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孕妇在网友劝说下打掉XYY胎儿!是否所有染色体异常都不应保留?

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7月2日,孕妇陈女士(化名)到妇幼保健院接受产前检查时,被告知胎儿的Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,而XYY就是普通人所说的“超雄综合征”。但医生却说,这种情况很常见,宝宝整体来说是正常的,建议保留。

随后,忐忑不安的她将此事发到社交平台求助,没想到有超过18万网友留言,其中大部分劝她“打掉”:“超雄犯罪率很高”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。或许受到网友的影响,陈女士在7月18日决定终止妊娠。

那么,面对胎儿染色体异常的情况,是去是留该怎么决定呢?像陈女士那样在众多网友的“建议”下打掉胎儿的做法是否可取?

什么是超雄综合征

上面陈女士提到过的XYY,医学上的正式名称为“47,XYY综合征”“克氏综合征”,是一种由性染色体异常引起的遗传性疾病,患者的性染色体多了一条Y染色体,所以染色体总数变成了47条,而正常男性的性染色体是46,XY。

XYY携带者有正常的男性外观,大多数不会表现出明显的健康问题。有些携带者在儿童期和青春期会比同龄人长得更高;智力处于正常水平,也可能比正常人低10-15个分值,因此可能会有语言或学习上的困难,尤其是在阅读和写作方面。一些人会表现出轻微的行为问题,如多动、注意力不集中或情绪波动,暴力倾向概率不高。在生育能力方面大多数正常,部分可能因为小睾丸导致生育问题。

由于是染色体病,目前没有治愈方法,治疗主要集中在管理和减轻症状。对有学习困难的儿童,提供个性化的教育和特殊教育服务。如果有行为问题,则提供行为疗法或心理咨询。研究显示,大多数XYY携带者可以过上正常的生活,他们的寿命和健康状况通常不会因为多了一条Y染色体而受到严重影响。

另外,陈女士的报告显示为XYY嵌合,就是说这个胎儿身上存在两套染色体系统,部分细胞是正常的46,XY,另一部分是47,XYY,所以他和正常人的差别会更小,智力降低、精神情感障碍、暴力倾向等风险概率都极低,因此医生才建议保留胎儿。

临床常见的染色体异常

从上面可以看出,陈女士胎儿的染色体异常算是比较轻微的。但在临床遗传咨询中,除了XXY克氏综合征,常见的染色体异常类型很多,而且每种异常都会导致不同的临床表现和危害。

21三体综合征(唐氏综合征),主要危害是智力低下,发育迟缓和学习困难,患者有斜眼裂、塌鼻梁等特殊面容,还经常合并先天性心脏病、甲状腺疾病、白血病和早老性痴呆等。

18三体综合征(爱德华氏综合征),患者也会有严重的智力障碍、发育迟缓,典型的面部特征是小头畸形、下颌后缩,常合并先天性心脏病和其他各种器官系统的异常,多数患者在出生后第一年内死亡。

13三体综合征(帕陶氏综合征),严重的智力障碍,多重先天性畸形,如唇裂、腭裂、多指/趾等,常合并先天性心脏病、大脑和其他器官系统的异常,许多患者在出生后第一年内死亡。

45,X(特纳综合征):由于少了一条性染色体,患者外观是女性,但身材矮小,卵巢功能不全,常导致不孕,还可能伴有心脏、肾脏等其他器官异常,有轻度学习困难和社交问题。

5号染色体短臂缺失(猫叫综合征),患者有小头、圆脸、眼距宽、下颌小的特殊面容,智力低下,发育迟缓,并由于喉部发育异常,哭声常被描述为像猫叫声。

22号染色体微重复(DiGeorge综合征),主要危害是心脏缺陷,免疫系统问题,智力和发育迟缓。

常见的染色异常还包括平衡易位、倒位和嵌合等。平衡易位是指两条不同的染色体之间相互换位。因为染色体上的所有基因仍然存在,没有丢失或增加,平衡易位携带者通常没有明显的健康问题,但生育时可能会导致流产、不孕、死胎,或有较高风险生育唐氏综合征孩子。

倒位是指染色体上的一个片段断裂后倒转180度,再重新插入到原来的位置。同样,染色体倒位本身可能不会引起明显健康问题,但会增加生育异常的风险。

嵌合则是两种不同的染色体型同时存在,例如一个人同时存在XX和XY两套性染色体,就是大家熟悉的双性人。

总的来说,人的所有基因都分布在46条染色体上,任何一条染色体上的轻微异常,都会导致无数基因发生表达错误,在胎儿出生后表现出诸多外观和健康问题,可谓牵一发动全身,还可能遗传,人们对染色体异常的恐惧不言而喻。

因此,有家族遗传病、不良孕产史的话,医生都会建议在产前或孕后进行遗传咨询,并进行遗传学检测,如染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列分析等,以检测是否存在异常,异常的类型和严重程度,在优生优育的角度综合分析是否应该保留胎儿。

什么情况可以保留胎儿

如果孕期发现胎儿染色体异常,对于父母来说,是否保留胎儿肯定是一个艰难的决定,除了医生的意见,还涉及伦理、心理和社会因素。

通常来说,严重和致命的染色体异常,例如18三体综合征、13三体综合征,常常伴有严重的多系统畸形和高早期死亡率,胎儿大概率在出生前或出生后不久死亡,或者需要持续的重症医疗支持,生活质量极低,没有太大的保留意义。

而一些相对轻微的异常,例如平衡易位和倒位携带者通常不会导致显著的健康问题;特纳综合征(45,X)和克氏综合征(47,XXY),虽然可能需要医疗干预,但通常可以过上相对正常的生活。

唐氏综合征儿童尽管有智力障碍和一些健康问题,但可以通过适当的医疗和教育支持,过上有质量的生活,预后相对较好。如果家庭有充足的情感、社会和经济资源,可以支持抚养一个有特殊需求的孩子,也可能会保留胎儿。

另外,一些孕妇年龄较大,或者很不容易怀上孕,胎儿属于珍贵儿,即使存在轻微染色体异常,也可以建议保留。而一些家庭基于宗教信仰、道德或伦理原因,也可能选择不终止妊娠。

总之,详细的遗传咨询和医学评估才是关键。遗传咨询师和专科医生可以提供详细的信息,包括染色体异常的类型、可能的健康问题、预后和生活质量,让父母参考。心理支持和咨询可以帮助家庭应对情感上的压力和焦虑,帮助他们做出适合自己的决定。

每个家庭和情况都是独特的,决策应根据具体的医学信息、家庭价值观和资源以及专业的建议来做出。无论选择如何,确保家庭得到充分的信息和支持,才能做出最适合自己的决定。

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