推动“孤儿病”规范诊治 苏大附二院罕见病诊疗中心成立

本报讯（记者 陆珏 通讯员 王飞月 庄圣）昨日是世界罕见病日。为让“罕见”被“看见”，让治疗更规范，苏州大学附属第二医院罕见病诊疗中心于日前揭牌成立。

罕见病又称“孤儿病”，是一组患病率小于万分之一、患病总人数小于14万的疾病总称，占总人口0.65‰~1‰。我国罕见病患者总体超过2000万，并且每年新增患者达20万人。这些罕见病往往涉及神经、内分泌、肾脏、呼吸、消化等多个系统或器官，其中大多为先天或遗传性疾病。临床表现具有多样性和复杂性，识别度低、诊断难度大、误诊率高，患者常辗转多科而贻误诊治。规范罕见病诊治势在必行。

苏大附二院副院长、罕见病中心主任孙亦晖介绍，按照医院建设布局、苏南地区就诊需求，该中心创新多学科合作和一站式诊治的患者管理模式，构建覆盖诊疗全程的医疗服务体系，将逐步开设罕见病专病门诊、罕见病及疑难病多学科门诊和罕见病融合病房等，提高对罕见病的诊断及治疗水平。

该罕见病诊疗中心集中力量，工作小组成员涵盖了神经内科、神经外科、心血管科、消化内科、呼吸内科、内分泌科、风湿免疫科、肾内科、血液科、 康复科、皮肤科、眼科、影像诊断科、营养科、儿科、药学部、医学检验中心、超声科、病理科、核医学科、急重症医学科等多个优势学专科，致力于实现罕见病早发现、早诊断、能治疗和能管理的目标。

“随着医学技术发展，有相当一部分原来不可治的罕见病，有了治愈的机会。”苏大附二院罕见病诊疗中心副主任、神经内科主任刘春风表示，提高重视、积极预防、精准诊断，再通过药物治疗、免疫治疗、手术治疗、新型生物靶向治疗等，罕见病患者也能获得很好的治疗效果，回归正常生活。

苏大附二院神经内科主任医师陈静提到了一名年轻的“渐冻症”患者：30岁的许女士（化名），1月前双眼疲惫感，当地眼科就诊无果，后自觉右眼睁开困难，晨起症状较轻，午后上睑下垂症状加重，同时伴双眼视物成双，有头晕，无胸闷，伴肢体乏力，休息后无好转，转至苏大附二院神经内科就诊。经过一系列检查，许女士被诊断为重症肌无力。

陈静介绍，重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍引起的自身免疫性疾病。患者最普遍的表现是肌肉无力，全身骨骼肌都可能受累，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。该病好发于眼、面、咽喉、呼吸等部位肌肉，还会有手臂抬不起来、梳头不方便、上楼梯困难等症状，严重者呼吸衰竭危及生命。而许女士接受免疫吸附治疗后，上睑下垂、肢体无力的症状明显好转，现已治愈出院。