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携康国际|日本治疗儿童髓母细胞瘤患者案例

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携康日本就医团队整理|儿童髓母细胞瘤患者案例

  制作日期:2021年11月09日

  患者档案 :

  患儿姓名:Y某某

  性 别:

  就诊年龄:4岁 (当时)

  确诊病名:第四脑室髓母细胞瘤切除术后

  转移情况:无转移

  病理诊断:髓母细胞瘤,WHO IV级,纤维增生/结节型

  就诊国家:日本

  就诊医院:日本国立癌症研究中心东医院

  主治医师:秋元 哲夫 (副院长、教授)

  治疗方法:质子放疗

  详细病史:

  2020年08月21日:患儿因头痛伴恶心呕吐入院。

  2020年08月22日:行增强脑部MRI检查,第四脑室占位(大小为41 * 30mm),考虑室管膜瘤。脑积水。

  2020年08月29日:行颅脑CT平扫,后颅窝内混杂密度占位,继发性阻塞性脑积水并室旁水肿可能性大,考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤。

  2020年08月31日:行第四脑室肿瘤切除手术,肿瘤大小为5 * 5 * 6cm。术后病理显示第四脑室髓母细胞瘤,WHO IV级,组织学类型:促纤维增生/结节型。免疫组化:INI-1(+),CgA(局灶+),Syn(+),NeuN(部分+),N-myc(局部+),ATRX(+),Ki67(45%+),Catenin(浆+),P53(-),Olig2(-),S100(-),GFAP(-),NF(-),EMA 2020年08月21日:患者因头痛伴恶心呕吐入院。

  2020年08月22日:行增强脑部MRI检查,第四脑室占位(大小为41 * 30mm),考虑室管膜瘤。脑积水。

  2020年08月29日:行颅脑CT平扫,后颅窝内混杂密度占位,继发性阻塞性脑积水并室旁水肿可能性大,考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤。

  2020年08月31日:行第四脑室肿瘤切除手术,肿瘤大小为5 * 5 * 6cm。术后病理显示第四脑室髓母细胞瘤,WHO IV级,组织学类型:促纤维增生/结节型。免疫组化:INI-1(+),CgA(局灶+),Syn(+),NeuN(部分+),N-myc(局部+),ATRX(+),Ki67(45%+),Catenin(浆+),P53(-),Olig2(-),S100(-),GFAP(-),NF(-),EMA(-)。特殊染色结果:网织纤维(+)。

  2020年09月01日:脑脊液涂片见少量小淋巴细胞(65%),散在中性粒细胞(30%)及少量肿瘤细胞(5%),诊断髓母细胞瘤M1(高危组)。经颅多普勒超声显示,颅内血流收缩期血流速度峰值基本正常,舒张早期血流速度明显下降致舒张期血流速度呈弓背状。脑血管搏动指数为1.1-1.4(正常参考值为0.7-1.1)。

  2020年09月02日:脑血管搏动指数为0.51-0.65(正常参考值为0.7-1.1)。

  2020年09月04日:行头部CT平扫,对比2020年9月1日影像,颅内积气基本吸收,幕上脑室扩张,较前明显。小脑半球饱满,小脑实质密度较前降低。脑室内出血较前有所吸收。脑干稍向前移,局限性密度稍低,脑桥前池不明显,枕骨大孔饱满,较前变化不明显。

  2020年9月5日:胸部CT提示肺炎。

  2020年09月07日:超声心动图提示室间隔和左心室壁增厚。左心室收缩功能正常。

  2020年09月13日:行侧脑室引流术。化脓性脑膜炎、肺炎和电解质紊乱,经抗感染及对症治疗后改善。

  2020年09月24日:颅脑CT显示肿瘤切除术后改变,出血明显吸收。胸部CT显示肺部病变较前吸收,气管分泌物不明显。

  2020年09月25日:行脑室分流管取出术。

  2020年09月26日:颅脑CT显示小脑半球实质性低密度区边界清晰,密度较前降低,幕上脑室扩张程度降低,室旁脑白质水肿改变不明显。枕部颅内出血较前稍吸收。

  2020年09月30日:基因测试分子分型:SHH激活伴TP53突变型、TP53胚系突变、MYCN突变、PTEN胚系突变、GLI2胚系突变、MGMT启动子甲基化:阴性、Mycn2外显子p.P45fs移码突变:丰度2%。

  2020年10月10日: 颅脑CT显示小脑半球脑实质密度降低区无明显变化。幕上脑室扩张、室旁脑白质水肿,变化不大。枕部颅内出血无明显变化。左枕页部分脑回密度稍高,较前稍明显。

  2020年10月12日:超声心动图显示室间隔和左心室壁增厚。左心室收缩功能正常。

  2020年10月13日:腹部彩超提示胆囊管结石,胆囊萎瘪。其余腹部脏器未见异常,未见明显淋巴结肿大。

  2020年10月16日:浩特检查提示窦性心律。窦性心动过速和室性早搏。PR间隔延长。

  2020年11月18日:患者因出现头痛和呕吐3天再次入院。颅脑CT(2020年11月17日)显示,脑室扩张较前严重。考虑脑积水导致颅内高压,给予甘露醇脱水。患者呼吸节律和心率下降,急诊行气管插管和床旁脑室穿刺引流,行侧脑室-腹腔分流术。脑脊液涂片见粉染无结构物,未见有形成分。

  2020年11月19日:颅脑CT对比前片(2020年11月17日),幕上脑室扩张,室旁白质水肿依旧。右侧脑室内少量出血,可见引流管影。小脑半球术后改变较前相仿。枕部出血较前吸收。左枕叶部分脑回密度略高,较前不明显。右侧颞部颅骨板下积气。右额叶中可见点状高密度影。右颞叶脑实质密度稍低。超声心动图显示心脏结构无明显异常。胸部CT显示左肺少许淡片影,较前(2020年10月20日)好转,少许间质性改变。右肺间实质病变和条索影较前(2020年10月20日)明显。腹部超声检查胆囊充盈欠佳,壁粗糙,胆汁淤积。胆囊管显示欠清。胆总管胰头段未见结石。脑血管超声检查显示,基底动脉收缩期流速峰值为57 cm / S(正常参考值85-101cm / s)。

  2020年11月24日:行脑-脊髓MRI检查,原瘤灶未见,小脑蚓部未见。小脑半球边缘和脑干背侧形态欠规则,第四脑室显示不佳,术后改变。小脑半球实质大片状稍长T1稍长T2信号, FLAIR低信号。临近小脑半球脑实质T2 FLAIR高信号。中脑导水管扩张,远端狭窄。幕上脑室增宽,室旁水肿,伴多发点片状脱髓鞘改变。全脊柱MRI中未见明显异常。

  2020年12月2日:颅脑CT显示术后改变,双侧小脑半球局限性脑软化,右侧脑室引流术后。脑积水。

  2020年12月23日:超声心动图显示心脏结构未见明显异常。

  国内治疗:

  2020年10月14日至11月08日 : 予以环磷酰胺+顺铂+长春新碱化疗方案,化疗2周期。

  2020年12月03日至2021年03月08日:予以环磷酰胺+顺铂+长春新碱化疗方案,化疗4周期。

  国际会诊:

  2021年03月12日:通过与日本国立癌症研究中心东医院秋元哲夫教授,关于质子治疗的会诊回复:

  【中文】

  我已经确认过影像了。从病情来看,我认为患者适合进行全脑全脊椎照射。

  如果化疗结束后,患者身体状态正常,且同意隔离2周的话,我认为可以收治。

  秋元哲夫

  国外治疗:

  2021年04月: 患儿及家属顺利拿到了日本医疗签证,前往日本国立癌症研究中心东医院,准备接受关于质子放疗前的检查及治疗。

  跟踪复查:

  经日本国立癌症研究中心东医院质子治疗后,患儿于2021年08月30日、9月1日在中国进行第1次复查:

  2021年08月30日:头部MR(平扫+增强)

  2021年09月01日:腰胸颈椎MR(平扫+增强)

  2021年10月25日:日本国立癌症研究中心东医院的秋元教授,对国内2021年08月30日、9月1日的第1次复查给出以下回复:

  【中文】

  我已经确认过影像了。从MRI影像上看没有发现明确的复发征象。

  请继续定期进行复查随访。

  秋元哲夫

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