常规检查检出遗传病，检验人收到鲜红的锦旗

右二：保定市第一医院检验科王哲副主任

9月12日上午，一患者携家人特意来到保定市第一医院检验科赠送了锦旗并表示感谢。

这是检验医师通过血常规而准确诊断的一个少见遗传病例。

患者男性，36岁，久居我市，半年前突发胆囊结石，在保定市第一医院顺利行胆囊切除术后，于8月30日门诊复查血常规（如下图示）：

血常规：

RBC:7.60×1012/L↑，HGB148.0g/L，MCV:63.7fL↓。直方图呈小红细胞，RBC及HGB数值明显不平衡，且RBC和MCV出现背离现象；检验者高度重视，并依据Mentzer指数公式：MCV/RBC=63.7/7.60≈8.38，分析提示当Mentzer指数＜13.0时，考虑：地中海贫血。

经LIS系统寻找到了患者的联系方式，在主动与之电话询问后得知，患者自幼瘦弱，其父本地人，而其母是贵州黔南人氏，为我国地中海贫血高发区。患者因胆囊结石，黄疸，也曾辗转本市多家医院诊治，均未曾提及地中海贫血的诊断。

为进一步明确诊断及疾病分型，建议患者行相关基因检测：

提示β-地中海贫血基因突变：CD17杂合；故该患者确诊为：轻型β0地中海贫血杂合子。

地中海贫血（简称地贫）即珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia），是由于基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白肽链合成缺如或不足所发生的遗传性溶血性贫血。以α和β地中海贫血较常见，多见于地中海、中东、东南亚地区；在我国以西南和华南为该病高发区域，而北方的地中海贫血患者少见。地贫的发生多遗传自父母，为常染色体隐性遗传病，临床分为轻型、中间型、重型地中海贫血三种类型。

由于地贫长期慢性反复发生溶血，导致高胆红素血症而合并胆结石，因此也揭开了该患者发生胆囊结石的病因。通常轻型地贫患者无需特殊治疗，需着重防止诱发严重溶血；生育期患者要做好优生优育咨询，防止孕育中间型和重型地贫患儿。

医疗行为的幕后，离不开检验技术的有力支持，检验走进临床，相互有效沟通才能为临床及患者提供准确的实验室诊断。

End◥

来源 | 保定市第一医院

近期视频推荐

编辑：笪文武 审校：陈雪礼