第七届全国戈谢病友大会于12月10日在线上召开

由戈谢病关爱中心主办的第七届全国戈谢病友大会于2022年12月10日在线上召开，本次病友会主题为“融合梦想重新出发”。会议从患者需求、政策倡导、企业特色服务以及戈谢病患者诊疗与保障等方面展开研讨与交流。

戈谢病是由于基因突变引起的罕见病，由于体内葡糖脑苷脂酶的活性降低，从而分解代谢减慢，使葡糖脑苷脂在体内堆积于心、肾、脑、肺、骨骼等部位，容易造成脏器功能受损，引起肝脾肿大、骨骼等受影响，如果不干预治疗甚至会威胁生命。戈谢病有药可医，酶代替治疗可特异性的补充患者体内缺乏的酶。目前国内酶代替的药物有两种：一是2009年上市的伊米苷酶，二是2021年上市的维拉苷酶α。戈谢病治疗特效药物给患者带来了生的希望，但由于价格过于昂贵，目前没有进入国家医保目录，患者在药物可及方面存在很大困难。

患者需求层面，湖南戈谢病患者家属代表介绍了当地相关保障政策，同时也表达了当前医保待遇清单制度下对未来政策是否可以延续不确定性的担忧。尚未接受酶替代治疗的成年患者代表分享了自己确诊后的身心经历，鼓励病友调整心态积极面对。河南戈谢病患者家属代表讲述了河南省患者争取保障政策多年所做的努力与呼吁，但目前河南省还没有出台保障政策，大部分患者都用不起药。

政策倡导层面，暨南大学基础医学与公共卫生学院医保大数据研究所所长夏苏建教授、北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川老师等从国家医保、商业保险、公益慈善等角度分析了当前形势下高值罕见病用药保障的可能路径。

疾病诊疗层面，中国人民解放军总医院儿科副主任医师孟岩、中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群河南省儿童血液肿瘤临床中心主任刘玉峰教授从戈谢病完善诊疗方面、戈谢病的III型的治疗与随访、戈谢病的治疗长期管理等方面与患者进行了交流，湖南省儿童医院血液肿瘤科主任郑敏翠教授针对患者提出的诊疗问题进行逐一答疑。相关企业还介绍了基因疗法的进展情况。

与会代表从患者、企业、政府等多维角度全面考察了戈谢病面临的现状和未来，一致认为，将戈谢病用药纳入保障对医保基金几无影响，风险完全可控，目前保障高值罕见病用药的关键在于改变社会观念，实现平等公平，呼吁推动全国性罕见病的用药保障机制，特别是对于像戈谢病这样的超罕病的特殊保障政策，希望政府与企业早日能够达成一致意见，早日将戈谢病药物纳入医保，让患者能够早日药物可及，从而实现多方共赢。