IF 45 ！中国科学院与哈佛新发现：携带该基因增加 10 倍血癌易感性

前不久，中国科学院赵佳伟联合哈佛大学团队在Cell发表最新文章 [1]。研究结合全基因组测序和罕见突变体关联研究（RVAS），首次发现髓系恶性血液瘤易感性的重要家族风险基因：CTR9。携带该基因遗传突变，使血液肿瘤易感性增加 10 倍。

机制上，CTR9 作为 PAF1 蛋白复合体的关键组分，当发生部分突变时，可导致 PAF1 复合体解离形成新的超级延伸复合体（SEC），进而增强转录延伸与细胞的无限扩增，诱发血液瘤发生发展。该研究也首次揭示了 PAF1 复合体与 SEC 结合的相关蛋白可作为血液瘤治疗靶点。

来源：文献截图 [1]

近年来，越来越多血液瘤研究关注到与疾病相关的基因突变和变异。这些突变直接影响癌症的进展和治疗方法的选择，通过对基因表达及调控的机制探究，有助于理解疾病机理和开发靶向治疗策略，并为个性化治疗提供依据。

万事开头难！要准确地分析这些基因的表达和变异，最重要的一环是从血液和骨髓样本中提取高质量的 DNA 和 RNA。但目前传统的提取方法存在一定局限性，如：

样品不够新鲜 / 保存或处理不当容易导致核酸降解，得率低。

核酸分离与纯化方式欠佳导致大分子或离子等污染，降低核酸纯度。

尤其血液样本中细胞内核酸与游离核酸的分离直接影响核酸纯度。

提取步骤繁琐，样本量低等导致实验稳定性降低。

那么如何才能高效提取全血或骨髓样本中的核酸？可以考虑赛默飞最新研发的提取方式！能够从同一份样本中顺序提取 DNA 和 RNA，既节省了时间又充分利用样本，得率和纯度也毫不逊色。

自动化 DNA，RNA 顺序提取工作流程

1. 制备全血或骨髓样本，在 KingFisher 仪器上进行蛋白酶 K 消化。

2. 准备 DNA 裂解 / 结合和磁珠混合液，将其加入到每个样本中。

3. 在 KingFisher 仪器上继续 DNA 提取程序，获得纯化的 DNA。

4. 制备 RNA 结合和磁珠混合物，将其加入到先前的样本板中。

5. 设置 KingFisher 仪器程序并放置 RNA 提取所需板位。

6. 在仪器上 DNase 消化后添加 RNA 重结合溶液，继续剩下的提取流程，最终获得纯化的 RNA。

50/100 μL 样本量即可获得高质量核酸

1）不同体积、不同样本中的 DNA 提取性能测试

图 1. 不同起始量的骨髓和全血样本，所获 DNA 得率。

使用 100 μL 全血或 50 μL 骨髓可获得 > 200 ng DNA，同时扩展样本起始量可获得更高产量的高质量 DNA。

2）不同体积、不同样本中的 RNA 提取性能测试

图 2. 不同起始量的骨髓和全血样本，所获 RNA 得率。

从 100 μL 全血或 50 μL 骨髓中可获得 > 100 ng RNA，同时扩展样本起始量可获得更高产量的高质量 RNA。

按照以上步骤，可以实现从血液和骨髓样本中顺序提取 DNA 和 RNA，该提取方法不仅高效、可靠，还能确保提取的 DNA 和 RNA 的高纯度和完整性。赛默飞核酸提取试剂盒Applied Biosystems™ MagMAX™ Sequential DNA/RNA Kit，助你轻松应对每一次核酸提取。

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产品优势

顺序提取：该试剂盒能够同时提取 DNA 和 RNA，可以在一次实验中获得更为全面的分子信息，节省时间的同时充分利用样本资源。

高纯度产物：采用 Invitrogen™ Dynabeads™ 磁珠技术独特的纯化技术，确保实验结果的高度一致性和准确性。

灵活性强：满足小体积和大体积样本的提取需求。根据实验的具体要求进行扩展。

操作便捷：试剂盒采用简单的操作步骤，与 Thermo Scientific™ KingFisher™自动化核酸提取仪搭配适用，快速、轻松地进行样本处理，节省实验时间。

应用广泛：分离出的 DNA 和 RNA 洗脱液可用于广泛的分子应用，包括 qPCR 和测序等。在血液肿瘤的早期检测、治疗反应监测等相关领域，均能提供全方位的支持。

内容策划：沈佳钰

内容审核：吴军

题图来源：图虫创意

参考文献

[1]. Zhao J, Cato LD, Arora UP, et al. Inherited blood cancer predisposition through altered transcription elongation. Cell. 2024 Feb 1;187(3):642-658.e19. doi: 10.1016/j.cell.2023.12.016.