华大基因智能化生命数据解读新范式，助力基因检测智能化发展

9月9日，华大集团正式发布了单分子测序技术CycloneSEQ。在此发布会上，华大基因CEO赵立见携手研发团队，提出了“生成式生物智能范式GBI ALL(Generative Bio-Intelligent)”，旨在通过智能科技的力量，精准洞察并高效应用生命数据，加速基因检测与健康管理的智能化进程。

华大基因CEO赵立见围绕CycloneSEQ技术做了详细介绍。CycloneSEQ技术以其卓越的长读长能力，在复杂遗传病的检测中展现出巨大潜力。例如，在我国南方地区高发的地中海贫血病筛查工作中，CycloneSEQ能够轻松识别基因结构中的大片段缺失、插入或重复，实现更高精度的基因检测。由此，其显著提高了遗传病的检出率，从而减少误诊和漏诊情况的发生风险。不仅如此，在血友病、脆性X染色体综合征等多种复杂遗传病的检测中，CycloneSEQ技术也同样适用，可广泛普惠更多的遗传病患者。

在传感染疾病的检测领域，CycloneSEQ技术也展现出高效的检测性能。赵立见表示，快速确定病因对于临床中急、重症患者的治疗至关重要。而CycloneSEQ则具有同时进行测序与数据分析的功能。这意味着在DNA分子被读取的同时即可开始生成数据，不必等待整个测序过程完成后再进行处理，大大地缩短了检测周期，为紧急治疗方案的制定赢得了宝贵时间。并且，该技术无需凑样、随测随停，进一步提高了检测的灵活性和效率。

为推动生命数据的高效解读与应用，华大基因提出了GBI ALL智能化生命数据解读的新范式。据华大基因IT副总监梁伦纲介绍，该范式集成了华大基因在基因检测领域的多项核心技术，其中就包括具有致病位点选择、致病位点验证、致病性评级和全基因组咨询四大能力的基因检测多模态大模型GeneT。为响应多样化的场景需求，华大基因还开发了多款平台，如面向不同场景的云端智能解读选点平台iGeneT、专业基因检测智能解度平台iGeneT Pro以及专业基因组咨询平台ChatGeneT。这些平台的推出应用，将为个性化健康管理、个体化疾病防控等领域的发展提供有力的支撑。

自成立以来，华大基因始终秉持“防大于治，科技普惠”的初心，已在全国范围内开展了120多个基因筛查民生项目，惠及人群近2000万。在CycloneSEQ和GBI ALL双引擎的强力驱动下，华大基因正推动着基因检测行业向智能化、精准化的方向迈进。正如赵立见所强调的，实现核心技术的自主可控是降低成本的关键。华大基因将持续在出生缺陷、肿瘤及传染病防控等领域深耕细作，不断推动基因检测技术的创新与发展，将科技成果转化为实实在在的健康福祉。