AnchorDx通过基于深度学习的连续向量表示甲基化区域

编辑 | 萝卜皮

基准医疗（AnchorDx）成立于 2015 年，是一家国际领先的采用甲基化高通量测序进行癌症早筛早诊产品开发的公司。创始人范建兵博士是基因检测领域的国际领军人物，拥有近 30 年从事人类基因组学、基因芯片（Microarrays）及高通量测序技术开发的经验。

基准医疗是中国首家将 ctDNA 甲基化高通量测序技术用于肿瘤早诊的企业，并自主构建了全球最大的中国人群癌症早期甲基化数据库。自创立以来，基准医疗一直致力于自主开发真正具备临床价值的单癌种、多癌种乃至泛癌种早筛早诊产品，产品管线覆盖了包括肺癌、乳腺癌、消化道癌症和泌尿系统癌症在内的超过 70% 高发癌种。此外，基准医疗还自主打造以肺癌早筛早诊和治疗为中心的大数据和人工智能平台。

该公司立足核心技术优势，面向精准医学，与行业上中下游企事业单位建立合作关系，形成从学术研究到临床产品转化的完整产业链，并已与包括 Illumina、中国大型第三方临检机构，以及国内外知名医院及科研机构建立合作关系，开发一系列具有自主知识产权和国际竞争力的临床检验产品，为患者、医生和医疗机构提供准确、便捷、全面的服务。

基准医疗基于 AI 深度学习（Deep Learning）的 DeepMeth 甲基化数据处理模型是全球首个基于深度学习的通过连续向量表示甲基化区域的算法，也是基准医疗肺癌早检产品 PulmoSeekTM Plus 的核心算法基础。此次基准医疗 DeepMeth 研究工作能从近万份研究论文中脱颖而出，是世界 AI 学术界对基准医疗在肿瘤早诊早筛领域的工作的高度认可，也是精准医疗及 AI+ 癌症交叉学科领域的一个令人振奋的消息，再加上早前 PulmoSeekTM 肺癌早检甲基化液体活检模型已在国际重要学术期刊《The Journal of Clinical Investigation》发表，多项国际学术权威机构的认可奠定了基准医疗在全球肺癌早检领域当之无愧的技术领先地位。

突围之路，破局ctDNA甲基化早检临床应用瓶颈

血浆样本中低丰度的循环肿瘤 DNA（ctDNA）一直是癌症早检的难点。南开大学计算机学院与基准医疗的医学数据研究中心联合攻关，历经数年，首次利用深度学习连续向量表示甲基化区域的算法，强化了甲基化区域的整体性和连续性，成功开发了「深度甲基化表示学习进行无创肺癌早期检测的 DeepMeth」核心技术，一举突破这个重大的学术和产业难关。

精准锚定，探秘 CpG 位点的丰富遗传学信息

不同于现有指标通常仅表示每个区域甲基化位点的频率、忽略甲基化 CpG 位点的定位和甲基化模式，而这些正是癌症检测的预测特征；DeepMeth 独立看待每个甲基化区域并开发出自动编码器来学习隐藏在区域布局中的丰富信息（例如，甲基化 CpG 位点的位置和共甲基化区域）。这是世界上首次用连续向量表示甲基化区域的深度学习模型研究，可以很大程度上避免甲基化检测的维度灾难。

深度验证，普及肺癌早检临床应用

DeepMeth 算法模型已在全国 14 家医院多中心临床数据集上评估了检测性能：与基线相比，DeepMeth 实现了显著的 AUC 提升；并可与传统的临床检查指标相结合，提高整体检测的准确度。自 2020 年 4 月以来，全国已有 94 家医院使用了基于 DeepMeth 模型的 PulmoSeekTM Plus 产品（用于早期肺癌检测）。

基准医疗始终坚持从「卫生经济学的角度」出发，本着「以患者利益为本」的初心，在技术上精耕不辍、厚积薄发，不断优化产品性能，提高性价比，将癌症早期诊断整体解决方案落到实处，最终惠及更多有需要的普通人群。

公司官网：http://www.anchordx.com/

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