北京
进行性肌营养不良是一种高度遗传的疾病，随着患者年龄的增长，病情逐渐加重，影响多个器官，对患者造成严重影响。因此，了解不同阶段的症状不仅有助于早期诊断，也有助于治疗。15o
在早期阶段，进行性肌营养不良并没有现在这么多类型，但随着患者数量的增加，症状表现也有所不同，因此进行了分类。早期症状可能包括轻微的肌肉疲劳、无力感、肌肉不适和僵硬等。然而，由于罕见病的特性，这些症状往往容易被误解为普通疲劳或压力导致，因此有些患者很难注意到这些异常表现。1o76
随着病情的发展，进行性肌营养不良的症状逐渐加重，患者的肌肉无力会显著恶化，导致日常活动的困难程度增加。他们可能需要依赖辅助工具如拐杖或轮椅来帮助移动和维持平衡。此外，肌肉的萎缩也明显改变了患者的体型和肌肉外观。中期阶段的患者可能面临呼吸困难，特别是在运动或夜间睡眠时明显。8795
在进行性肌营养不良的晚期阶段，患者面临着极大的生活挑战和健康风险。肌肉无力和萎缩进一步加重，几乎完全丧失了独立行动能力。大多数患者在这个阶段需要全面家庭照护，而呼吸肌肉的进一步受累可能导致需要依赖呼吸机来维持生命，这对患者和家庭来说是巨大的负担和挑战。晚期患者还可能面临营养不良和免疫功能减弱等并发症，增加了感染和其他健康问题的风险。
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