广东
染色体是人体生物遗传中的重要组成部分，可以说，每个人身体上都有着相等数量的染色体。不同的染色体出现不正常的情况，那就是简称的畸变，我们人体有可能因此变得不健康了。那染色体畸变会导致什么?
一、染色体畸变的类型多么?
1. 染色体数量的异常，涵盖了整倍性和非整倍性的变化，具体体现为染色体数量的增减，以及三倍体等特殊情况的发生。
2. 结构上的变异则涉及到染色体的缺失、易位、倒位、插入、重复及形成环状结构等现象。这些结构畸变可细分为常染色体异常，例如唐氏综合症(21三体)、帕陶氏综合症(13三体)和爱德华综合症(18三体)等，以及性染色体异常，诸如超雄综合症、超雌综合症和先天性睾丸发育不良等。
3. 在更微观的基因层级，上述染色体的大规模核型异常之外，还可能存在小范围的基因改变，如微缺失和微重复，这些同样是染色体畸变的组成。染色体畸变会导致什么?智力缺陷和生长发育迟缓是共有特征，患有病儿的孕妇常有胎儿流产或出生后显现出病症的情况。
二、染色体畸变只出现一次吗?
答案是否定的。有非整倍体活产婴儿生育史的父母，再次孕育非整倍体婴儿的风险会增加。而对于经历过多次自然流产的非整倍体案例，其对未来非整倍体活产风险的影响尚不明确。此外，双方父母的染色体正常也不可能避免胎儿染色体畸变的事情发生。
染色体畸变会导致什么?孕妇会经历流产或生下不正常胎儿的伤害，且症状不可以逆转，鉴于染色体异常导致的先天性智能障碍治疗难度大，疗效不尽人意，预防工作显得尤为关键。孕妇定期进行产前检查，显得尤为重要。当前，香港提供的无创DNA检测技术，如敏儿安T21和NIFTY Pro，是精确且广泛应用的筛查工具，有兴趣的家庭可选择前往香港中环专科网站预约进行高质量的预防性检查，以期尽早识别并应对潜在风险。
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