5年辗转多家医院，肢体麻木仍未改善，最后竟是这个罕见病！

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四肢麻木，需要警惕这种血液病

作者丨彭志

病例提前知：

患者 无明显诱因出现肢体麻木乏力，完善检查后诊断为“慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病”。进行治疗，但一直未得缓解。5年辗转多家医院未果，一切疑点重重。

思考：病因背后究竟有何蹊跷？在后续检查过程中发现了竟是一种血液疾病所致，在一波三折的诊治过程中患者如何转危为安？

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病例速递：

5年了，肢体麻木还是没有改善

患者，男，60岁。

自2017年1月开始无明显诱因出现肢体麻木乏力，自双下肢末端开始，逐渐向上发展，波及双上肢，开始尚可正常行走，之后症状逐步加重。

2019年出现2月出现行走不稳，至省内三甲医院就诊，完善检查后诊断为“慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病”，予以激素、丙种球蛋白冲击、护胃、营养神经等对症治疗后，四肢乏力麻木等症状无明显改善，后辗转四川、北京各大医院多方求治无果，于是选择回家休养。

10月前症状较前加重，逐渐出现肢体浮肿，不能行走、站立，为进一步诊治，就诊我院。起病以来，伴食欲减退，明显消瘦，皮肤变黯黑粗糙，精神萎靡不振。

既往史：有“糖尿病”病史。

体格检查：营养不良，消瘦明显，肤色黧黑暗沉，双侧腋窝、腹股沟可扪及数个黄豆大小淋巴结，眼脸水肿，双下肺呼吸音稍低，杵状指，双下肢肌肉萎缩，双下肢非凹陷性水肿。

神经系统检查：双上肢肌力5级，双下肢近端肌力4级，远端肌力4级-，四肢肌张力正常；双下肢深感觉消失，无不自主运动。腱反射消失。

看似简单的肢体麻木无力，但多方系统诊治却收效甚微，病情渐进加重，不由让人怀疑之前的诊断。

而不明原因出现的皮肤黯黑，浮肿，消瘦，淋巴结肿大，是不是指向某类系统性疾病？免疫风湿病或者血液系统疾病？一切似乎疑点重重......

入院完善相关检查，发现疑点！

辅助检查：血常规：正常；生化：肝功能：总蛋白49.5gL↓，白蛋白31.1g↓，球蛋白18.4gL↓；脑钠肽604pgml↑；余正常。

风湿免疫：血管炎四项、抗核抗体阴性；感染筛查：输血前四项阴性；肿瘤筛查：甲胎蛋白、癌胚抗原：阴性。

脑脊液检查压力正常；脑脊液常规：颜色无色，透明度清亮，凝块无凝块，潘氏试验阳性（+）↑，细胞总数40x106L↑，白细胞计数6.00x106L。脑脊液生化：氯120.5mmolL，葡萄糖4.75mmolL↑，脑脊液蛋白1191.0mg/L↑；心电图：窦性心律,前间壁异常q波。

心脏彩超：主动脉瓣退行性病变并轻度返流，二、三尖瓣轻度返流，左室舒张功能减低；肝胆脾胰彩超：正常；头部+胸部CT：右侧海马区囊性灶，双肺多发结节；双肺慢性炎性灶或纤维条索灶；前纵隔结节影：考虑淋巴结，建议复查；主动脉硬化；冠脉走行区致密影，请结合临床；附见：甲状腺左侧叶结节伴钙化，双侧腋窝多个稍大淋巴结。

肌电图：上下肢周围神经源性损害电生理改变：运动及感觉神经纤维重度脱髓鞘损害，继发轴索损害，以双下肢为重，远、近端均受累，双上肢远端重于近端，结合临床症状及体征，优先考虑慢性获得性脱髓鞘性多发性周围神经损害的可能。

免疫球蛋白定量：免疫球蛋白IGA5.67↑，免疫球蛋白IGG7.38↓，免疫球蛋白IGM1.37；血清免疫固定电泳：IgA、λ型阳性。尿免疫固定电泳：阴性。轻链组合定量：游离轻链型30.90↑，游离轻链λ型268.00↑，κ/λ0.12↓。血清蛋白电泳：β-球蛋白5.90%％，y-球蛋白17.8%，M蛋白2％。

图1 免疫固定电泳结果

此时，经过上述检查，特别是M蛋白的出现，真相似乎已经浮出水面：周围神经病变，全身浮肿，淋巴结肿大，皮肤异常改变，M蛋白，以上种种似乎都指向一种罕见的血液疾病。

那么到底是不是呢？还需继续检查，但好在有了思考方向。

漫漫求医路，终揭开谜底

顺着这条思路，我们继续完善相关检查：

骨髓流式：骨髓中可见单克隆增生的浆细胞，约占有核细胞的2.11％；骨随细胞形态学：骨髓增生活跃，幼稚浆细胞占2.5％。

骨髓活检：骨髓中可见单克隆增生的浆细胞（约占10％），考虑浆细胞肿瘤。

图2 骨髓活检结果

MYD88突变检侧：阴性。

血管内皮生长因子：83.47pg/ml。

性激素6项、甲状眼功能、生长激素测定：正常；全身X线平片、颈胸腰椎CT显示：局部骨质密度增高，考虑骨质硬化，患者拒绝完善淋巴结活检。

病例提示就到这里啦，

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参考文献：

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本文来源：医学界血液频道

责任编辑：老豆芽

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