血糖2.89mmol/L，这位“体毛增多、胡须明显”的女性患者到底啥情况？

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女性患者为什么会有这种男性化体征？

撰文丨河北省人民医院 于晓东

青年女性、男性化发展、身体多毛、月经不规律，你的第一反应是什么？

激素调节异常？马上进行激素筛查？今天，就让我们通过一个病例，来了解这种罕见的内分泌疾病。

患者女性，23岁，8年前开始出现反复餐前饥饿、心慌、头晕、出汗、乏力，进食后好转，多次就诊于当地诊所查随机血糖偏低 （具体数值不详） ，未予重视。4小时晚餐前无明显原因再次出现上述症状，伴一过性意识丧失，持续约2-3分钟，无大小便失禁、口吐白沫、反应迟钝、抽搐、恶心呕吐等不适，紧急送医查随机血糖2.89mmol/L。

查体：T 36.4℃，P 78次/min，R 20次/min，BP 126/69mmHg。身高158cm，体重48kg，腰围72cm，臀围92cm，体质指数19.2 kg/m2，神志清楚、查体合作。

面部、四肢体毛严重，胡须明显，面部毛孔粗大，痤疮增多，颈部皮肤变黑、甲状腺未扪及异常，心肺腹查体未见明显阳性体征。

基于查体结果，仔细询问既往史及个人史：既往生长发育正常，12岁月经初潮后即月经不规律、量少；父母体健，非近亲结婚，家族无相关疾病病史。

接诊后完善口服葡萄糖耐量试验 （OGTT） 、血清抗谷氨酸脱羧酶抗体 （GADA） 、抗胰岛素抗体 （IAA） 、胰岛素生长因子-1 （IGF-1） 、垂体激素六项、激素检测、甲状腺激素、骨标五项、生化全项、血尿便常规、风湿结缔组织病免疫指标、心电图、心脏超声、甲状腺超声、泌尿系及妇科超声等基本检查。

相关结果回报：

OGTT：胰岛素显著升高、分泌高峰后移，高胰岛素血症，糖代谢异常。

入院后规律1日监测7次血糖，餐前血糖3.5-4.2 mmol/L，餐后2小时血糖9.5-12.7 mmol/L。

糖化血红蛋白9.7%，GADA、IAA、IGF-1未见异常。

激素检测：睾酮4.25ng/ml ↑，雌二醇、孕酮、垂体激素六项、甲状腺激素未见异常。

血尿便常规、骨标五项、生化全项、风湿免疫相关指标、心电图等均未见异常。

妇科超声示：双侧卵巢多囊性改变。余超声结果未见异常。

▎相关讨论：

患者反复餐前血糖偏低，进食后好转，近期出现餐前一过性意识丧失，考虑低血糖所致，以“低血糖 （原因待查） ”收入院。完善内分泌基本检查后，结合OGTT、糖化血红蛋白及日常血糖监测结果可明确诊断“糖尿病”。

患者为青年女性，少时发病，既往未予重视，与患者沟通后，外送完善基因检测，结果回报INSR基因杂合突变可能。联合高胰岛素血症、多毛症、黑棘皮、高雄激素血症、糖尿病及突变基因结果，考虑什么疾病呢？

参考文献

[1] 赵文蕊,杨国庆.A型胰岛素抵抗综合征诊疗分析[J].实用医学杂志,2013,29(24):4131-4132.

[2] 梁丽,刘赫.A型胰岛素抵抗综合征及其临床处理[J].实用糖尿病杂志,2014,10(04):8-9.

[3] 魏凡翔,黄雅静,刘昱昭,孙胜男,王玺雯,徐丽丽,王颜刚,董冰子.A型胰岛素抵抗综合征家系报道[J].中华糖尿病杂志,2022,14(07):720-723.

责任编辑｜小林

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