全国医院首个独立成科的罕见病专科病房，究竟如何运营管理？

7岁女孩丫丫（化名）很不幸，出生时便患有一种极为罕见的基因突变疾病——冷炎素相关周期性综合征，成长过程中一直伴随着反复发烧、皮疹等问题。

幸运的是，她成为北京协和医院罕见病专科病房收治的首批患者之一。2024年2月29日是世界罕见病日，北京协和医院在这个特殊的日子成立罕见病诊疗创新发展研究院，并启用我国首个独立成科的罕见病医学科专科病房，提升罕见病诊治水平。

住院第一天，丫丫从北京协和医院院长张抒扬手中接过玩具小龙，开心地在病床上摆弄起来。

从联合门诊到专科病房，罕见病医学科不断提升医疗服务连续性，让罕见病患者就医更便利、更安全、更有温度。这个仅有23张病床的病房，将为我国罕见病患者带来更多治疗方案和生存下去的希望。

国内罕见病诊治缺乏规范

标准化照护滞后 怎么办？

建立国内首个专科病房，让罕见病患者可以不再像过去那样分散在各科，而是有专门的病房住院接受治疗，这在多年前是很难想象的。

由于罕见病涉及心脏、儿科、骨科、内分泌、免疫、神经、皮肤、肾脏及重症等多个学科，患者往往需要穿梭于多个科室。很多患者在辗转多个科室后，直到去世也没有得到确诊。

「肯定一床难求！太多的罕见病患者需要这样一张病床！」国内一位医疗健康行业从业者对健康界发出这样的感叹。

我国到底有多少罕见病患者？2月29日，在协和罕见病诊疗创新发展研究院成立仪式暨转化医学发展论坛上，中国工程院院士詹启敏透露一组数字：全球已发现7000多种罕见病，全球至少有3亿罕见病患者，我国罕见病患者数量超过2000万，且每年新增患者超过20万。截至2023年9月，中国共有207种罕见病纳入《罕见病目录》。

罕见病具有「慢性、终生性、难治愈性」的特点。根据詹启敏院士所展示的数据，约80%的罕见病由遗传因素导致，约50%的罕见病在儿童期发病，约30%的罕见病患者5岁前病故，仅1%到10%的罕见病存在有效的治疗药品，并且大部分药品和治疗手段昂贵。

罕见病的诊疗是临床医学难点，而罕见病所面临的又不仅仅是医学问题，更是不容忽视的社会问题。詹启敏院士表示，我国区域医疗资源不平衡，在罕见病诊治方面缺乏规范，标准化照护滞后，只有少数药品可进医保。

国内首个整建制罕见病专科病房

如何配置？

尽管困难重重，但是医疗机构对罕见病患者的帮助和创新服务却从未止步。2023年4月，北京协和医院率先开设罕见病联合门诊。

与罕见病多学科会诊不同之处在于，联合门诊是由多位专家为多位患者服务，也就是「组团式」诊疗服务。除了设置10余个科室的数十位医生出诊之外，为了方便转诊多、检查项目多的罕见病患者，联合门诊还增设专职导医和志愿者岗位，引导患者就医。

在联合门诊的基础上，国内首个整建制罕见病专科病房的设立自然成为水到渠成之事。在病房启用当天，中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬难掩激动。张抒扬表示，北京协和医院发展史就是一个勇闯「无人区」，勇攀高峰的历史，「过去需要我们拿书本上的知识应用，现在则需要我们去创新、创造。」

病房的启用让北京协和医院罕见病医学科常务副主任（主持工作）沈敏即将迎来更多挑战。沈敏说：「我们设立罕见病联合门诊和专科病房，目的就是为了打通各个科室，通过MDT（多学科诊疗）提高诊疗效率，让患者就诊更方便。」

在沈敏看来，专科病房筹备阶段中硬件设施搭建是最容易的，只要花些时间和精力就能搞定，最难的是组建一支专科队伍。「罕见病本来就罕见，国内从事罕见病治疗的医生更罕见，好在北京协和医院针对罕见病有很好的MDT模式，在这个大的团队中，不同专科的专家给我们出谋划策，帮了我们很大的忙。」沈敏对健康界表示。

目前，这里除了3名专职医师、8名护士，以及2024年招收的7名临床博士后之外，其他医护人员都来自于其他专科兼职。

病房运行秉承罕见病多学科诊疗模式，除罕见病医学科专职医师以外，多个临床专科派出住院医师、主治医师、查房教授兼职管理病房，同时还有罕见病MDT团队专家参与病房MDT查房，为罕见病和未诊断疾病患者提供优质的医疗照护。

在第一轮管理病房的医疗团队中，主治医师来自风湿免疫科的副主任医师吴迪，四位住院医师分别来自内科学系、内分泌科、神经科、皮肤科；护理团队集结了心血管、消化、内分泌、皮肤、重症、儿科、神经等不同专科背景的护士。

首次揭开「神秘面纱」的罕见病专科病房总共设置23张床位。健康界在现场看到，病房中多为双人间，屋内宽敞明亮，其中一侧的病房还能看到窗外即将开放的玉兰花。与其他医院病房向内开门不同，这里的每间病房的房门都是左右推拉形式的。沈敏说，这样特别的设计是因为很多罕见病患者存在身体缺陷，使用推拉门相比向屋内开门更加不容易受伤。

病区里还专门设有一间临床遗传评估室。据沈敏介绍，这源于科室希望与遗传专业和做基础研究的老师共同参与到病人的诊治当中，大家更好地做研究，挖掘病人基因背后遗传方面的机制，最终再将这些研究成果回馈到病人身上。这个房间就是大家在一起分析和交流使用的。

除此之外，病房还设置了临床表型采集室，罕见病和未诊断疾病多模态数据库也正在建设当中。据了解，病房收治的目标患者包括两大类：一是已明确诊断、需要多学科协作治疗的罕见病；二是经过详细检查、长期未能获得确诊的疑难疾病患者。

「其实我们的病房就相当于一个小的MDT团队，对于前来轮转的医护人员，医院有相应的激励机制。」沈敏希望，科室后期也能通过内部的良性循环，培养更多自己的青年人才。

正如业内所预测的那样，罕见病专科病房即将一床难求。沈敏说，目前已有多位开好住院证的罕见病患者在等待住院。

对于未来注定床位紧张的情况，沈敏表示，罕见病医学科的规划是大门诊、小病房，医生会严格分析患者的住院指征，能在门诊解决的问题尽量在门诊解决。

罕见病MDT讨论

成其他专科医生「美差」

联合门诊开诊，罕见病专科病房启用，从这一系列创新举措中不难看出，北京协和医院几乎是在举全院之力，对罕见病的诊疗和研究进行探索。而这不仅惠及患者，更让参与其中的医生受益。

北京协和医院国际医疗部（东单院区）主任、心内科医生田庄总会跟同事们一起，参与罕见病的MDT讨论。他表示，尤其是科室里的年轻医生，都很愿意去听。

田庄说，心内科参加MDT的患者类型，一种是心脏罕见疾病，有多个系统受累，需要其他专科共同讨论诊治；另一种是需要心内科医生帮助判断，患者心脏受累是否与其他系统的罕见疾病相关以及如何治疗。

田庄肯定了罕见病MDT讨论对学科水平提升的作用。「比如有些心脏出现问题的病人来我的门诊，我会发现这是其他系统罕见病所导致的心脏问题，真正的病因并不是心脏，这些都是通过一次又一次参加罕见病MDT学习到的知识，其中有些病例是我一辈子可能再难遇到的，这样的诊疗经验对于任何专科的医生来说都很宝贵。」田庄对健康界表示。

北京协和医院儿科主任医师邱正庆也很珍惜每一次罕见病MDT讨论的机会，在她看来，这不仅是开阔视野和思维的过程，更是了解医院其他医生专科方向的机会。「有些罕见病患儿存在需要其他专科治疗的问题，在过去，患儿家属只能在离开儿科诊室之后稀里糊涂地去抢那些科的专家号，在我对其他专科同事的专科方向了解之后，我就会直接在电脑上帮患儿加上最适合的号，我转过去的病人因为对医生来说最精准，基本上不会存在转错的情况。」邱正庆对健康界表示。

邱正庆说，有些时候，患者并不需要找大专家，而是要找对这个细分领域最感兴趣、最有成就、专业最对口的医生。邱正庆会鼓励科室的同事们参与到罕见病专科轮转中去，并且轮转的医生最好具备多学科病人管理经验，这样才能更好地与其他专科医生打好配合。

无论是罕见病MDT多学科协作，启用病房创新模式，还是颇具特色的罕见病教学体系，都将为罕见病领域输送更多人才。罕见病诊疗道阻且长，每一步微小的前行，每一个大的创新举措，都是在为患者带去希望。

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作者 |李子君

监制｜章北海