《科学汇客厅》：致敬科技前行路上的每一束光——博昊基因张治位

在5月30日全国科技工作者日来临之际，《创新北京·科学汇客厅》特别节目《致敬科技前行路上的每一束光》向全国各行各业的科技工作者们致以最崇高的敬意！本期节目由北京市科学技术协会与北京广播电视台共同制作，本期嘉宾由北京科技记者编辑协会和中关村产业技术联盟联合会推荐。

本期特别节目邀请了来自北京一年一度的“科创中国”科技创新创业大赛中，全国排名前10的三家北京企业代表来到节目现场。

今天为大家介绍来自生物医药健康领域，荣获第四届“科创中国”科技创新创业大赛TOP10企业综合分数排名第一的北京博昊云天科技有限公司（博昊基因）。

张治位，北京博昊云天科技有限公司（博昊基因）创始人、总裁，四川大学华西医学中心博士，清华大学博士后，北京经济技术开发区“亦麒麟”领军人才，获得第四届“科创中国”科技创新创业大赛总决赛TOP10企业综合分数排名第一。

专注基因检测领域20余年，获得国内外专利授权13项，发表论文20余篇，2024年1月，相关前瞻性临床研究论文在国际顶刊Nature Medicine发表。

主持、参与过多项国家级、省部级和市级科研项目，2023年初推出全球首创新一代三合一无创产前筛查产品，获得“十四五”国家重点研发计划、北京市科委和北京市医管中心等多个重点专项支持。

全球首创——新一代三合一无创产前筛查

博昊基因张治位团队研发的新一代三合一无创产前筛查，是全球首创、至今唯一的产品，大幅领先全球同行，也实现了在美国的销售。

什么是无创产前筛查?

无创产前筛查，也叫NIPT，无创DNA，是抽取孕妇外周血，通过高通量基因测序，来筛查胎儿是否有染色体异常遗传性疾病的基因检测技术。

什么是染色体异常

正常人有23对、46条染色体。染色体异常主要就是染色体要么数量变多了、变少了；或者长度变长了、变短了，从而导致疾病。最常见的就是唐氏综合征：它是21号染色体多了一条，患者先天愚型、智力低下、发育迟缓。

让我们来看条短视频——

创新点在什么地方？

以前的无创DNA检测，只能检测胎儿染色体，看是否有染色体异常，但胎儿的遗传性疾病，还有很大一类，叫做单基因显性遗传病，是上一代NIPT无法检测的。

博昊基因张治位团队和黄荷凤院士团队一起，通过四年的原创性技术攻关，在国际上首次实现了对胎儿的染色体异常和单基因显性遗传病的同步无创产前筛查。

单基因显性遗传病

单基因显性遗传病发病率高达1/200，有几千种，常见的有100种左右。

比如侏儒症，患者成年不超过1米3；比如瓷娃娃，患儿非常容易骨折，严重的骨折上百次；比如马凡综合征，这种孩子个子高，有运动天赋，但成年期易发心脏病等，美国女排队队长海曼，就是马凡综合征去世的；比如歌舞伎综合征，孩子非常漂亮，像个洋娃娃一样，但7岁还不会说活；还有“拇指姑娘”，学名叫卡斯特罗综合征，孩子喂养非常困难，很难养活……

新一代三合一无创产前筛查，可以同时检测92种常见的这些单基因显性遗传病。可以用一管孕妇外周血、一次实验，同步检测出115种胎儿常见的染色体异常和单基因显性遗传病。

大幅减少了不必要的羊水穿刺，筛查效率更高，筛查结果更准，对孕妇来说是增加的临床收益，对无数个即将迎接新生命的家庭而言，更增添了一份保障、一份希望。

致敬每一位坚守初心、奋力耕耘的科技工作者！祝福每一位科技工作者在科研道路上走得更远更好！

来源：北京市科协宣传文化部

北京科技记者编辑协会

北京广播电视台纪实科教频道

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