国际罕见病日 多方汇智用创新做“低价罕见病用药”

文/福布斯中国

今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。

罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一。由于疾病种类多、发病率极低、临床研究少、缺乏有效诊断和治疗手段，罕见病成为全人类共同面临的重大医学问题。

根据世卫组织的定义，罕见病是指发生率在0.65‰～1‰的疾病。去年《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

罕见病和孤儿药相关联。重新定义罕见病，是我国对罕见病治可持续规范化制度化的一环。目前，罕见病的药物研发得到重视，越来越多的全球多中心临床三期药物试验在中国落地，更多的药物用于罕见病治疗。

但仍然有一些罕见病没有治疗药物，或者有治疗方法但药物过于昂贵，未能进入医保或商业保险，使得患者家庭负担巨大，甚至因病致贫。

去年，国家医疗保障局、人力资源社会保障部印发的2021年版国家医保药品目录公布，新增的74种药品中，包含7种适应症含罕见病的药品。截至2021年年底国家医保谈判之后，有28种罕见病的58种药物已纳入国家医保目录中。

比如渤健的诺西那生钠曾因205元/支的售价而引发社会讨论。去年它和年费用上百万的法布雷用药阿加糖酶α注射用浓溶液因为入选国家医保目录而降到“地板价”。

近年来，伴随着一系列支持政策的出台，罕见病医药产业迅速发展。围绕“以患者为中心”理念，以“支付创新”+“科技创新”+“服务创新”+“药物创新”+“患者角色创新”为视角，针对罕见病的尝试正在不断推进。

基于国家的2030年多层次医保体系建设目标，以基本医保为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐助、医疗互助共同发展的保障体系正逐渐成型。

在罕见病诊疗、援助、遗传咨询等服务上，也出现诸如山东第一医科大学附属省立医院等地开展的“多学科诊疗+医务社工服务”，为优化罕见病群体诊疗流程、减少误诊漏诊的服务创新。

京东健康、腾讯智慧医疗、阿里健康等互联网平台，在网络诊疗、购药、公益援助方面的互联网经验也有尝试。除中国罕见病联盟、中国血友病协作组（HTCCNC）外，也涌现出很多罕见病组织。

国内罕见病药物研发也越来越收到重视,诞生了香港联交所IPO的——国内生物医药公司北海康成（1228.HK）。加上武田制药、阿斯利康、葛兰素史克、默沙东等一众跨国药企巨头持续加码，罕见病赛道正迎来高光时刻。