中科院院士、新英格兰医学杂志主编等探讨AI、罕见病以及医学变革

4月25日，hLife微信公众号刊登中国科学院院士董晨作为主持人，与《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine, NEJM）主编Eric Rubin和副主编肖瑞平开展的一次讨论。

三人以“医学期刊”为话题，探讨未来期刊和医学技术的变革，就人工智能的应用、罕见病等问题发表了不同的看法。

董晨、Eric Rubin和肖瑞平。图源：hLife Journal微信公众号

Eric Rubin在讨论中提出，目前医学研究和期刊发表的“黄金标准”是采用随机对照试验（randomized controlled trial，RCT），但实际上这种方式很难进行，因为这些大型试验可能耗资数亿美元，但实验结果却只能回答“是”或“不是”中的一种结论，不是非常有效。

“RCT是否真的是未来医学研究的方式？”他认为，未来随着人们围绕RCT不断进行创新，将会出现更多的试验设计，如试验中的自适应设计等，从而使RCT更具可扩展性。

对于未来医学技术的应用，在场的三位嘉宾均提到了人工智能的应用和发展。Eric Rubin指出，人工智能将真正改变医疗实践和期刊的发展。但他认为，人工智能应用于医学的最佳方式，是将其作为一种“辅助手段”。“AI将会走向何方？从长远来看，这是一件有趣的事情。和所有人一样，我感到既兴奋又担心。”

肖瑞平同样强调人工智能在医学实践中的重要性，她还提出，如成像、新材料在人体中的应用等一些新兴技术，将彻底改变现有的诊断甚至治疗，但这些未来技术离不开信息环境，都需要人工智能加以整合。在中国，医疗资源不平衡，部分偏远地区医疗保障体系不完善，人工智能将彻底改变这种局面。

人工智能的加持下，医生的培养也将发生变革。Eric Rubin认为，有了人工智能的参与，相比过去死记硬背药理学、解剖学等所有的医学知识，医学院更应当教学生如何学习，比如如何理解临床试验，如何通过阅读期刊来了解某些证据基础等。但他提醒，医生仍需要保持大量的临床实践，而非模拟应用，“医学中很大一部分是经验性的，必须花很多时间与病人相处，才能学到一些无法量化的东西。”

肖瑞平补充表示，有两件事情是人工智能做不到的。第一是实践经验，直觉会影响医生拯救生命的速度。第二是人性，医生以患者为中心，表现出的同情心和同理心，是冰冷的机器无法取代的。

至于罕见病在期刊发表的标准，Eric Rubin认为这取决于发表的内容是否会改变医学实践，即让大多数人受益，而不仅仅针对少数人或富人，因此没有一个具体的答案，“我们一直都在做出这样的价值判断。”

肖瑞平认为，罕见病是一种机会，可以让医学人员仔细研究新的靶点、生物标志物，以及生理学和病理学的关联性。她说，突变发生在我们的人体内，向我们展示了什么是生物学原理，因此从这种研究中，我们可以找到靶点、药物靶点。有时，一种罕见疾病会为另一种更为常见的非传染性疾病打开大门。以PCSK9为例，它起初是一种罕见病，是脂质代谢基因点突变，研究人员为了弄清楚突变路径，发现了一种药物靶点。

“对于像我们这样的基础研究人员，罕见病像是上帝做的一个实验，是一种机会。”肖瑞平说道。

hLife是中国科学院微生物研究所主办的健康科学领域综合性高起点英文期刊，聚焦健康科学领域前沿、促进基础研究与临床应用融合发展，由中国科学院院士高福、董晨和法国国家科学院院士、2011年诺贝尔奖获得者Jules A. Hoffmann教授共同担任主编。2022年，hLife成功入选“中国科技期刊卓越行动计划高起点新刊”。

董晨

中国科学院院士，中国医学科学院学部委员，现任西湖大学讲席教授，西湖大学副校长兼医学院院长，首届新基石研究员。主要致力于免疫学研究，在T细胞分化和自身免疫疾病领域做出了多项开创性贡献。2021年Nature Reviews Immunology将定义Th17和Tfh细胞的工作评为免疫学过去20年最重要的20项突破中的两项, 也在2022年被Nature Milestones列入T细胞领域历史上的20个重大里程碑。曾七次被评为全球“高被引科学家”。

Eric Rubin

2019起任The New England Journal ofMedicine 主编，在全职加入NEJM之前是哈佛大学公共卫生学院的终身教授，担任包括 PLoS Pathogens、Tuberculosis 和 mBio在内的多本生物医学期刊的编辑。国际结核基础研究领域的领军人物，在结核菌遗传学、结核菌-宿主互作机制、结核疫苗和新药研发等领域有广泛影响力。

肖瑞平

国家杰出青年基金获得者，北京大学讲席教授。北京大学分子医学研究所创所所长（2014-2021），现任北京大学未来技术学院首任院长。长期从事心血管及代谢疾病的基础和转化研究，在国际一流学术刊物发表文章100余篇，被引14000余次。2000年至今为美国心脏学会中大西洋地区指导委员会委员，2002年开始担任国际心脏学会(ISHR)理事，2004年入选美国临床医学研究会会士(ASCI)；2014年担任The New England Journal of Medicine副主编。