上海健桥医院神内专科: 关注重症肌无力，让生命更有力！

生活中不少人都有过“力不从心”“疲惫不堪”“身心俱疲”“感觉身体被掏空”的那些时刻，但是多数情况下这些经过充分的休息充电都能活蹦乱跳满血复活。但也有这样一群特别的人，他们终生都在和这种“无力”做抗争，并且他们的“无力”超过了常人的想象——正常人习以为常的眨眼、吃饭、吞咽、穿衣、开车、上下楼、说话甚至呼吸，对他们来说都是难以企及的奢望。他们就是重症肌无力患者。

什么是重症肌无力？

重症肌无力是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，早在2018年全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

由于症状控制不佳，重症肌无力会严重影响患者的日常生活和工作，严重损害患者活动能力和生活质量，给家庭和社会带来沉重负担，不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。重症肌无力患者就像身上绑着一个“不定时炸弹”，因为不知道哪一天病情就会突然复发，即使是一次普通的感冒都可能导致疾病反复。

重症肌无力有哪些症状？

重症肌无力属于自身免疫性疾病，由于神经和肌肉接头处的传导障碍，患者会出现骨骼肌无力的症状。患者的无力感通常是从一组肌肉开始，逐渐波及到其他肌肉群，最终可能导致全身肌肉无力。这些症状通常在运动或活动后加重，在休息后会缓解。最常见的首发症状是眼睑下垂或视物重影，而其他肌肉群可能会受到影响，例如面部、颈部、喉咙、四肢和呼吸肌肉。

累及眼部肌肉：突然感觉到一只眼睛眼睑下垂，不能灵活眨眼甚至出现视力模糊、重影。累及面部肌肉：鼓起腮帮会漏气鼻唇沟变浅，甚至出现无法控制面部表情，“哭笑不得”。

累及咀嚼肌：吃东西时没有力气咀嚼，只能吃软烂食物。

累及咽喉肌：说话"大舌头"，吐字不清晰吞咽困难，而且有鼻音，声音嘶哑、喝水还容易呛到。

累及颈部肌肉：长时间工作后发现自己出现抬头困难，甚至无法抬起。

累及近端肌肉：早起梳妆，发现自己手臂抬不起来，腿脚也不灵活，上楼梯都困难。

最严重的情况下就是累及呼吸肌，患者会出现呼吸困难，如果救治不及时，可能会出现生命危险。

哪些人容易患上重症肌无力？

据估计，我国大约有20万名重症肌无力患者。根据中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版），我国重症肌无力年发病率约为0.68/10万。

事实上，重症肌无力几乎可以累及各个年龄阶段全生命周期的人群，基本上低至6个月以上的幼儿，高至70岁、80岁甚至90岁的耄耋老人，以及青壮年人群等都可能患上重症肌无力。也就是人，当人体的免疫系统发育成熟后，就有可能患上这种疾病。

总体上女性发病率高于男性，许多患者首次发病多见于黄金年龄，四分之一的患者在19岁之前首次出现症状，一半以上患者在30岁前出现症状。年龄分布上呈双峰分布，一部分高峰是30岁左右，另一高峰是50岁以后。

为什么会得重症肌无力？

和其他自身免疫性疾病一样，重症肌无力的发病原因主要是机体免疫系统出现紊乱而破坏了机体的正常秩序。目前重症肌无力的具体发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关，但是也有极少数患者是先天遗传。

重症肌无力怎么治？

重症肌无力目前尚无法治愈，但重症肌无力仍然是一种“可治”的疾病，如今通过规范治疗和创新治疗手段，重症肌无力患者也有希望像正常人一起回归正常生活，重返工作岗位。

传统治疗手段：

对症治疗：主要指胆碱酯酶抑制剂，只能从症状上来改善病情，长期治疗需联合其他药物，胃肠道等副作用常见。

免疫治疗：包括糖皮质激素和其他非激素类的免疫抑制剂。糖皮质激素对于部分患者减量难以维持疗效，长期大剂量使用可出现显著多系统副作用,易导致患者陷入“激素恐惧”依从性不佳；免疫抑制剂疗效的个体差异较大，缺乏高级别临床研究比较不同方案的疗效和安全性，药物选择主要依赖医生经验。

挽救治疗：血浆置换、免疫吸附、静脉注射免疫球蛋白，起效快但是维持疗效的时间相对比较短，存在安全性或因供给不足导致的可及性问题。

手术治疗：主要指的是胸腺切除。伴有胸腺瘤的病人需要尽早把胸腺瘤切掉，伴随有关胸腺增生的病人需要根据重症肌无力病情控制情况来决定。切除胸腺瘤后，部分患者仍需要继续接受针对性药物治疗。

创新治疗手段：

新型生物靶向治疗：近年来，新型靶向药物被广泛研究和应用于重症肌无力治疗中，包括靶向B细胞药物（利妥昔单抗、奥法妥木单抗、萨特利珠单抗等）、靶向FcRn药物（艾加莫德、巴托利单抗等）和靶向补体药物（依库利珠单抗等）等。随着靶向FcRn药物的出现，重症肌无力的治疗也已经进入了生物靶向新阶段，能够切实帮助提升重症肌无力患者生活质量，达到“带病但不发病”的正常生活状态。