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骨髓增生异常综合征世界警觉日!更青睐老年人?会导致贫血以及频繁感染

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10月25日是MDS (骨髓增生异常综合征)世界警觉日,骨髓增生异常综合征是一种源于造血干细胞的克隆性疾病,可导致贫血以及频繁或严重的感染,患者向急性髓系白血病转化的风险较高。目前,由于公众对于该疾病还缺乏足够的了解,加上创新治疗方式匮乏,患者对疾病的整体认知水平、早诊早治和规范性治疗意识还有待提升,亟需各方共同努力。
随着年龄增长,发病率显著上升

上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科许晓倩医生在"走进‘骨髓增生异常综合征’"的主题分享中讲到,骨髓增生异常综合征是一组异质性髓系克隆性疾病,以血细胞发育异常和干细胞克隆演变为特征。

在40岁以前,它的发病率非常低。随着年龄增长,骨髓增生异常综合征发病率呈现显著上升的趋势。上海早期流调研究显示,MDS平均年发病率是每10万人分之1.51人。

和欧美国家相比,中国骨髓增生异常综合征患者发病有自己的特征。常见最主要的特征就是中国骨髓增生异常综合征患者相对比较年轻。数据显示,中国的发病中位年龄是62岁。

很多患者尤其在初期的时候,血细胞减少的不是特别明显,只是轻度的减少,此时往往没有任何症状,多是在常规体检中发现异常。

骨髓增生异常综合征发病的机制其实非常复杂。许晓倩指出,

它可能是很多因素在一起的综合影响结果,包括一些基因上的改变,表观遗传的改变,还有免疫系统,包括平常的骨髓造血微环境,它是各个方面相互作用的结果,并且这个过程可以发展很多年。


超过半数患者诊断时即存在贫血

上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科张苏江医生表示,超过半数患者诊断时即存在贫血,贫血是困扰骨髓增生异常综合征患者的一个主要临床问题。大多数患者依赖输血,创新治疗手段的相对匮乏,使骨髓增生异常综合征在诊疗上仍然面临严重挑战。瑞金医院作为国内具有国际影响力的血液疾病综合诊疗中心,通过多学科合作,为患者提供个体化治疗方案,推动诊疗规范化。

复旦大学附属中山医院血液科张雪皎医生深有同感,她强调,骨髓增生异常综合征患者中贫血的发生率高达90%,且严重贫血会增加心血管并发症和死亡风险。而患者的生存状态和治疗依从性上都面临挑战,包括血源紧张的问题,以及长期输血导致铁过载会对全身多器官的损害,需要进行规范的去铁治疗。

上海交通大学医学院附属仁济医院血液科韩晓凤医生表示,

近年来骨髓增生异常综合征的创新治疗领域已经有了可喜的进展,研究显示,红细胞成熟剂在疗效和安全性方面都有很大的提升,,给骨髓增生异常综合征患者带来了新的希望,希望能够尽早在国内获批。


治疗需分型个体化治疗

目前,骨髓增生异常综合征的治疗需个体化,根据预后分型系统评估患者属于较低危还是较高危来决定治疗目标,其中较低危患者的主要表现是骨髓衰竭,治疗目标主要是改善血液学指标和患者生活质量,而较高危患者向白血病转化风险高,治疗目标主要是延缓疾病进展,延长生存期和寻求治愈。

老年人骨髓增生异常综合征转急性白血病以后有哪些治疗方法呢?

许晓倩指出,

诊断为骨髓增生异常综合征以后,会建议患者每3个月查血常规,及时进行疾病评估,包括每半年到一年进行全套骨穿,也是对疾病监测。

疾病进展的症状则是患者可能会出现贫血、血小板减少加剧,症状加重,包括更加乏力、疲劳或者反复出现出血症状,这时候是需要积极就诊的。

另外还有很多患者尤其是进展之后,患者可能出现感染相关的症状,发热或者身体某些部分出现包块,这些情况也都是要引起重视。如果血常规发现血红蛋白、血小板进一步下降,甚至于白细胞异常增高,或者是异常的白细胞,这时候也需要及时进一步诊治。

专家们指出,

如果能做干细胞移植,建议尽量做干细胞移植。确实因为身体、并发症各种原因做不了干细胞移植,也有很多相关靶向治疗,如果出现相关基因方面改变也有相应的靶向治疗,靶向治疗也是老年人最常见的治疗。

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