健康时报
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2月28日是第15个国际罕见病日。 SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种罕见严重的致残致死性神经肌肉疾病，特点为运动神经元变性导致患者进行性的肌肉无力、萎缩；不影响认知及智力 [1][2][3] 。它是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素 [4] 。肌无力，四肢无力，运动能力受限是SMA的主要疾病症状[5]。
2021年12月，健康时报曾刊登过一位身患SMA的男孩石头的遭遇。很多小宝宝6个月大时已经能自己稳稳坐着了，可石头到8个月仍然像没有骨头一样，一坐就歪，两条腿也完全不能动，只有脚丫能轻微晃动。2018年石头确诊了SMA，医生说石头可能活不过2岁。由于当时SMA特效药尚未在国内上市，治疗只能以康复训练为主，石头每天上午9:00-10:00以及下午3:00-4:30的康复训练雷打不动。抓杆儿、站墙根儿、蹲起、扔球球……这一系列复健动作4岁的石头做起来虽然并不容易，但每天都在坚持，至今已经将近3年了。
SMA特效药终于上市
2019年，诺西那生钠注射液在中国上市，成为了全球首款针对SMA的疾病修正治疗药物。
一位患儿的父亲曾告诉健康时报，患者在接受诺西那生钠注射液治疗时，前2个月要打4针，之后每120天打一针，且需要终身用药。这意味着，在治疗的第一年患者就需要注射6针，往后是每年3针。
终于，又有了好消息！2021年12月，诺西那生钠纳入国家医保药品目录；2022年1月，新版医保目录实施。这一切都极大地改善了广大患者群体的治疗与支付现状，SMA诊疗水平也获得大幅提升。
了解SMA的症状，关爱罕见病群体
SMA是由于SMN1基因（运动神经元存活基因1）纯合缺失或突变所导致[3]。根据起病年龄和所获得的最大运动功能，SMA分为I、II、III、IV型[6]，临床表现分别为：
I型：出生后6个月内起病，最大运动能力不能达到独坐，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
II型：6-18个月起病，最大运动能力可达到独坐，不能独站或独走。随着病情进展，出现呼吸功能不全、脊柱侧弯等合并症。
III型：18个月后起病，可独走。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，最终部分丧失独走能力。
IV型：成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢。[6]
为了进一步提升SMA的疾病科普，让大众更好地了解SMA病症特征，北京市美儿SMA（脊髓性肌萎缩症）关爱中心、渤健中国等共同发起“向阳的力量”SMA患者关爱行动，旨在集结各方力量，更大范围地进行脊髓性肌萎缩症（SMA）疾病科普宣传，推动“筛、诊、治、保”到成长教育全方位关爱，最终帮助患者群体提高生活质量，实现人生价值。
此次关爱行动的第一阶段将隆重推出以向日葵为形象设计的活动主题“向阳的力量”，让更多的SMA患者能沐浴在治疗获益与社会关爱的阳光下，如同向日葵一般绽放出蓬勃向上的生命力。
与此同时，SMA患者关爱行动向全社会发起针对SMA病症特征的家庭自查箴言征集活动，这将在未来帮助万千家庭，实现SMA早诊早治。可以扫描下方二维码或点击下方“阅读原文”了解SMA的疾病特征，期待您为SMA患者贡献一份力量和祝福，助力传播向阳的力量！
参考资料：
[1]Wang CH. et al. J Child Neural. 2007 .22（8）：1027-49
[2]Lunn MR and Wang CH. Lancet. 2008. 371:2120-33
[3]SMA Foundation. SMA Overview.http://www.smafoundation.org/wp-content/uploads/2012/03/SMA-Overview
[4]Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed.
[5]脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识,中华医学杂志.2020;100(40):3130-3140.
[6] 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识.中华医学杂志.2019;99(19):1460-1467
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