DNA甲基化检测改进女性宫颈癌筛查

正文共：1273字

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在真实世界人群中使用DNA甲基化检测进行宫颈癌筛查的分流

Nature Medicine 2024-6-4

背景及目的：目前宫颈癌筛查策略包括人乳头瘤病毒(HPV)初筛，并对阳性病例进一步行细胞学检查。由于细胞学检测的重复性较差和筛选间隔短等缺点，使得寻求一种更优的宫颈癌筛查策略至关重要。本研究旨在评估HPV16和/或HPV18阳性(HPV16/18)结合一种基于DNA甲基化检测的方法对宫颈病变的筛查能力；

方法：①开发一种基于DNA甲基化的检测(WID-qCIN): 采用定量PCR技术检测宫颈涂片样本中DPP6、RALYL和GSX1基因的DNA甲基化水平，将表达情况与参考基因对比，计算每个基因完全甲基化参考百分比(percentage of fully methylated reference，PMR)和三个基因PMR的总和(SUM-PMR)。WID-qCIN阴性定义为SUM-PMR=0，WID-qCIN阳性定义为SUM-PMR＞0。②纳入年龄≥30岁，于2017年1月1日至3月31日在斯德哥尔摩地区进行宫颈癌筛查的女性(KI-q1-2017队列)，对KI-q1-2017队列中HPV阳性的女性进行细胞学和WID-qCIN检测，并追踪至2022年12月31日前宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌的发生情况。③评估WID-qCIN检测对比细胞学检查对HPV阳性女性的宫颈癌筛查能力；

结果：①共2,377例HPV阳性，平均年龄为40.8岁(范围30-64岁)，其中，654例(27.5%)为HPV16/18阳性，686(28.9%)为WID-qCIN阳性；在WID-qCIN阳性的女性中，49.4%细胞学阳性，41.4%HPV16/18阳性。②WID-qCIN联合HPV16/18(WID-qCIN/HPV16/18)可检出93.4%的CIN3级和100%的浸润性宫颈癌。③WID-qCIN/HPV16/18可预测69.4%CIN2级及以上病变的发生，而细胞学仅能预测18.2%。④细胞学检查或WID-qCIN/HPV16/18分别需要进行4.1次和2.4次阴道镜检查，才能在6年内发现1例CIN2级及以上的病变；

结论：WID-qCIN/HPV16/18可作为一种改进筛查策略，用于HPV阳性女性的宫颈癌筛查。

原文信息

Cervical cancer screening using DNA methylation triage in a real-world population

作者信息

第一作者：Lena Schreiberhuber, James E. Barrett, Jiangrong Wang

通讯作者：Martin Widschwendter

通讯作者单位：European Translational Oncology Prevention and Screening Institute, Hall in Tirol, Austria

doi: 10.1038/s41591-024-03014-6

来源：广东省医学检验临床医学研究中心

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