罕见亨廷顿病：治疗面临多重困难，如何探路前行？

21世纪经济报道记者季媛媛 实习生洪小澜 上海报道2011年，曹茜的母亲确诊为亨廷顿病，当时医生跟她说：没有什么可以做的，直接回家吧。

亨廷顿病Hutington's disease(HD)是一种罕见的神经遗传疾病，会给患者带来非常多的精神、认知和身体上的负担。在中国大约发病率为十万分之一。虽然中国的发病率较西方国家为低，但由于中国的人口基数大，医疗保障体系还不完善，并且治疗费用高昂，这一切都给中国的HD诊治带来巨大挑战。

作为亨廷顿病患者的家属，曹茜在2016年发起了风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，作为负责人和发起人，曹茜在进博会上接受21世纪经济报道记者采访时介绍，目前我国在亨廷顿疾病治疗和保障方面已经取得了长足进步，但以亨廷顿舞蹈症为代表的罕见病患者群体仍然普遍面临用药难、用药贵、买不到药、长期疾病护理和综合疾病管理等难题。

患者诊治存在多项痛点

全球已知罕见病种有7000多种，其中80%是遗传性疾病，病情复杂、诊断困难、有效药物极其缺乏，大约只有5%有药可治。患者的疾病负担十分沉重，是一个重大的社会健康问题。其中，亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。和所有的退行性病一样，比如被人们熟悉的AD（阿尔茨海默病）和PD（帕金森病），这些都属于不可治的、慢性的绝症。

但和AD、PD不同的是，HD发病的年龄发生在30-50岁的青壮年期间，且病人的子女有50%的概率会发病。根据风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心最新的登记数据显示，现有1000个确诊的患者家庭，2019年亨廷顿舞蹈症患者的生存情况调查报告里面显示，平均每个患者家庭有2.48个左右的患者，因此1000个家庭就代表了2000-3000个左右的患者，因此对于亨廷顿病需要特别重视。

“我们在2016年发起了风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，也是从这个时候开始加入到中国亨廷顿病协作网中，一起去合作推动中国亨廷顿病患者诊疗水平的上升，以及研究的推动。”曹茜介绍，发起这个机构时候的初衷是因为母亲在2011年确诊了亨廷顿舞蹈症，但在此过程中发现中国患者在信息以及治疗方面非常匮乏。

上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科主任医师曹立接受21世纪经济报道记者采访时介绍，亨廷顿病患者在就诊过程中困难重重。大部分的HD患者会受到运动症状、认知症状、精神症状三方面的影响。作为一种复杂而罕见的疾病，HD舞蹈症患者以及部分医生对于疾病缺乏了解，对于疾病的治疗和管理也缺乏全面和科学的认识，对于疾病的诊疗造成了很大障碍。典型的亨廷顿病由于家族史和出现舞蹈症状，诊断相对来说比较容易的。但在症状早期或者不典型的时候，特别容易误诊。

“不管是对病人、家属还是基层医生，包括很多专科医生，涉及到多学科的，包括康复科、心理科等等，都要提高对这个疾病的认识，进行综合的治疗才能提高整个疾病的诊治水平。”曹立说。

针对诊断困难这一问题，曹茜建议，应通过患者组织联系和连结更多的HD病友及病友家庭，扩大社会关注和接纳。提高大众以及患者家庭对于疾病的认识，有助于提升信息可及以及减少对疾病的误解和社会歧视。

对于诊治过程中面临的困难，曹立教授建议，要加速推进创新药物在全国各级医院的落地，为亨廷顿舞蹈症患者提供更好的医疗条件，促进改善医疗环境，协助医患联络，推动实现就诊绿色通道等。

治疗面临多重困难

现阶段，临床针对HD病症并没有完全疗愈的治疗方案，HD病症在疾病进展阶段、个体差异、具体症状等方面差异性较大，精细化的病情管理复杂且困难，医学上主要是对症治疗，但目前HD舞蹈症患者的有效、可耐受治疗需求仍未被满足，还存在着用药贵、购药难、副作用等难题。

中山大学附属第一医院精神科副主任裴中呼吁，我们要积极地收集病人的资料，积极地鼓励国内的医生来做研究，找到根治它的办法。我们做医生除了要治病以外，还需要在这方面再进一步研究。但是因为能力有限，所以还是需要呼吁政府、企业在这方面来投入，加快新药的研发。

目前，罕见高值药物的可负担问题，仍是目前社会关注最高、矛盾较为集中的一个问题。患者用药负担极其沉重，但此类药物，往往是这一小群患者唯一的希望之窗。随着全社会对罕见病的关注度不断提升，一系列鼓励罕见病新药创新研发、加速审批上市、医保准入和临床使用的政策相继出台，为众多罕见病患者带来新的希望。

近年来，国家高度重视罕见病，加快了从全球引进罕见病相关的创新药，及其纳入医保的速度。2018年国家卫健委发布的《第一批罕见病》目录将亨廷顿舞蹈症收编其中后，政府也逐渐加大对口病症的药物引进和研发、推动纳入医保等方面的力度，为HD诊疗事业的发展提供了有力的支持。在2020年，安泰坦®（氘丁苯那嗪片）通过优先审评审批程序正式在中国获批上市，并于次年3月进入医保目录，为患者“减负”，用于与HD有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD），也填补了针对亨廷顿舞蹈症患者本身的药物治疗方案的空白。

“自从亨廷顿病药物进入中国市场，开始纳入医保以后，患者在用药可及性上有了非常大的突破，患者不仅觉得是自己的需求被了解了，因为各级医保部门都能看到有亨廷顿病患者，他们的疾病给他们的家庭造成的负担，所以不仅让国家各级部门了解到患者的需求，让他们觉得不再孤单。另外，在实际层面也大大推动了患者用药困难的解决，还有用药可及性的问题。”曹茜谈道，现在病友组织通过协作网在中国已经建有20多个医疗中心，聚焦提升罕见病患者的治疗可及性。

曹立教授指出，北上广的医疗资源就比较集中，偏远的地方医疗资源就明显不够，资源不均衡是一大问题。因此提高偏远地方供药以及保障医保政策至关重要。

对此国家亨廷顿医疗管理云平台的搭建能很好地促进了医患衔接。裴中教授强调，基于互联网医院，建立一个云端平台，引用一些先进的方法评估病人的症状有没有改善以及吃完药的状况，能够切实帮助到病人。