“冰桶挑战”十周年回归，渐冻症从被看见到持续关怀

2014年，瓷娃娃中心和新浪微博将风靡全球的“冰桶挑战”落地中国，总计话题阅读量达44.4亿人次，这一现象级的活动让罕见病群体得到了前所未有的关注。

冰桶挑战是为支持肌萎缩性脊髓侧索硬化症（也叫渐冻症）的治疗和研究发起的一项公益募捐活动。参与者在网络上发布全身被冰水浇的视频，然后点名邀请其他人参与活动，被邀请的人要在24小时内接受挑战，或者为对抗渐冻症捐赠善款。

如今，十年过去，包括渐冻症在内的罕见病的研究取得了很多支持与进展，罕见病病友的生存环境得到了极大改善，但也仍面临着诸多挑战。

在“冰桶挑战十周年”之际，随着瓷娃娃罕见病关爱中心、北京疼痛挑战公益基金会创始人王奕鸥在微博发布号召，“冰桶挑战”重回公众视野。

据央视新闻发布的数据，罕见病其实并不罕见，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。他们承受着常人难以想象的痛苦，却往往面临诊断难、治疗难、费用高等问题。

国内有关渐冻症的研究

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研究、诊治。从2013年开始，其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份，发现罕见病患者的发病率逐年增高。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

北医三院神经内科主任樊东升是国内最早从事渐冻症临床研究和诊疗的权威专家之一。2004年，由樊东升牵头，包括北京大学第三医院、北京协和医院、上海华山医院、上海长征医院四家医院在内的多位专家联合发起成立中华医学会神经病学分会ALS协作组，多年来一直致力于填补国内 ALS 诊治现状的流行病学调查空白。

2014年，北医三院启动了“科技助力渐冻人公益项目”，研发了针对渐冻人的分子遗传学检测包。

近年来，樊东升一直率领团队进行渐冻症相关研究。据他透露，目前正在与传统中医药相结合，已经取得令人兴奋的结果，文章发表后就向国家药品监督管理局药品审评中心提交申请。

关爱渐冻症患者及家庭的社会组织/公益项目

据新华社的报道，目前，我国约有20万渐冻症患者。渐冻症患者的处境，比我们想象得更加严峻。这种病至今没有找到明确的病因，也没有治疗的特效药，大部分渐冻症家庭在确诊后都陷入了绝望。

但也正因此，渐冻症患者及其家庭，需要更多的关注、帮助和不断的支持、鼓励！

社会上有一批社会组织，一直在为渐冻症患者及其家庭提供公益援助。

京东集团原副总裁蔡磊，作为国内较有影响力、为大众所熟知的渐冻症患者，在2023年与华大医学CEO尹烨共同发起“ALS公益专项”。该公益项目致力于为所有渐冻症患者提供免费的全基因组检测和专业数据解读，旨在深化对渐冻症病理机制的认识，为科研和新药开发提供重要线索。

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心成立于2013年11月，是在北京市民政局注册成立的全国首家渐冻人关爱中心。在不断发展中，中心形成了一批具有一定社会影响力的品牌公益项目，如：渐冻人百万呼吸工程、渐冻人暖心护理包、为渐冻人生命续航等。

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“渐冻人百万呼吸工程”

项目通过提供免费使用或购买补贴的方式，为渐冻症患者提供呼吸机、咳痰机、制氧机等呼吸相关的医辅用具支持，以及为部分患者提供购药补贴支持。

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“渐冻人暖心护理包”项目

项目内容包括为渐冻症患者免费提供基础护理包、营养护理包、呼吸护理包、交流护理包，以及康复护理培训与入户指导。

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“为渐冻人生命续航”

项目依托渐冻人在医疗机构住院诊治、康复的短暂时间，让患者了解、体验专业护理，让护理人员掌握专业护理技能，让患者家属享受短暂的平静生活。

蒲公英渐冻人罕见病关爱中心

上海浦东新区蒲公英渐冻人罕见病关爱中心（简称蒲公英渐冻人罕见病关爱中心），由台湾著名艺人彭立与罹患“渐冻症”的患者杨建林（晨雾）牵头发起，在众多爱心人士的帮助下于2017年6月21日世界渐冻人日正式成立。它是一家专注宣传 “渐冻症”疾病知识、关爱患者及家庭，搭建爱心帮困平台的非盈利性公益组织。

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“渐冻人舒畅呼吸”项目

通过公益资助+家庭自付方式购买渐冻人生命支持设备-咳痰机，切实减轻因病无法自主排痰患者的家庭经济负担，资助患者配置生命支持及缓解病情最急需的设备，提高患者的生存质量。

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“ALS子女助学计划”

项目致力于为身患渐冻症的患者家庭的子女提供助学金支持。

如何预防罕见病

根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，以下措施可有效预防包括渐冻症在内的罕见病：

参考来源：央视新闻、中国新闻网、北京疼痛挑战公益基金会、华大医学、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心，上海浦东新区蒲公英渐冻人罕见病关爱中心

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