全球最“长寿”的早衰症患者逝世——纪念萨米·巴索28年的传奇人生

▎药明康德内容团队编辑

萨米·巴索（Sammy Basso），这位全球最“长寿”的早衰症（progeria）患者，于本月初去世，年仅28岁。对于早衰症患者来说，这已是难得的长寿，因为他们的平均寿命只有15岁左右。然而，在他短暂的一生中，萨米以无比的勇气和乐观精神面对疾病，积极参与研究，并推动了世界首款延缓早衰症的药物问世。今天，药明康德团队将带您一同认识这位罕见病患者、科学家与倡导者，他用笑容和勇气影响了无数人。

▲萨米·巴索（图片来源：早衰症研究基金会）

萨米于1995年出生在意大利北部的斯基奥（Schio）。他在两岁时被诊断出患有早衰症，这是一种极其罕见的遗传病，全球已知的病例不到130例。早衰症儿童出生时通常看似健康，但在第一年内会出现生长迟缓、体脂流失和脱发等症状，随后迅速衰老。患者常面临多种健康问题，如疼痛、发育迟缓、心血管疾病和关节问题，同时他们的外貌也呈现出秃顶、大脑袋、尖鼻和皮下脂肪缺乏等特征。

尽管面临早衰症带来的巨大挑战，萨米从未让这种致命的疾病定义自己的人生。他的家人始终坚守一个信念：让萨米过上尽可能正常的生活。他照常上学，遵守家庭规则，并融入家庭的价值观，疾病从未成为他成长的障碍。2005年，年仅10岁的萨米和父母创立了意大利早衰症协会，旨在推动早衰症的研究，同时为其他早衰症患者及其家庭提供支持。他在2018年完成了本科学业，并于2021年获得分子生物学硕士学位。他曾在2016年接受采访时表示：“我热爱我的生活，因为这是我的人生。我有朋友、有父母、有家人，这些才是最重要的。”对萨米而言，早衰症只是生活的一部分，它影响了他的身体，却从未束缚他的灵魂。

▲萨米领导“萨米跑步者”团体为意大利早衰症协会筹集资金（图片来源：“萨米跑步者”社交媒体平台

萨米令人钦佩的另一面，是他那与生俱来的幽默感。即使生活充满挑战，他总能找到笑的理由，也总是带动周围的人与他一同欢笑。他的朋友们回忆说，萨米以幽默感闻名。最为著名的一次，是在2014年，他为提高人们对早衰症的认识，沿着美国66号公路从芝加哥一路旅行至洛杉矶，并将这段经历写入回忆录《萨米的旅程》，同时拍摄了同名的国家地理纪录片。旅途中，他在传闻有外星人出没的51区故意戴上了一副夸张的外星人造型太阳镜，坐在长椅上。路过的游客纷纷注目，甚至有人真的以为遇到了外星人。这样充满机智的幽默正是萨米的标志。“他非常清楚自己外貌的特殊，但他总能用这种方式让自己和他人发笑，而不是感到不适。”知名遗传学家弗朗西斯·柯林斯博士如此形容他。

然而，萨米的贡献远不止于此。他不仅是一名患者，还是一位研究者和倡导者，与世界顶尖科学家合作，探索基因编辑等方法治疗早衰症。在推动早衰症研究的过程中，他不仅参与了临床试验，还帮助开发了全球首款延缓早衰症进展的药物，这为患者带来了希望。他的朋友们形容他为团队的核心人物，热情、智慧并富有感染力。萨米不仅积极参与科学研究，还撰写学术论文，在会议中提供宝贵的意见。“每次会议时，萨米都会帮助我们专注于手头的任务，”柯林斯博士表示。而在生活中，萨米总是带给朋友们欢笑与灵感。他的好友尼古拉·贝尔蒂回忆说，每当萨米发信息说“今晚我能参加”时，聚会便会瞬间变成一场派对。“萨米总是让我们相信，自己能够做到那些从未想象过的事情。”贝尔蒂说道。

▲萨米是早衰症研究基金会的大使，该基金会在社交媒体上向他表示敬意（图片来源：早衰症研究基金会）

萨米的人生不仅充满了智慧和幽默，也有深刻的精神力量。他常常思考，为什么自己要经历这样一场疾病。然而，最终他在信仰中找到了内心的平静，认为这一切都是帮助他找到人生目标的“礼物”。“从某种意义上来说，我应该感谢早衰症，”他曾在一次公开演讲中说道，“因为它没有阻碍我过上幸福的生活。也许没有早衰症，我不会意识到生物学和科学是我的真正热情所在。”

在他去世后，萨米留下了一封信，信中写道：“请记住，我度过了一段快乐的人生。我从未输给疾病，因为这从来都不是一场战斗。”他还鼓励大家不要以悲伤的方式纪念他，而是要举杯庆祝生命，“为生命喝一杯！”

萨米于2024年10月5日去世，但他的精神将永远伴随着那些与他同行的人。他的科学贡献、倡导事业以及对生命的热爱，将成为勇气与乐观的象征，继续激励着未来的科学研究和生命旅程。

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参考资料：

[1] Sammy Basso, progeria advocate, has died at 28. Retrieved October 11, 2024 from https://www.statnews.com/2024/10/06/sammy-basso-obituary-progeria-activism/

[2] 'There's nobody like him': Sammy Basso, longest survivor of rapid ageing disease, dies at 28. Retrieved October 11, 2024 from https://www.cbc.ca/radio/asithappens/sammy-basso-obituary-1.7347901

[3] Sammy Basso's Final Letter and Legacy. Retried October 11, 2024 from https://www.ilmessaggero.it/en/sammy_basso_s_farewell_letter_a_celebration_of_life-8409260.html?next_page=2&refresh_ce

[4] Progeria. Retrieved October 11, 2024 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038

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