「超雄综合征」男婴被终止妊娠，XYY真的是天生坏种？

最近这个新闻引起了互联网的广泛讨论，甚至各大平台“友善”讨论不休。

很多人把【超雄】看做洪水猛兽，但岂不知【嵌合体】可能才是一个巨雷。

有点遗憾，绝大多数答主都没有提到【嵌合体】。

嵌合体在不同学科细分上，对应着不同的翻译。

例如，一般来说，在医学、遗传学、细胞/分子生物学发生的嵌合现象，所用的Chimaeras（奇美拉的衍生名词）在中文的唯一翻译就是嵌合体。

例如，人猴嵌合体、异种嵌合、蛋白降解靶向嵌合体。

不过，在《医学遗传学》所用的Mosaic/ Mosaicism（马赛克/镶嵌体），往往也被翻译成嵌合体。

我们先把两种嵌合体都说一下。

嵌合体（Chimaeras）也即奇美拉现象（Chimera），动物嵌合体通常由两颗或以上的受精卵嵌合在一起，并成长为一个体。

说穿了，相当于原来的双/多胞胎长成了一个人。

值得注意的是，奇美拉现象和典型的双/多胞胎畸形儿/连体婴不同，其分为受精卵融合嵌合体和胚胎细胞融合嵌合体。和连体婴的“粗暴”拼接不同，嵌合体更多是在器官、组织上的融合，具有很强的隐秘性。

虽然大多数可能发育都是正常的，但人类嵌合体的健康状况和疾病状况在很大程度上仍然是未知的。

目标被发现的更多是异卵奇美拉，主要是因为异卵发生两性畸形的概率非常高，更容易被发现。

1950年7月，荷兰短跑运动员Foekje Dillema拒绝接受强制性性测试被开除国家队，后来调查显示，她的身体细胞中有具有Y染色体，46,XX；46,XY嵌合体女性。

1953年，一名女子的血液含有两种不同的血型。她通生体内，还生活着同胞兄弟的细胞。

1996年的一项研究发现，血型嵌合体在人类中并不罕见。

2002年，一位美国女性Lydia Fairchild被剥夺了公共援助，因为DNA检测表明，她不是自己女儿的母亲。后来的研究表明，Lydia Fairchild的确是自己女儿的亲生母亲，只不过她的生殖细胞来源于同胞异卵姐妹嵌合体。

随后的研究中，发现了越来越多的四配子嵌合体。

自然受孕过程，四配子嵌合体发生的过程：

根据发育的情况不同，嵌合体在身体内可能发育成不同的细胞系，甚至是组织、器官。

但通常由一细胞系来源为主导。也正是因为这个原因，现实中很多微嵌合体人类并不容易被发现。大多数也只有生的孩子不是“自己的”，才能发现自己是嵌合体人。

在特殊情况下，46,XX；46,XY嵌合体还可能会发育成拥有男女两套可育生殖系统的，真两性间性人。

早在2000年初，就有真两性间性人即当上妈妈，又当上爸爸的案例。

嵌合体（Mosaic）在很多时候，又被翻译成同源嵌合体。

这是因为，它所指的是自体基因异常所产生的嵌合/镶嵌现象。

往往在染色体减数分裂的过程中，因为异常分裂，形成了具有不同染色体配套的不同细胞系（例如，多一条染色体或者少一条染色体，以及其它形式的染色体异常等等）。

在胚胎染色体/基因检测中，所有的嵌合体，正是《医学遗传学》所用的嵌合体（Mosaic）。

四川的这个被堕胎婴儿，一开始的检查，是通过Y染色体数目，推测为XY、XYY嵌合体（Mosaic）。

虽然这里的检查报告，对XYY进行了大量的描述，但实际真正的堕胎风险，还是下面的检查报告。

相比起前面检查报告的被大量转发，后面的这个报告似乎无人问津。

染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常……

很明显，嵌合体（Mosaic）或相关的其它因素，导致这个男婴，具有很大的发育风险。

这些可能存在的风险，相比起【超雄】来说，都可能使医生给出更多的终止妊娠建议。

由于整个社会对【超雄】的误解，以及焦虑贩卖，一些群体反应，显然相当的过激。

我之前所发的关于超雄文章，最近就收到了不少奇怪的言论。

• 很明显，如果没有统计学依据的个例就能作为证据，那么任何一类人群，都可以被打上【天生坏种、恶魔】的标签。

这说明，他们不仅针对这个事件发出这样的言论，还会主动检索相关的文章，发表这样的言论。

我们不妨客观的来看看XXY的相关研究：

在早期的研究中，XYY被认为是罕见现象，但依旧吸引了不少科学家。其中最为知名的，便是英国细胞遗传学家帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)。

1965年，雅各布斯在《自然》杂志上发表的一篇论文显示：

她在英国一家高安全级别的医院，对217名患者进行了基因检测，发现了7名XYY染色体的男性——高安全级别的医院，一般收治的都是罪犯或者精神障碍者，这些XYY染色体男性自然也不例外。

因此雅各布斯就此认为，XYY染色体男性可能具有攻击性和暴力犯罪倾向。

随后，雅各布斯在这家医院进行了更深度的研究，并于1966年把研究成果发表在了《柳叶刀》上。

她累计对315名男子进行了基因检测，XYY染色体男性总共有9位，无一例外，这9人都是具有精神障碍的罪犯。

雅各布斯更加肯定了自己的结论：

XYY基因型总是更容易冲动，且容易出现暴力行为。

今天来看，雅各布斯的结论，很明显过于仓促。

首先，她调查的群体本身就是罪犯高发的人群，且普遍具有精神障碍。

315人中，仅仅只有10人不是罪犯，人格障碍精神疾病者更是高达253人。

她筛选出来的XYY男性，自然大概率属于这个群体。

但其实，如果对这份检测数据中的XY男性犯罪比例进行计算，更是会达到夸张的95%以上。除此之外，9个病例的样本数也太小，使得数据具有很大的偏差，可信度并不高。

然而，雅各布斯的研究却带来了十分深远的影响，甚至XYY综合征也一度被称为雅各布斯综合征。

在后来很长的一段时间，后续研究者在对XYY综合征进行研究时，也更加刻板，选择的研究对象往往局限于个子高大、精神障碍等特征，以及罪犯身份。

个性残暴、遇事缺乏耐心、经受不住挫折、易激惹……

越来越多和暴力相关的特征与XYY绑定了起来，这让人们形成了牢固的刻板印象，因此，XYY综合征也有了“超雄综合征”的别称，XYY男性也被称为超雄男性。

对刻板研究的反思，没有挡住XYY的污名化写入教科书

人们对XYY综合征的刻板印象，正随着越来越多的研究发现，正在不断加深。但也有研究者，在发现自己的结论存在问题时，对过往XYY研究结论提出了反思。

1968年，美国生化学家玛丽·特尔弗等人在医院和监狱中，发现了5名身材高大、具有智力发育障碍的XYY男性。

由于其中有4人都具有中度面部痤疮，因此特尔弗等人草率地得出了这样的结论：

痤疮是XYY综合征的典型特征。

特尔弗等人把研究发表在《柳叶刀》《科学》杂志上，并引起了广泛的社会反响。

就在这时，特尔弗注意到，1967年抓捕归案的美国著名连环杀人恶魔理查德·斯佩克，似乎具有典型超雄特征，例如身材高大、残忍性格、暴力犯罪，而且有雀斑，就因为特尔弗错误判断斯佩克为XYY基因型，《纽约时报》也对此进行了报道。

而斯佩克曾一度试图利用XYY综合征的身份，凭借精神障碍来为自己减刑。

但最终的基因检测结果却发现，斯佩克的基因型为XY而非XYY，斯佩克的XYY身份，其实是一场精心设计的减刑骗局。

查德·斯佩克

这一件事情，不仅让特尔弗认识到，自己的研究结论可能存在问题，她更进一步认为，XYY男性整个人群特征的相关结论，都可能存在问题。

而就在1968年12月，英国一位遗传学发表的一篇论文，却正好佐证了特尔弗的想法。

这位遗传学家调查了苏格兰监狱和医院内具有发育障碍和精神障碍的患者后发现，XYY男性的比例并没有表现出过高预期。

因此遗传学家认为，因为选择性偏差，以前XYY综合征相关的结论是错误。如果要得到正确结论，需要在未来对XYY新生儿进行长时间的观测和研究。

特尔弗逐渐坚定了自己的看法，于1969年5月美国精神病学协会上，发表了相关报告，前瞻性地说道，XYY男性被错误地打上了烙印，他们的行为可能与染色体正常的XY男性没有显著区别。

虽然，从今天的角度来说，特尔弗的判断是很正确的，他认知的转变也是难能可贵的。然而在当时，他的声音却很快被“主流”观点所淹没。

1970年12月，学术界对XYY综合征的一系列认知偏见，甚至被写进了中学生物教材，纳入了医学院的精神病学教科书。甚至在之后几十年后，这些错误信息都一直有所遗留。

然而，客观视角下的XYY，与绝大多数正常男性没有区别：

进入80年代，虽然依旧还有研究把XYY基因型与犯罪绑定在一起。但人们对XYY的研究，逐渐变得客观起来。

例如，波士顿医院顶着巨大的伦理压力，进行了一场为期10年的筛查，总共在200000名连续出生的婴儿中，发现300人患有性染色体异常相关的疾病。

分子生物学的发展也让XYY的某一些特征得到了遗传学支持。

例如，XYY男性的平均身高，往往比兄弟姐妹更高。他们身高发育更快也更高，可能是因为XYY型具有三个决定身高的SHOX基因。也正是因为这个基因， X身材矮小，而XXX、XXY具有同样的高身高倾向。

XYY男性大脑也更容易出现发育障碍，例如智力障碍、学习障碍、语言障碍，以及行为障碍。同时，他们也更容易发展出哮喘、癫痫等疾病。

在相同智力水平下，XYY男性的犯罪率与XY男性并没有任何差异。

罪犯中，之所以XYY比例偏高，往往源于智力障碍，这与后天教育具有相关性，并不能直接归因于基因型。

然而，随着对大脑正常的人进行检测，人们发现，XYY基因型在人群中的比例，比以前所推测的高得多：达到1/1000到1/500的范围，除了跟XXX型女性发病率相当外，XYY比X、XXY、XXYY出现的概率都高得多。

XYY的综合表现，绝大多数都和正常男性相当。

高达80%的XYY男性表现和正常人没有什么区别，终其一生，都不会知道自己是XYY。

XXY

XYY之所以在人群中不容易发现，是因为偏瘦高的身材，往往不会认为是一种疾病特征，虽然82%的XYY智商表现比兄弟姐妹低10至15分，但其实大多属于中等表现。

除此之外，他们同样存在高智商个体——大约9%的XYY与兄弟姐妹智商相当，甚至有9%的智商超越兄弟姐妹。

XYY也可以在某些领域表现出天赋特征，例如他们可能在数学、科学、工程、技术上表现出优势，也可能具有相当的幽默感、好奇心，具有优秀的团队协作能力。

人们对XYY普遍低智商的刻板印象，最主要的原因在于，具备发育障碍和有着自闭症、焦虑症、抑郁症的XYY群体，更容易被发现并检测出来。

也正是这个原因，人们很容易把相应病症与他们绑定在一起。

总的来说，虽然少部分XYY与正常男性具有一定差异，但绝大多数与正常男性并没有什么区别。

怀上XYY的宝宝，生还是不生？

在现代优生优育的巨大需求下，越来越多的人，在怀孕时获悉了宝宝的基因型。

然而先进的检测技术，却与传统守旧的科学观念，碰撞出前所未有的火花。

有不少孕妇得知自己的宝宝为XYY基因后，往往会在互联网上询问，是否应该生下来。

她们问这个问题，本身就是因为对XYY基因具有刻板观念，认为宝宝具有暴力基因，自己可能会生下一个潜在的罪犯。

而绝大多数的网友，同样在刻板概念的影响下，纷纷劝孕妇不要把孩子生下来，不然会危害社会。

虽然孕妇的选择是自由的，她可以选择把孩子生下来，也可以把孩子打掉，但她们的选择，至少应该建立在科学正确的认知基础上，这样对腹中的胎儿才是公平的。

20世纪80年代，法国人检测出XYY婴儿后，选择终止妊娠的比例高达25.8%。

随着认知的改变，后来经过多学科专家综合评估后，这个比例降低到了6.7%；通过超声波检测确定没有异常后，比例则降低到了2.7%。

可以看出，通常来说，父母越是具有科学观念，选择打掉XYY孩子的比例更低。

当然，除了科学认知外，作为父母，对于这一件事情并不应该人云亦云，而是应该结合夫妻生育条件和家庭条件来进行综合选择。

总的来说，XYY并不是犯罪基因，且大多数都是正常的。

对于生育成本高、不容易怀孕且能够承担一定潜在发育风险的父母，选择生下孩子可能会是更优的选择。

XYY基因型被污名化了数十年，它绝不应该继续承担“罪犯基因”的莫须有头衔，而在生育选择上，父母也应该对它具有更加客观而科学的认知。

个人认为，考虑到XYY可能存在的智力发育障碍，哪怕以【智力障碍】等相关发育障碍为理由终止妊娠，也比以【超雄】的理由终止妊娠，科学且合理很多。

至于个人的孩子存在XYY，是否终止妊娠，主要看怀胎的时间早晚，以及更多细节上的检查结果。如果没有其它发育/健康问题，而且胎龄足够大之后，是不会选择终止妊娠的。

值得注意的是，四川这个被堕胎胎儿检查单上关于XYY的描述，也全部是关于发育相关问题的，并没有任何涉及【暴力】的描述。

这也说明，大众对XYY的认知还停留在几十年前，与现今主流医学界相比是相当落后的。

除此之外，【超雄综合征】这个传统的称呼，也的确令人会产生诸多天然的误解。

总的来说，就四川这胎儿的多份检查报告来看，依据发育风险终止妊娠是合理的。

也即，个人理解并支持夫妻的决定，但严肃反对全网的【超雄】焦虑贩卖。