华大基因启动地中海贫血单分子检测多中心研究，助力地贫精准防控

近期，在华大集团生命科学全球新品发布会上，由云南省第一人民医院和华大基因主导，长沙市妇幼保健院、郴州市第一人民医院、遵义医科大学附属医院、广西医科大学附属第一医院参与的“地中海贫血单分子检测多中心研究”正式启动。该项目将聚焦云南、湖南、贵州、广西等四个地贫高发省份，基于CycloneSEQ-WT02测序平台，采用单分子检测技术对其进行地中海贫血筛查多中心前瞻性研究，助力我国地贫防控和精准医学的发展与进步。

在地中海贫血检测方面，CycloneSEQ测序平台展现出了卓越的性能和高稳定性。据华大基因副总裁彭智宇研究员介绍，CycloneSEQ测序平台表现出了强大的检测能力，不仅能够识别600多种致病性明确的地贫变异，还可识别出1000多种异常血红蛋白变异，可提供更详尽、准确的临床诊断依据。目前，该平台已成功对全球范围内超过130种地贫变异类型样本进行了检测，且结果一致性高达100%。

此次华大基因参与开展的多中心研究项目，旨在对比单分子检测技术与传统筛查手段在地贫携带者筛查中检出率的差异，以及对比单分子检测技术相较于传统PCR方法和短读长高通量测序方法的优势，并全面评估其在地贫筛查中所具有的临床价值。该项目的研究成果有望为我国出生缺陷的精准防控新技术发展和研发应用奠定坚实的理论基础，从而推动地贫防控事业的高质量发展，为全球地贫防控贡献中国智慧。

华大基因自成立以来，始终坚守“基因科技造福人类”的使命，将自主创新视为企业发展的重要驱动力，持续推进地中海贫血的防治工作。2017年，华大基因与深圳市广电公益基金会携手成立了华基金，为全国的重度地贫患者家庭免费提供HLA配型服务。截至2024年8月，该项目已帮助了7,203个家庭，其中有777名患儿幸运地找到了完全匹配的供者。为了进一步扩大援助力度，2022年在“天下无贫”公益专项中，华大基因旗下禾沐基因持续致力于地中海贫血的基因治疗，已在全国范围内完成多例临床研究者发起的临床试验，为众多地中海贫血患者摆脱了输血依赖。

华大基因在地中海贫血防控领域的持续耕耘和不懈努力，成分彰显了其作为行业领导者的责任与担当。依托国产测序平台，华大基因将持续创新应用相关基因技术，不断推进产品服务的开发与升级，实现产品成本的自主可控，助力天下无“贫”美好愿景早日实现。