广东
身在孕期的准妈妈们会去主动了解产前筛查，听说过脆性x综合征携带者测试，又名为脆性x综合征基因检测吗?对于意向全面知道胎儿神经系统功能发育正常的孕妇群体来说，这是相当有必要进行安排的，那脆性x综合征筛查几周做?
1、脆性x综合征因何存在?
每个人体内拥有46条染色体，它们成对存在，共计23对。第23对有性别决定的功能，被称作性染色体。男性和女性，体内都至少包含一条X染色体。脆性x综合征(Fragile X Syndrome，缩写FXS)是一种由X染色体上特定位置，即FMR1基因区域发生异常所导致的遗传病。这个区域内存在着一系列连续的CGG核苷酸重复序列，当这个序列异常增多时，会对基因稳定性产生负面影响。随着CGG重复次数的增长，FMR1基因的功能愈发受限，直至当重复次数超过200次阈值时，将会触发疾病发生。
FMR1基因基于CGG重复次数的不同，被划分为几个类型，包括正常型、中间型、前突变型以及完全突变型。脆性x综合征是儿童智能发育迟滞的一个常见病因，并且在唐氏综合症男性患者中，它是造成智能发育障碍的第二大致因。目前针对脆性X综合症尚未有彻底治愈的方法。
2、脆性x综合征如何检查?
通过抽血可查出这个与性联遗传的疾病，那脆性x综合征筛查几周做?有鉴于这其实是一项孕前就能完成的单基因筛查，因此建议备孕时直接完成，亦可在孕早期和本许安排的敏儿安t2这类染色体异常的筛查一并安排，在香港中环专科官网预约安排一血两测，这个检测是检测孕妇或妇女自身的基因，不是检测胎儿的基因，所以没有孕周限制，也不会对胎儿产生实质性的伤害，只是对妇女的个人体质的概况了解，去预防影响下一代携带致病基因。
脆性x综合征筛查几周做?这项检测仅针对妇女本身的体质进行分析，其实与胎儿发育的週数无关，但考虑到生育方式和宝宝的健康未来，建议妇女可在孕前或孕早期尽早完成。
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