以找到鱼鳞病的突变位点，诊断疾病，同时也为医生在诊断鱼鳞病类型、个体化精准选择运用鱼鳞病药物提供科学的临床依据。

鱼鳞病基因检测使用人群

1、 有鱼鳞病相关临床表型的患者；

2、 有鱼鳞病相关临床表型的疑似患者；

3、 有鱼鳞病家族史的人群；

4、 生育过鱼鳞病患儿的夫妇；

5、 想了解自身患鱼鳞病风险的人群；

6、 鱼鳞病高发地区人群。

韦翰斯生物鱼鳞病基因检测案例分享

患者：男，刚和妻子结婚不久，目前正在为怀孕做准备，夫妻二人选择韦翰斯生物做了基因检测，通过全基因组测序-低分辨率（CNV-seq）检测分析，显示女方无异常，而男方受检者 X 染色体上存在约 1.65 Mbp 大小的致病性拷贝数缺失变异。

结果解读：该区域拷贝数缺失可导致类固醇硫酸盐酶缺乏（STS）或 X 连锁隐性遗传的鱼鳞病。X连锁隐性遗传的鱼鳞病临床特征是广泛的、深棕色的、多边形的鳞屑和全身干燥，部分患者具有其他特征，包括与 Xp22.3 较大缺失相关的智力低下和性腺机能减退等。

通过这次基因检测，夫妻双方做了进一步的遗传咨询，并判断后代遗传风险，想要生育健康的宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

知晓这个结果后，患者非常欣慰，我们通过基因检测快速明确患者的致病基因，根据致病基因的发病机理来帮助自己进行个性化治疗，同时也更好的避免了后代再次患病风险。

关于韦翰斯生物

韦翰斯生物以优生优育为中心，专注于遗传病基因检测，独家覆盖遗传病检测全周期产品，目前已成功跻身国内遗传检测第一梯队高新技术企业，成为了遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。

产品业务涵盖出生缺陷三级防控筛查、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等。

重点围绕阻断遗传变异进行技术创新及产品布局，提供单基因遗传病在孕前、孕中和产后三个阶段的全方位优生解决方案，用基因检测护佑新生，为优生优育保驾护航！

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