7岁女孩罹患再生障碍性贫血 父亲捐献造血干细胞救女

　大众网·海报新闻记者 徐玲 董昊骞 通讯员 曹坤 刘学鸣 济南报道

　　7岁的莹莹和再生障碍性贫血已经抗争了4年。

　　3岁时，才刚上幼儿园的莹莹就因贫血而乏力，身上也有出血的情况。最终被确诊为再生障碍性贫血。4年间，小女孩将中药、西药都服用了个遍，只是延缓了疾病发展的进程，病情却始终未能得到进一步改善。在即将步入小学时，莹莹父母决定拼一把，为孩子进行造血干细胞移植，希望通过此种方式彻底治愈孩子的疾病。5月31日，山东省立三院血液科主任余喆将莹莹父亲的造血干细胞输入到了莹莹体内。如今，经过20多天的休养，小姑娘各项身体指标趋于正常，即将出院迎来新的生活。

　　3岁女孩罹患再生障碍性贫血

　　莹莹是个土生土长的济南女孩。4年前，年仅3岁的莹莹身上开始出现不明原因的出血，原本活泼的性格也变得不再爱动。到医院检查发现，她的全身血细胞都在减少，不爱动则是由于贫血乏力引起的。最终被确诊为再生障碍性贫血。

　　当一个从没听说过的医学词汇，在医生口中表达出来，莹莹父母彻底懵了。

　　最终，他们得知这是一种免疫相关的骨髓衰竭性疾病。医生用形象的语言表示：如果把人类的造血比作田地，那么地上长满了水稻、麦子等作物，给人体提供能量。再生障碍性贫血就相当于这块田地变成了贫瘠状态，那么这些粮食也不会再生长。渐渐的，田地会变成荒漠，人体也就失去了能量供给。此外，造血干细胞就相当于粮食的种子，免疫系统出现问题就相当于发生了病虫害。因而，对再生障碍性贫血的治疗也就是针对“土壤”“种子”与“虫子”的问题进行改善。

　　由于莹莹在3岁时罹患的是慢性再生障碍性贫血，父母就商量着为她进行口服药物的治疗。过去的3年时间，通过口服免疫抑制剂、雄激素及中药制剂配合，莹莹的病情基本维持在一个稳定状态，她还可以像普通小孩一样上学、运动。但就在2021年，6岁的莹莹身体各项指标突然下降，最突出的表现就是血象越来越低，甚至每个月都需要通过输血维持生命。

　　“这也意味着，她比别人更容易感染，各个脏器的氧气输送也不足够，小女孩只要一活动，就会觉得胸闷憋气，心跳增快。而且她的血小板比正常人要低，一旦有出血，根本止不住。她还曾呕过血，情况十分危急。

　　前后无路，不如赌一把

　　随着女儿的病情逐渐发展，莹莹父母辗转了不少医院，最终的答案都是：造血干细胞移植是唯一的一种能够彻底治愈再生障碍性贫血的方式。

　　但由于莹莹父母担心莹莹属于基因问题的疾病，一直不敢生二胎，所以莹莹是独生女，只能由父母进行配型检测。但双亲与子女的配型都只是半相合。也就是说，因为排异反应的风险增大，整个手术的风险将会比全相合的风险翻倍。

　　“造血干细胞移植的技术现在还不能达到100%的治愈率。像再生障碍性贫血疾病，对于半相合的移植会有20——30%的几率因为并发症而死亡。所以，在治疗过程中，孩子可能随时面临着感染出血以及排异而造成死亡的风险。”余喆介绍，造血干细胞移植在十几年前要求供者和受者的HLA（人类白细胞抗原）必须完全吻合，叫“全相合”，否则极易产生严重排异反应。

　　然而，配对完全吻合的几率，只有同卵双生的双胞胎才是100%，同胞兄弟姐妹中只有25%几率是全相合，而没有血缘关系人群，全相合的概率只有十万分之一。因此，许多血液病患者因找不到全相合的造血干细胞而失去了救治机会。

　　不过，人类的遗传基因一半来自父亲，另一半来自母亲，这就造成了父母和孩子之间的染色体只有一半相吻合。近年来随着移植技术的不断进步，“半相合”技术（也叫“单倍型相合骨髓移植”）开始广泛用于临床。虽然手术本身有难度，但也拓宽了供者的来源，只要求供者、受者之间的HLA抗原一半相同就可以了，即意味着有亲缘关系的父母、子女、兄弟姐妹，甚至堂表亲之间的干细胞都可进行半相合移植，从而挽救更多的生命。

　　眼瞅着孩子快要到了上学的年纪，每个月却要靠输血度日。“不做手术吧，她太痛苦了，而且根本没有生活质量，那么小小个人儿……出生之后没享受几年好日子，从3岁至今，全是在吃药中度过。但是做手术，又怕……万一……”莹莹的父母每天都在纠结、焦虑中度过。

　　那就，赌一把吧！

　　今年春天，看着女儿苍白的小脸，莹莹父母最终决定进行造血干细胞移植。

　　“在这次治疗之前，我们在选供者时，学术讨论了很久。再次给他们家做了一次遗传基因突变检测。虽然他们家在4年前就做过一次，但现在的手段确实比4年前有所改善。通过这种方式，我们排除掉了遗传性的因素，进而就可以选用亲缘的供者，而不是非亲缘的供者。”余喆介绍，最终配型结果显示，莹莹父母和莹莹都属于半相合，“按照配型原则，首选配型相合程度高的，其次尽量选年轻的，第三则是男性优于女性。”最终，确定将莹莹父亲的造血干细胞输入到莹莹体内。

　　出院后生活状态将恢复正常

　　通过几天的动员剂注射，5月31日，伴随着“嘟嘟嘟”的机器声响，莹莹爸爸珍贵的造血干细胞被采出，随后就被输入到了女儿的体内。6月1日，儿童节，也是莹莹“换血”后的首日，就像一份天使送来的儿童节礼物。虽然在治疗过程中，莹莹出现了发热、出血的小插曲，但很快就被经验丰富的医护人员控制住了。

　　直到“换血”后的第13天，莹莹的白细胞开始上涨！第15天通过检测，爸爸的细胞在女儿的体内完全植入。从那之后，她已经连续数日没有再输血及血小板了。

　　手术非常成功！莹莹父母这一把也终于赌对了！

　　用不了多久，莹莹即将康复出院。届时，她的生活也将会如普通的小朋友一样，上学、活动等都不再受到影响。“孩子只需要遵医嘱定期来抽个血复查就行，并不需要终生服用抗排异药物。”

　　莹莹父母知道，这是山东省立三院这群白衣天使为女儿送去的儿童节礼物。

　　“其实还要感谢我们医院其他科室的大力配合，各个科室都非常重视这个孩子的情况。”余喆说，每个孩子的背后都是一个家庭，孩子的健康会带来家庭的美满和幸福，所有医护人员都倾尽全力去挽救每一个患者的生命。

　　（注：为保护隐私，文中患者及其家属姓名均为化名）

　　专家介绍

　　余喆

　　血液科主任，副主任医师，医学博士。齐鲁卫生与健康杰青人才。擅长各类良、恶性血液病的规范化诊疗和各类型造血干细胞移植技术。任山东省研究型医院协会血液病学分会常务委员，山东省医学会血液病学分会委员，山东医师协会干细胞与细胞专委会委员，山东省罕见病防治协会血友病分会委员，山东省医学会重症感染多学科联合委员会委员，山东省医师协会血液医师分会青年委员会委员。2015年至2016年在加利福尼亚大学圣迭戈分校Moores Cancer Center担任访问学者。

　　出诊时间：周一全天，周二上午