【世界血友病日】重视血友病，给“玻璃人”多一点关爱

在我们周围有这么一小群人，像玻璃一样脆弱，不能磕、不能碰、不能自由奔跑。他们受一点小伤就血流不止，关节出血、血尿、肌肉出血，甚至颅内出血。他们从小就笼罩在出血的阴影中，因为他们患有一种罕见疾病—血友病，也被形象地称为“玻璃人”。

而4月17日正是“世界血友病日”，今年的疾病日主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高大家对血友病的重视和关注，并提高规范诊疗意识，科学防治出血，让血友病患者也能正常生活。

一、什么是血友病？

血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病，具有活性凝血活酶生成障碍的特征，其发病率约为五千至万分之一。它的发生是由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B）缺乏所致，以血友病A较为常见，大约占血友病的80%。

据数据统计，我国血友病患者人数约为14万，该病好发于男性，女性发病极少。患者通常是母亲一方的男性亲属，但也有多达三分之一患者为自发突变所致，之前没有家族史。

二、血友病的临床表现有哪些？

血友病的临床表现就是出血，且终身有出血倾向，依据血友病患者体内残留的凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平，血友病分为轻、中、重型，其出血严重程度也有不同。

血友病的轻症患者看起来和常人并无异样，但中重度的患者，只要是轻微创伤就会出血不止，从而危及生命。由于先天性的凝血因子的缺乏，患者很多情况下会发生“自发性”出血，比如关节肿痛、牙龈渗血等。

而血友病最常见的出血方式是关节出血，如果关节反复出血则可导致关节炎和滑膜炎，造成关节损伤，甚至是出现残疾，这也是血友病患者致残的主要原因。

三、血友病的治疗应抓住黄金期

1、抓住治疗黄金期：血友病治疗的关键时期是儿童期，应及早采取规范化预防治疗，提前干预有利于儿童的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。

2、急性期治疗：血友病患者发生急性出血时，先判断出血部位，及早给予凝血因子输注止血，并坚持RICE（休息、冷敷、抬高、压迫）辅助治疗措施。

3、替代治疗：即缺什么补什么，凝血因子替代治疗是止血和预防出血的措施。目前应用较多的是人工基因重组凝血因子Ⅷ或Ⅸ，在凝血因子不足时还可用冷沉淀、凝血酶原复合物、血浆等替代，患者应在医生的指导下充分结合个人情况选择合适的药物。

4、预防性治疗：关注血友病，预防是关键。为了预防出血的发生，定期给予规律性替代治疗，使体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ维持在一定水平，以维持患者正常关节和肌肉功能，降低患者致残率和提高患者生活质量。

5、基因治疗：基因治疗的原理就是通过将Ⅷ因子合成的正常基因直接或间接地通过载体引入患者体内，可以纠正此病的遗传缺陷，产生足够的Ⅷ因子。而目前基因治疗仍然处在研究阶段，尚未应用于临床治疗。

四、血友病预防可通过基因筛查干预

血友病的致病基因在X染色体上，这就是俗称的“传男不传女”，男性发病，女性传递。即女性为携带者，不发病但是会遗传给下一代。倘若孕妇是血友病携带者，配偶健康，生下的儿子50%的几率是患者，生下的女儿50%的几率是携带者；倘若孕妇健康，配偶是患者，所生女儿100%是携带者，所生儿子是健康的。

血友病患者特别是女性患者家人应做基因检测，有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心按正常程序分娩。而对于女性携带者，可以在妊娠后（一般12-14周内）做血友病产前检查，以便优生优育。

对于血友病家庭来说，建议选择性生育。同时，对于患者来说，要及时选择适合自己的治疗方法，不要错过治疗“黄金期”，避免病情的加重，减少对日常生活的影响。

参考文献：
[1]佚名.世界血友病日[J].解放军健康，2009(6):1.
[2]鲍运芳.认识血友病[J].中国科技博览，2014.
[3]王华芳.血友病治疗新理念[J].江苏卫生保健：今日保健，2014(2):2.