癫痫是一种常见病和多发病,儿童期是癫痫的发病高峰。从癫痫病因学进行分类,可以分为六大类,分别是结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和病因不明类。
癫痫是一种常见病和多发病,儿童期是癫痫的发病高峰。从癫痫病因学进行分类,可以分为六大类,分别是结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和病因不明类。
接下来北京儿童医院功能神经外科主任医师翟锋结合多年的临床工作,就儿童癫痫病的主要病因来进行分析。
1) 1.结构性病因:是指在神经影像检测中可见的脑异常,比如先天性的大脑皮质发育畸形、脑肿瘤、血管畸形、灰质移位等或者后天获得性的创伤后脑软化等。由于脑异常的部位不同,不同患者的癫痫临床表现也是差别极大。
2) 2.遗传性病因:由于遗传了父母的致病基因,或者患儿自己出现了基因突变所致的癫痫。需要注意的是,即使是存在相同的基因突变,其表现形式也有轻重不同。比如,患者的双亲之一可能只是表现为热性惊厥,但是患者自身却出现了严重的癫痫脑病。
3) 3.感染性病因:已知出现了颅内感染,且癫痫发作是核心症状,如脑炎或脑膜炎,以病毒性脑炎最为多见,这部分患儿在病程中多会出现高热。
4) 4.代谢性病因:因为代谢紊乱而出现的癫痫发作。代谢性病因的患儿常常生后即存在喂养困难的问题。
5) 5.免疫性病因:自身免疫性疾病引起的癫痫发作,可通过筛查自身免疫抗体进行诊断。
6) 6.病因不明类:即病因尚不清楚。分在这一类的患者实际上是很多的。与其说是因为医生目前还缺乏对癫痫疾病的了解,不如说更是因为缺乏合适的诊断手段。实际上,近年来,随着科学的进步和诊断工具的普及,病因仍不明确的患者是在减少的。比如,在进行高分辨率的神经影像检查后,很多既往影像学阴性的患者也可以归入结构性病因。再比如,一些更新的检测手段,如自身免疫抗体测试和新一代测序(进行基因检测),也进一步地提升了诊断的能力,将相应的患者归入免疫性病因和遗传性病因。
最后需要说明的一点是,上述六大类病因是可以彼此交叉的,比如结节性硬化的患者可以同时存在结构性病因(颅内的多发结节)和遗传性病因(基因检测出现TSC1或TSC2的突变),以及患有代谢性疾病的患儿常常存在遗传性因素(这就是为什么会统称其为遗传代谢病)。
文字|北京儿童医院功能神经外科主任医师 翟锋
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