四川
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，对患儿、家庭、社会均有很重要的社会价值。从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查。
目前“4种免费筛查升级为52种”的新政策已经实施两个多月，今天，记者从成都市妇女儿童中心医院获悉，截至2月29日成都市已经累计完成筛查标本22600例，其中：传统四病筛查第一次阳性标本共2016例，48项串联质谱，召回阳性病例610例。
“新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成。”据成都市妇女儿童中心医院新生儿筛查中心主管技师马有成介绍，不管是传统的4项筛查还是今年新增的48项串联质谱筛查，都属于新生儿出生缺陷筛查的手段，筛查的目标都是新生儿遗传性生化代谢缺陷。目前，成都市助产机构内出生的所有活产新生儿（包括非成都户籍的家庭）都可以享受免费检测。
据了解，成都地区新生儿遗传代谢病筛查遵循知情同意的原则，家长们需要在孩子出生后签署知情同意书，医护人员会在新生儿出生72小时后~7天之内，充分哺乳（至少喂奶六次）后采集新生儿的足跟血进行上述遗传代谢病的筛查。一般筛查结果分为阴性和阳性两种，在成都市新筛分中心检测的新生儿，一般于采血30天后，家长就可通过新筛公众信息平台查询结果。
“遗传代谢病虽然单病种发病率不高，但总体发病率达到1/3000-1/5000，它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。”马有成说。
成都日报锦观新闻 记者 胡瑰玮 责任编辑 常莉娟 编辑 张朝杰
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