爱孩子的JRMC:如何避免生出有遗传病的孩子？|试管婴儿

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遗传性疾病有哪些？怀孕遗传病检查项目？唐氏胎儿在母体的征兆？有遗传病的人怎样生健康宝宝？新生儿基因病有哪些？胎儿肾积水是遗传病吗？第三代试管婴儿费用总共多少？三代和一代哪个好？

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第三代试管婴儿：阻断遗传性疾病的方法

第三代试管婴儿技术就是胚胎植入前遗传学检测【植入前遗传学诊断（PGD)/植入前遗传学筛查（PGS）】，在胚胎着床之前对配子或胚胎的遗传物质进行分析，检测配子或胚胎是否有遗传物质异常，这可以算是做得最前面的一种产前诊断方法了。

目的是：选择检测结果正常的胚胎用来移植。

（1）第三代试管婴儿技术适用于什么情况？

这一技术发展很迅速，分为对胚胎有损伤性的和对胚胎无损伤性的（即无创的）两种取材方式。

PGD:诊断明确有遗传性疾病的或者携带致病基因的夫妻

PGS：优质胚胎的一种筛查方式

（2）PGD

1. 单基因遗传病的阻断：夫妻一方患有已明确为基因突变所致的疾病或双方均为携带者，或有家族史者，如染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。
2. 染色体缺失的阻断:可以检测到的疾病包括（但不限于）：

• 囊性纤维化
• 脆性X染色体综合征
• 亨廷顿氏病
• 地中海贫血
• 脊髓型肌萎缩症
• 杜氏肌营养不良症
• BRCA1/BRCA2(如遗传性乳腺癌/卵巢癌）
• DiGeorge综合征，与精子发生相关的染色体微缺失

Tips:BRCA1为乳腺癌1号基因，BRCA2为乳腺癌2号基因。

（3）PGS

PGS是优选胚胎的另一种方式，可以筛选出基因和染色体正常的胚胎用来移植，中国禁止利用该技术进行男女胚胎性别选择。该技术主要用于夫妻中任何一方或双方有染色体核型异常（包括数目及结构异常），如非整倍体、嵌合体、三体、染色体缺失、重复、倒位、易位（平衡与非平衡，罗伯逊易位），或者睾丸活检示性腺细胞核型异常或嵌合体的情况。

以下情况可以通过PGS优选胚胎：

• 不孕夫妻中女方年龄较大（如》35岁，也有人认为需要年龄更大者）。
• 男方患X-性连锁遗传病或女方为X-性连锁遗传病的携带者或一方为常染色体隐性遗传病的携带者。
• 多次第一代或第二代试管婴儿（IVF/ICSI)失败。
• 胚胎分裂过快。
• 严重男性因素不育。
• 复发性流产患者。

（4）遗传检测怎么做？

取材

有创方式：“胚胎或囊胚活检”，即用一种锋利的精细的小管子在显微镜下取一点正在发育的撇太或囊胚组织进行测试的过程。

无创方式：即把每个胚胎培养过程中的培养液单独收集并保存用于检测，本来培养液是常规丢弃的废物，这种取材方式是完全不会伤及胚胎的，但对检测和收集培养液的要求相对都要高。

PGS的意义：实验室显微镜下，胚胎外表看起来可能是“正常”的，有的甚至非常优良，完全符合各种评价标准。但是，即使是某些很好的胚胎继续发育到囊胚期（第5~6天），染色体的数量也可能会不正确，所以，有上述情况的人选择PGS是有帮助的。

在进行遗传检测时，胚胎会进行冷冻并保存，当检测出合格的胚胎后，再将胚胎解冻移植，不合格的胚胎可以用于科研或者销毁丢弃，最终去路都是要夫妻双方签字同意的。多余的好胚胎也可以继续冷冻保存，以备将来用来生二胎、三胎、四胎（我国现在已经开放了三胎）。