健康科普·唐氏综合征：知“唐”控“唐”，避免生育“蜜糖宝宝”

因为一条染色体的差异，给他们带来了不仅是特殊的面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后，他们有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“蜜糖宝宝”。

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女在怀孕前做好孕前咨询、怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

什么是唐氏综合征？

据山东省泰安市妇幼保健院优生优育科副主任冯秀兰介绍，唐氏综合征又称“21三体综合征”，是最常见的染色体异常疾病，其发病率约为1/600-800，属于严重的出生缺陷。临床表现为智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓。此外，会伴有其他系统的器官发育畸形，例如先天性心脏病或者胃肠道发育畸形，生活往往不能自理，给家庭和社会带来巨大负担。

如何预防“唐氏儿”出现？

生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，但随着母亲年龄的增高，风险增高，所以做好产前预防是非常有必要的。

早孕NT检查、唐氏筛查和无创产前DNA检测是预防唐氏综合征的三把利剑。

【早孕NT检查】

NT是胎儿颈项透明层的厚度，指的是胎儿的颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度。NT检查被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征，孕妇可在孕11～13周+6天到相关正规医疗机构，进行B超NT检查。

【唐氏筛查】

唐氏综合征筛查是一种经济、简便和无创的检测方法，检查适宜的孕周在15-20周+6天。该检查是根据孕妇血清中标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。唐氏筛查出现高危现象时可通过做羊水穿刺进行确诊。【无创产前DNA检测】

无创产前DNA检测是一种针对胎儿染色体非整倍体性疾病的新型检测技术，只需要抽取孕妇5ml外周血，对母体外周血浆中含有胎儿游离DNA的片段进行测序，即可检测发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。具有无创、可靠、便捷、快速、检出率高等优点。

重视“唐氏”筛查，孕育健康宝宝

孕育生命就像一场闯关游戏，需要不断地打怪升级，而像21三体综合征等遗传性疾病便是这场游戏的“终极Boss”，只有战胜了他们，宝宝们才能健康出生。

如何保障母婴安全，孕育健康宝宝成为社会共同关注的焦点。泰安市妇幼保健院疾病筛查中心主任刘祥举表示，目前，对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，因此产前筛查是预防本病最重要的一道防线。

近年来，作为承担全市产前筛查的重点医疗机构，泰安市妇幼保健院积极响应国家政策方针，建立健全各项产前筛查技术服务，持续探讨“预防出生缺陷产前筛查”、“产前诊断”等工作，平均每年完成产前筛查近3万例左右，发现目标疾病高风险约200例，检出严重致死致残性疾病并终止妊娠100余例，有效地加强了出生缺陷的二级预防，减少了严重致死致残致愚患儿的出生。

值得一提的是，在总结日常工作中发现的异常核型，刘祥举团队认为13例较为罕见，经夏家辉院士专家组鉴定、查询《中国人类染色体异常核型数据库》，其中12例被却认为“国内未见相关报道”，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号：4876-4887，是“中国首报”异常染色体核型。

据悉，山东省泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自1999年成立以来，历经20年的发展，已经成为泰安市一支设备先进、人才齐全、技术精湛、作风优良、集疾病筛查、诊断、治疗、咨询、管理于一体的筛查中心。中心下设新生儿疾病筛查中心、产前筛查与诊断中心和听力障碍诊治中心三大部门，技术水平达到了省内领先、国内先进。“中心围绕‘孕前-产前-新生儿’开展一系列出生缺陷检测项目，提供出生缺陷综合防治全方位技术服务，致力于让每一个新生命完美无‘缺’，我们将更好地守护每一位准妈妈和宝宝的健康，为更多家庭带去希望！”刘祥举说。（通讯员/马宁、王艺璇）