为什么血友病“重男轻女”？血友病是白血病吗？

4月17日为“世界血友病日”。血友病是一种罕见疾病，小小的磕碰就可能导致患者血流不止、落下终身残疾，甚至失去生命。究竟什么是血友病？为什么血友病“重男轻女”？为什么患者都适逢青少年或者青壮年？让我们解开疑惑，正确认识“伤不起”的血友病。

血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。一般70%的患者有家族史。

临床上将血友病分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）。其中，血友病A较多见，约是血友病B的7倍。血友病对于患者来说是伴随终身的疾病，对于整个家庭来说，可能世世代代缠绕着家族里的成员。

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。其遗传结果可以出现以下4种情况：

● 遗传结果1

男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。

● 遗传结果2

女性传递者与正常男性，两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常的；所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。

● 遗传结果3

男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。

● 遗传结果4

男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。

血友病的特征是凝血时间延长，有出血倾向，即便是轻微的创伤也会导致较严重出血，重症患者在没有外伤的情况下可能会出现自发性出血。患者主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

由于血友病症状表现多样，很多患者就诊时会“跑错”科室，比如关节疼痛看骨科，牙龈出血看牙科，结果出现误诊，导致患者因未接受正规治疗而长期疼痛和残疾。

当家庭成员中的儿童有不正常出血现象时，建议前往医院抽血化验血常规、凝血功能、凝血因子活性等。如果患者血小板计数正常，活化部分凝血活酶时间（APTT）明显延长，凝血酶原时间（PT）、出血时间（BT）均正常，则可以进一步化验凝血因子抗原和活性来诊断和分型。目前采用PCR进行基因分析已经成为诊断血友病的一种有效、精确、快速的方法。

此外，血友病的早期筛查已经提前至孕期，如有血友病家族史，孕妇可在孕期进行羊水穿刺开展基因筛查，以便对胎儿是否患有该病进行产前诊断和妊娠咨询。

科普小常识：血友病就是白血病吗？

血友病和白血病是完全不同的两种疾病。

白血病是恶性血液系统疾病，是克隆性疾病，又分急性和慢性。急性白血病主要表现是发热、乏力、出血，如果侵犯到中枢神经系统，会有相应临床表现，比如听力下降、视力影响等；慢性白血病可以出现白细胞升高，后期也会出现贫血和血小板下降。血友病和白血病虽然临床表现稍微类似，但是绝对不能混为一谈。

文 | 北京大学第一医院

血液内科主任医师王文生

图 | 网 络

编辑 | 于潇枫

校对 | 耿 静

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