“泡泡宝贝”治愈难 相关药物市场潜力巨大

目前，首款治疗神经纤维瘤病（NF）的药物在国内已进入医保，但是“诊断难、用药难、保障难”仍是神经纤维瘤病患者群体跨不过去的坎。

在10月13日召开的神经纤维瘤病临床应用研究进展论坛上，业内专家、企业代表对中国商报记者直言，有药可治只是第一步，对于患者来说，从“能治”到“治愈”，还需要业内攻克数道难关。

市场仍存巨大未被满足的需求

神经纤维瘤是一种由于基因突变而导致的神经系统遗传性肿瘤，临床上分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SWN）。其中，Ⅰ型神经纤维瘤病患者的比例占到90%左右。公开数据显示，全球新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病的发病率约为1/3000，中国推算发病率约为5/1000000。

神经纤维瘤病患者往往在儿童期发病。患者皮肤会有牛奶咖色斑，身上和面部长出泡泡状肿瘤，患儿也因此被称为“泡泡宝贝”。

目前，神经纤维瘤病已被纳入《第二批罕见病目录》，2023年4月刚刚在国内上市的、目前唯一针对Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗药物硫酸氢司美替尼胶囊也已进入医保目录。但是，这一疾病背后的市场仍存在巨大未被满足的需求。

据了解，神经纤维瘤病患者仍缺少药物。深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨对记者表示，已上市的药物仅针对丛状I型神经纤维瘤病患者群体，还有其他患者仍面临无药可用的处境。另外，全国各地的医保政策有差别，患者需要长期用药，即使有医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。

首都医科大学宣武医院神经外科主任医师、雄安宣武医院神经外科执行主任吴浩表示，随着神经纤维瘤病知识的普及，公众对这类疾病的认知在提高，这是好事，有利于减少该类疾病的误诊、漏诊率，也有利于患者及时进入有针对性的治疗环节。

“但是目前，神经纤维瘤病患者仍需要系统、综合、规范的全方位诊疗体系。比如，早期神经纤维瘤病患者难以确诊，需要皮肤科、眼科、心理等多学科诊疗（MDT）共同干预，但MDT模式目前的推广仍有限。另外，只有少数神经纤维瘤病患者适合接受手术治疗，大部分仍需要接受药物治疗。目前神经纤维瘤病患者能用的药物有限，我们也在研究推进生物细胞治疗。”吴浩说。

治愈手段开发难度大

目前，神经纤维瘤病患者适用的治疗手段为药物治疗和手术。据吴浩介绍，需要手术治疗的神经纤维瘤病患者占比仅为20%左右，多数患者需要长期服药。目前，仍没有能够治愈该病的治疗手段。

值得关注的是，在神经纤维瘤病领域，近年来大热的细胞疗法和基因疗法也被更多研究者、企业关注。以CAR-T为例，CAR-T疗法是一种新的针对癌细胞的细胞免疫治疗技术，即采集人体的免疫细胞，在体外将其进行培养、增殖和改造，然后再输回体内去识别癌细胞并将其杀死。

“我们目前面临的问题，一是政策，CAR-T疗法在国内多是以实验的形式进行研究，缺乏以人为样本的数据；二是资金，CAR-T疗法成本较高，研究端需要更多的资金支持。只有让更多企业看到CAR-T疗法有商业化前景，他们才愿意投入。”吴浩说。

“针对新疾病研发的新疗法，科研、临床、商业化成本确实很高。对于药企来说，产品需要合理定价。”正在针对神经纤维瘤病研发基因疗法的神拓生物CEO周露对记者表示，“没有一家药企不想做出一款老百姓都用得起的药，我们也在通过各种技术手段降低成本，比如最早需要几百万美元做一次的基因测序，现在只需要几千元人民币就可以做。目前，产品成本离我们的目标成本仍有一定距离，还需要把制药工艺提升到更高水平。”

在疾病诊治上， MDT（多学科诊疗）是所有疑难复杂疾病的最佳诊疗模式。北京美中爱瑞肿瘤医院院长徐仲煌对记者表示：“类似神经纤维瘤病这种极为复杂的病情，仅凭医院的单个科室是很难治疗的。比如在神经纤维瘤病领域，患者需要神经外科、遗传与内分泌代谢科、皮肤科、心理科等联合会诊。在患者的就诊效率和就诊费用上，我们做了一些努力，但是现在大家对MDT模式的认知率和接受程度依然较低。”

市场潜力大，成果在路上

目前，跨国药企阿斯利康旗下产品司美替尼已经在国内上市。资料显示，该产品上市价为20500元/盒（10mg）、41342元/盒（25mg）。医保报销后，10mg规格、25mg规格装的价格分别降至11187元、22560元（不同地区的医保报销比例存在差异）。

国内药企复星医药在研新药FCN-159也已被国家药品监督管理局药品评审中心认定为突破性治疗品种，可用于治疗Ⅰ型神经纤维瘤病，但该药物何时上市仍未知。

数据显示，截至2024年5月，处于临床阶段用于治疗神经纤维瘤病的在研靶向疗法共有55款，他汀类药物有7款、免疫疗法有3款、细胞与基因疗法有2款。

周露坦言，Ⅰ型神经纤维瘤病的发病率是1/2500到1/3000，这意味着中国至少有几十万名患者，这不是一个小数目。如果再加上Ⅱ型神经纤维瘤病、神经鞘膜瘤病的患者，全球患病人数或能达到250万。这个领域的药物目前仍有较大的开发价值。对于药企来说，任何一个药物，只要拿到首创，在定价上就更有优势，会产生比较大的商业价值。（记者 马嘉）

来源：中国商报