突破性研究揭示「双相情感障碍与癫痫」之间的遗传联系

中国科学院的一个研究团队发现了令人信服的证据，证明双相情感障碍I型（BD-I）与癫痫之间存在遗传联系，这有可能彻底改变我们对这些复杂神经精神疾病的认识。

这项研究发表在2024年9月30日的《基因组精神病学》（Genomic Psychiatry）杂志上，揭示了这两种疾病之间的共同基因变异和因果关系，为研究和治疗开辟了新途径。

在昆明动物研究所李明博士的领导下，这项研究利用了来自欧洲人群的全基因组关联研究（GWAS）数据，包括26000多个癫痫病例和25000个BD-I病例及其各自的对照组。研究人员采用先进的统计方法揭示了这些看似不同的神经系统疾病的共同遗传基础。

研究的主要发现包括：

1. BD-I与癫痫之间存在明显的遗传正相关性（rg=0.154）

2. 鉴定出约1,300个影响这两种疾病的基因变异

3. 发现六个与BD-I和癫痫显著相关的独立基因组位点

4. 癫痫对BD-I有明显的因果效应（P=0.0079）

李博士解释说："我们的研究结果对癫痫和双相情感障碍之间的联系提出了新的重新思考，这与临床观察到的情绪稳定剂能有效治疗这两种疾病的观点是一致的。

最耐人寻味的发现之一是SP4基因的作用，该基因与BD-I和癫痫都有很强的关联。SP4蛋白受神经元活动的调节，通过锂（一种常见的情绪稳定剂）的稳定作用，与情绪障碍的治疗有关。这种联系提出了一个重要问题：SP4基因能否成为开发更有效治疗双相情感障碍和癫痫的关键靶点？

这项研究的意义远不止这两种疾病。通过展示共同的遗传基础，它表明其他神经精神疾病的共同点可能比以前想象的要多。这就引出了一个耐人寻味的问题：这种基因重叠会如何影响我们对精神分裂症或自闭症谱系障碍等其他脑部疾病的理解？

此外，这项研究还凸显了个性化医疗方法的潜力。正如李博士所指出的，“了解这些疾病的遗传基础，可以根据个人的遗传特征，提供更有针对性的治疗”。这就提出了另一个关键问题：我们如何才能将这些遗传学见解转化为针对BD-I或癫痫患者的实用的个性化治疗策略？

这项研究还揭示了大脑情绪调节与癫痫发作活动之间的复杂关系。鉴于存在共同的遗传因素，研究人员正在思考：是什么具体的神经生物学机制将情绪调节与癫痫发作活动联系在一起？是什么特定的神经生物学机制将双相情感障碍的情绪不稳定性与癫痫的电紊乱联系在一起？

虽然这些发现具有突破性意义，但研究人员也承认其局限性，包括研究的重点是欧洲人群，以及依赖于没有性别特异性信息的公开GWAS数据。这为今后的研究开辟了道路：这些遗传关联在不同种族群体中表现如何，在BD-I和癫痫的发病过程中是否存在性别特异性遗传因素？

随着科学界对这些发现的理解，神经病学和精神病学的合作研究潜力也变得显而易见。这项研究能否催生一个旨在了解和治疗复杂脑部疾病的跨学科研究新时代？

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