误诊率高达80%，96%的人没听过的疾病，竟然是ta！

世界 MS 日 通常在每年的 5 月 30 日举行。世界多发性硬化症日由 多发性硬化症国际联合会 (MSIF) 于 2009 年创立，旨在团结全球超过 230 万人的多发性硬化症社区，“与受该疾病影响的所有人分享故事、提高认识并开展活动”。

2022 年世界 MS 日的主题是“我连接，我们连接”，活动的重点是建立社区联系、与自己联系以及获得优质护理。

什么是多发性硬化？

多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）是一种中枢神经系统自身免疫性疾病，好发于20-40岁的中青年人群，是目前全球除外伤以外，最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。

根据多发性硬化国际联合会（MSIF）发布的数据，目前全球超过280万人罹患多发性硬化。多发性硬化亚洲的发病率约为3-5/100000，据此估算中国有3-5万名患者。

多发性硬化症的临床表现有哪些？

多发性硬化临床表现多样，主要在于运动、视觉、感觉障碍等，如视力模糊、平衡失调、震颤、麻木、极度疲劳、记忆力和注意力的减退、瘫痪，易与其他神经系统疾病混淆，目前大约有50%至80%的患者被误诊。

今年2月发布的《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021中国多发性硬化患者生存质量报告》显示：超过96%的患者在疾病确诊时没有听说过多发性硬化，从首次发病到就诊时间平均超过1年，诊断延迟时间超过2年。

如何诊断多发性硬化症？

目前没有针对MS的特定测试。相反，多发性硬化症的诊断通常依赖于排除可能产生类似体征和症状的其他疾病，称为鉴别诊断。

一般会通过以下检查鉴别诊断：

1. 验血，以帮助排除其他症状类似于MS的疾病。检查与MS相关的特定生物标志物的测试目前正在开发中，也可能有助于诊断该疾病。
2. 脊椎穿刺（腰椎穿刺），从您的椎管中取出少量脑脊液样本进行实验室分析。该样本可以显示与MS相关的抗体异常。脊椎穿刺还可以帮助排除感染和其他症状类似于MS的疾病。
3. MRI，可以显示大脑和脊髓上的MS （病变）区域。您可能会接受静脉注射造影剂，以突出表明您的疾病处于活动期的病变。
4. 诱发电位测试，记录您的神经系统响应刺激而产生的电信号。诱发电位测试可以使用视觉刺激或电刺激。在这些测试中，您会看到移动的视觉模式，或者短的电脉冲被施加到腿或手臂的神经上。电极测量信息沿您的神经通路传播的速度。

对于有异常症状或进行性疾病的人来说，诊断MS可能会更加困难。在这些情况下，可能需要进一步测试脊髓液分析、诱发电位和额外的成像。

多发性硬化症如何治疗？

1. 皮质类固醇，如口服强的松和静脉注射甲基强的松龙，用于减少神经炎症。副作用可能包括失眠、血压升高、血糖水平升高、情绪波动和体液潴留。
2. 血浆交换（血浆置换）。部分血液（血浆）的液体部分被去除并与血细胞分离。然后将血细胞与蛋白质溶液（白蛋白）混合并放回体内。如果您的症状是新的、严重的并且对类固醇没有反应，则可以使用血浆置换。

对于原发性进展型MS，ocrelizumab (Ocrevus) 是唯一获得 FDA 批准的疾病改善疗法 (DMT)。接受这种治疗的人比未接受治疗的人进展的可能性稍小。

对于复发缓解型MS治疗选择包括注射和口服药物。

注射治疗包括：

1. 干扰素β药物。这些药物是治疗MS最常用的处方药之一。它们被注射到皮下或肌肉中，可以减少复发的频率和严重程度。干扰素的副作用可能包括流感样症状和注射部位反应。您需要进行血液检查以监测您的肝酶，因为肝损伤可能是干扰素使用的副作用。服用干扰素的人可能会产生中和抗体，从而降低药物的有效性。
2. 醋酸格拉替雷（Copaxone，Glatopa）。这种药物可能有助于阻止免疫系统对髓磷脂的攻击，并且必须注射到皮下。副作用可能包括注射部位的皮肤刺激。

口服治疗包括：

芬戈莫德 (Gilenya)。这种每日一次的口服药物可降低复发率。

您需要在第一次服药后六小时内监测您的心率和血压，因为您的心跳可能会减慢。其他副作用包括罕见的严重感染、头痛、高血压和视力模糊。

富马酸二甲酯（Tecfidera）。这种每天两次的口服药物可以减少复发。副作用可能包括潮红、腹泻、恶心和白细胞计数降低。这种药物需要定期进行血液检查监测。

Diroximel fumarate (Vumerity)。这种每日两次的胶囊类似于富马酸二甲酯，但通常会引起较少的副作用。它被批准用于治疗复发性多发性硬化症。

特立氟胺（Aubagio）。这种每天一次的口服药物可以降低复发率。特立氟胺可引起肝损伤、脱发等副作用。这种药物在男性和女性服用时都与出生缺陷有关。因此，在服用这种药物时以及之后长达两年的时间里都要采取避孕措施。希望怀孕的夫妇应该与他们的医生讨论加速从体内消除药物的方法。这种药物需要定期进行血液检查监测。

西波尼莫德（Mayzent）。研究表明，这种每日一次的口服药物可以降低复发率并有助于减缓MS的进展。它也被批准用于继发性MS。可能的副作用包括病毒感染、肝脏问题和白细胞计数低。其他可能的副作用包括心率变化、头痛和视力问题。西波莫德对发育中的胎儿有害，因此可能怀孕的女性在服用此药时和停药后 10 天内应采取避孕措施。有些人可能需要在第一次服药后六小时内监测心率和血压。这种药物需要定期进行血液检查监测

克拉屈滨（Mavenclad）。这种药物通常作为复发缓解型MS患者的二线治疗。它还被批准用于继发进行性MS。它分两个疗程进行，为期两周，为期两年。副作用包括上呼吸道感染、头痛、肿瘤、严重感染和白细胞水平降低。患有活动性慢性感染或癌症的人不应服用这种药物，怀孕或哺乳的妇女也不应服用。男性和女性在服用这种药物时和接下来的六个月内应采取避孕措施。服用克拉屈滨时，您可能需要通过血液检查进行监测。

在对PML JC 病毒病原体抗体呈阳性的人中，这种药物会增加潜在的严重脑部病毒感染风险，称为进行性多灶性白质脑病 (PML) 。没有抗体的人患PML的风险极低。