老人莫名抽搐 竟是患上十万分之一的罕见病

近日，重庆西区医院收治了一位患上视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的患者-吴阿姨(化名)，经过治疗，吴阿姨已康复出院。吴阿姨所患的这种病是发病率约十万分之一的罕见疾病。

据了解，吴阿姨半年前出现阵性心悸症状，考虑患上冠心病的可能，医生进行了药物对症治疗后即出了院。但上个月，吴阿姨突然出现心悸不适，伴随全身抽搐、胸闷、头昏等症状，因症状频发，服药后也无明显好转，家人送至重庆西区医院就诊。

杨珩为患者做检查。重庆西区医院供图

根据家属提供的病史线索，医生完善了血常规、血脂七项、甲功等检查，结果显示患者确有冠状动脉粥样硬化性心脏病、甲状腺功能减退、高血压、高血脂症等问题，给予相应治疗后，患者抽搐症状并未好转，且逐渐出现肢体无力症状。该院神经内科主任杨珩及其团队认真排查原因，反复观察患者头颅核磁结果，杨珩发现：患者脑干延髓背侧有可疑的异常信号影，随即嘱咐医生采集患者的脑脊液和血液标本，送医院检验科，并积极完善全脊柱磁共振检查。相关检查结果证实了杨珩的猜测，患者被确诊为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。

杨珩与神经内科医护团队讨论患者病情。重庆西区医院供图

杨珩表示，视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一个中枢神经系统的自身免疫性的罕见病，一般和人体免疫异常有关系。它是因人体免疫混乱对自身器官发生攻击导致，主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位。全球总患病率为1.82/10万，已被列入我国第一批罕见病目录之中。

杨珩介绍，该患者症状不典型，早期表现为心悸、抽搐，加之检查提示有冠心病等多种疾病，临床迷惑性较强。通过对患者原因不明的抽搐给予充分思考，进行反复阅片，抽丝剥茧终于发现了关键的诊断依据。因此，患者的每一个小的症状，比如抽搐、打嗝、身体麻木瘫痪、反复恶心呕吐等都需要引起足够的重视，见微知著、及时识别隐藏的病根，才能及时诊断、精准治疗。

确诊后，杨珩带领主任医师邓梦琳、副主任医师俞强、医生孙沁等一起展开病例讨论，结合患者症状，制定了详细的治疗方案。经过2周的治疗，患者症状明显好转，目前吴阿姨可以自行下地行走，肢体活动基本自如，抽搐未再发作，复查颈椎磁共振病灶明显好转，后办理出院，门诊随访治疗。(重庆西区医院 供稿)

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