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松果体区乳头状肿瘤

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松果体区乳头状肿瘤(Papillary tumour of the pineal region, PTPR)是一种定位于松果体区的神经上皮性肿瘤,特征为乳头状和实性区域结合,具有上皮样细胞和细胞角蛋白(尤其是CK18)的免疫反应性。该疾病在2007年第4版中枢神经系统肿瘤分类中被首次命名,以往多被误诊未室管膜瘤、脉络丛肿瘤或松果体母细胞瘤。

流行病学

因该病罕见,没有相关发病率数据。一项文献报道:该病可发生在儿童和成人,年龄在1-71岁,中位年龄35岁。没有明显性别差异。

临床症状

临床症状无特异性,与其他松果体实质肿瘤相似。常为中脑导水管阻塞引起的颅内压升高、神经-眼科功能障碍(Parinaud综合征)以及脑干或小脑功能障碍。

Parinaud综合征:又称中脑顶盖综合征,或者上丘脑综合征,或者上仰视性麻痹综合征。主要由于颅内肿瘤如胼胝体肿瘤,松果体肿瘤,中脑的肿瘤,以及血管病变等损害了中脑顶盖前区皮质顶盖束等引起的综合症。典型表现为垂直注视障碍(但仍有反射性运动)。

影像学表现

1.CT平扫:三脑室后部类圆形肿块,不均匀稍高密度,边界清楚。松果体钙化斑多向后上移位。压迫中脑导水管,引起梗阻性脑积水。

2.MRI:位于松果体区,边界清楚的类圆形非均质肿块,由囊性和实性部分组成。中脑导水管阻塞伴脑积水是常见表现。T1高信号,在影像学上没有钙化、出血、黑色素或脂肪的情况下,这种T1高信号可能与高蛋白和糖蛋白含量的分泌物质有关,但这种关联仍存在争议。强化不均匀(图1)。

图1. 松果体区乳头状肿瘤的MRI表现:(A)T1:松果体区信号 不均的肿瘤。(B)增强相:不均匀强化。(C)T2:肿瘤内有囊性区域。

病理

1.镜下表现:

如图2-3所示,PTPR镜下表现为:(1)肿瘤细胞具有神经上皮性肿瘤特征,有乳头状结构和细胞致密区。常表现为室管膜样分化(真菊形团样和管状)。(2)PTPR可能表现出以乳头状结构为主,或者相反,以实性致密区为主、乳头状结构几乎无法识别。(3)在乳头状区域,血管周围被覆复层、淡染或嗜酸性的柱状细胞;在细胞致密区,细胞质透亮或空泡状,偶尔也可见嗜酸性PAS阳性细胞质团;细胞核圆形或卵圆形,染色质点状,可见多形性细胞核。核分裂象0~13个/10HPF。可见坏死灶。血管透明化,常呈假性血管瘤形态,有多个腔隙。微血管增生不常见。肿瘤与邻近松果体界限清楚。

图2. PTPR的镜下HE染色表现(A)乳头状结构,可与弥漫性实性区域相联系。(B)肿瘤细胞从血管化的乳头状核心分离,形成明显清晰的血管间隙。注意本例大面积坏死。(C)肿瘤结构特征是有数量不定的乳头状结构。(D)乳头被大的柱状上皮样细胞覆盖。

图3. PTPR的镜下HE染色表现(A)肿瘤乳头的血管轴常含有多个毛细血管,导致假性血管瘤的外观。(B)在某些肿瘤中,可以观察到奇异的多形性细胞;这种核异型性在本质上更多的是营养不良,而不是与发育不良有关。

2、免疫表

(1)PTPR最独特的免疫组化特征是细胞角蛋白(KL1, AE1/AE3, CAM5.2, 尤其是CK18)强阳性,尤其是乳头状区域。

(2)SPDEF经常表达,并被认为是一种诊断标志物。

(3)vimentin、S100、NSE、MAP2、CD56和转甲状腺素蛋白等也表达。

(4)GFAP、EMA表达各异

(5)大多数PTPR中,Kir7.1、e -钙黏蛋白和钙黏蛋白-2常为阴性。这些是脉络膜丛肿瘤中常见的标志物。

(6)p-AKT和p-S6表达增加,10号染色体缺失率很高,并伴有PTEN缺失。

图4. PTPR的免疫组化:(A)CK18在上皮样肿瘤细胞中表达。免疫表达可能是弥漫性的(如本例),也可能是主要出现在血管周围区域。(B)CK18主要在血管周围表达。(C)NCAM1(也称为CD56)通常强烈表达,而在脉络膜丛肿瘤中仅报道微弱和局灶性免疫阳性。

3、肿瘤分级

生物学行为各不相同,尽管大多数符合CNS WHO 2级,但是更具侵袭性的病例可能符合3级,明确的组织学分级标准仍有待确定。

诊断标准

基本标准:乳头状生长模式伴上皮样细胞。

和:特征性免疫组化染色模式(例如,细胞角蛋白、SPDEF、CD56阳性)。

和:松果体区位置。

和(对于未解决的病例):验证性DNA甲基化分析。

鉴别诊断

(1)腺癌松果体转移:二者上皮细胞和头状结果相似,应仔细评估患者的临床病史和影像学检查,并相应地进行免疫组织化学研究(如甲状腺转录因子1[TTF1],GATA3)。

(2)脉络丛乳头状瘤:上皮形态简单,基底膜明显。频繁表达E-cadherin,CD56免疫阴性或仅弱阳性。膜染色Kir7.1很常见。GFAP染色通常阳性。缺乏CK18表达。

(3)松果体实质肿瘤:突触素和CRX强表达。DNA甲基化谱有助于区分。

(4)室管膜瘤:GFAP表达,EMA表达,DNA甲基化谱有助于区分。

治疗

PTPR的最佳治疗方法仍存在争议。目前以发表文献多为个案或案例系列。这些既往报道的病例中,大多数都尝试手术全切或部分全切,术后辅助放疗和/或化疗。放疗多为局部放疗,也见全中枢放疗,三维适形放疗是最常用的治疗方式。化疗方案包括卡铂/顺铂、依托泊苷、尼莫司汀、长春新碱、替莫唑胺或贝伐的各种组合。

一项44例患者的回顾性研究发现,手术全切和年龄较小与患者总生存相关,而放疗和化疗对预后无显著影响。而一项177例患者的文献汇总分析发现,手术切除可能增加3年总生存率,但切除程度对预后无影响。

预后

PTPR极易复发,以局部复发多见,偶见脊髓和脑膜播散。在一项31例患者的多中心回顾性研究中,72%的病例发生肿瘤进展,5年总生存率为73%,5年无进展生存率为27%。

手术全切和年龄较小的患者预后可能更好。核分裂象或增殖指数高的患者的无进展生存期可能更短。也有研究认为,肿瘤大小可能也会影响预后。

图5. Kaplan-Meier生存曲线:(A)总生存(B)无进展生存。

参考资料:中枢神经系统肿瘤分类(2016版、2021版);Fauchon F, et al. J Neurooncol (2013);Fèvre-Montange M, et al. J Neuropathol Exp Neurol (2006);Yamaki VN, et al. Neurosurgery (2019);Lancia A, et al. Clin Neurol Neurosurg (2020)

敬请注意:本文仅供相关专业人员学习参考之用,文中的所有信息均不作为诊断和治疗疾病的依据。如出现文中描述的症状,请及时就医。另外,本文仅节选原文的一部分,内容可能不完整或与原文存在偏差,若需更完整的信息请参阅原文。

撰稿:盖菁菁

审校:张俊平

排版:张雅琪

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