湖南
红网时刻张家界8月4日讯（通讯员 李勇）原发性免疫缺陷病（ PID ）是一类因免疫系统缺陷或先天发育不全造成免按功能障碍所致的免疫缺陷病，已发现超过400多种疾病。根据所累及的免疫细胞或组分类型区分，约有90％属于 T 淋巴细胞和（或） B 淋巴细胞的缺陷。为积极应对T细胞和B细胞免疫缺陷病病这一婴幼儿期的致死性重大疾病，国家人类遗传资源共享服务平台设置了“中国人T细胞和B细胞免疫缺陷病遗传资源库和防控体系建立及应用示范”课题，该课题由中国医学科学院北京协和医院牵头，全国范围内组织包括中南大学湘雅二医院在内的7家医院，以多中心联合协作方式，建立开放、共享的原发性免疫缺陷病遗传资源库和临床防控体系，并在此基础上进行应用示范推广。
8月4日，该项目在永定区妇幼保健院正式启动，项目组工作人员详细阐述了具体的实施流程、入组标准，以及采样申请单的填写要求、寄送周期、抽样检查日期等。重点介绍了重症联合免疫缺陷病（SCID）的发病机理、临床表型及治疗方法，分析各种SCID筛查技术的优缺点。项目启动后，将免费为张家界市500名新生儿进行价值800元的T细胞和B细胞免疫缺陷病检测，通过对包括SCID在内的原发性免疫缺陷病进行筛查与防治。
据悉，原发性免疫缺陷病（PID）多在婴幼儿时期发病，易发生感染、甚至威胁生命。永定区妇幼保健院参与“中国人T细胞和B细胞免疫缺陷病遗传资源库和防控体系建立及应用示范”项目，在张家界全市建立了新生儿原发性免疫病（PID）早期筛查、诊断、治疗的防控体系，做到早识别、早诊断、早治疗，帮助患儿及时得到有效诊治，避免向重症发展，开启新生儿原发性免疫缺陷病早期筛查、诊断与治疗防控体系建设的新征程。
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