助力临床NGS报告解读水平提升 华南肿瘤MTB在广州举办

2024年11月3日，由广东省精准医学应用学会主办，临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院承办的华南肿瘤MTB（广州站）成功举办。这场集结了来自澳门、南宁、广州、深圳、珠海、中山、江门、汕头、顺德等地专家学者的会议，重点研判了妇科肿瘤与乳腺癌领域精准诊断的最新进展和未来趋势。通过加强检测实验室与临床科室的联动，以及前沿技术理论与临床实践应用的结合，进一步促进与会人员临床NGS报告解读水平提升。会议同期召开了广东省精准医学应用学会临床生物信息分会年会。

广东省精准医学应用学会副会长、广东省妇幼保健院原副院长王颀教授出席开幕式并致辞。临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断中心主任欧阳能太教授致欢迎辞，并作2024年度分会工作汇报。开幕式由中山大学孙逸仙纪念医院付莎教授主持。

广东省精准医学应用学会副会长、广东省妇幼保健院王颀教授致辞

临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断中心主任欧阳能太教授致欢迎辞，并作2024年度分会工作汇报

中山大学孙逸仙纪念医院付莎教授主持开幕式

学术会议伊始，在深圳市妇幼保健院刘文兰教授与中山大学附属第一医院柯尊富教授的主持下，香港中文大学（深圳）医学院黄宪达教授首先分享了“MicroRNA在肿瘤诊疗中的前沿应用与机制解析”。来自江门市中心医院张鑫教授、广东省人民医院崔倩教授及广东医科大学附属肿瘤医院罗凯教授分别就“miRNA及其在转录后基因调控中的作用荣获2024年诺贝尔生理学或医学奖，以及当前miRNA检测如何助力临床诊疗”“miRNA标志物已有多项报道用于癌症早筛早诊等，后续其在临床检测的应用趋势”等问题展开深入讨论。

中山大学附属第一医院柯尊富教授和深圳市妇幼保健院刘文兰教授做会议主持

香港中文大学（深圳）医学院黄宪达教授授课

江门市中心医院张鑫教授参与讨论

广东省人民医院崔倩教授参与讨论

广东医科大学附属肿瘤医院罗凯教授参与讨论

接着，在广东省人民医院张庆玲教授与江门市中心医院李荣岗教授的主持下，中山大学孙逸仙纪念医院张丙忠教授重点介绍了“2024ESMO妇瘤生物标志物检测进展”。来自澳门镜湖医院吴许文教授、南方医科大学顺德医院吴国标教授、汕头市中心医院杜则澎教授深入探讨了“指南近年来多次更新妇瘤生物标志物检测内容，包括但不限于BRCA、HRD、FRa和HER2免疫组合检测等，生物标志物检测对于临床的意义以及如何能保证妇瘤基因检测的规范化” “ 近期国际大会报道了多项中国的检测数据和进展，如中国HRD的一致性评估数据，预期25年将有中国HRD检测产品的获批，如何看待后续大panel、HRD等检测的院内开展和落地”等相关问题。

广东省人民医院张庆玲教授、江门市中心医院李荣岗教授做会议主持

中山大学孙逸仙纪念医院张丙忠教授授课

澳门镜湖医院吴许文教授参与讨论

南方医科大学顺德医院吴国标教授参与讨论

汕头市中心医院杜则澎教授参与讨论

随后，在广东省中医院郑广娟教授、佛山市第一人民医院刘芳教授的主持下，中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士介绍了“体细胞基因变异分类规则更新”。来自中山大学附属第五医院的林宇静教授、南方医科大学第十附属医院温永琴教授就“肿瘤体细胞变异分类的难点”“目前致癌性评级的临床适用性，以及对于解答疾病有关基因信息的帮助”等问题发表经验与见解。

广东省中医院郑广娟教授、佛山市第一人民医院刘芳教授做会议主持

中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士授课

中山大学附属第五医院林宇静教授参与讨论

南方医科大学第十附属医院温永琴教授参与讨论

在中山市人民医院孙世珺教授、中山大学附属第五医院陈红涛教授的主持下，燃石医学生物信息资深分析总监张周博士介绍了“肿瘤生信分析流程（Pipeline）研发要点”。由中山大学附属肿瘤医院杨鑫华教授、中山大学附属第五医院何建忠教授、因美纳毕腾腾博士就“用开源软件组装的分析流程是否足够用于目前的临床分析”“分析流程的阈值/参数设定非常重要，体现在有的分析流程报出变异，有的流程不报出，应该关注和优化哪些方面”进行深入讨论。

中山市人民医院孙世珺教授、中山大学附属第五医院陈红涛教授做会议主持

燃石医学生物信息资深分析总监张周博士授课

中山大学附属肿瘤医院杨鑫华教授参与讨论

中山大学附属第五医院何建忠教授参与讨论

因美纳毕腾腾博士参与讨论

在南方医科大学深圳医院许雪青教授的主持下，暨南大学附属第一医院陆元志教授讲授了“乳腺癌分子诊断及临床解读”。广东省生殖医院唐佳教授、中山大学附属第一医院李淑华教授就“精准诊疗时代，越来越多的潜在治疗靶点被挖掘探索，如PIK3CA、AKT1、PTEN、TROP2等，乳腺癌精准诊疗目前存在的挑战”“目前NMPA没有专门针对乳腺PIK3CA、AKT1、PTEN等基因获批的NGS检测产品，病理应如何满足临床的检测需求，包括检测panel、送检渠道”等问题发表深入见解。

南方医科大学深圳医院许雪青教授做会议主持

暨南大学附属第一医院陆元志教授授课

广东省生殖医院唐佳教授参与讨论

中山大学附属第一医院李淑华教授参与讨论

随后，会议进入病例MTB讨论。聚焦妇瘤病例，由中山大学附属肿瘤医院刘继红教授与江门市中心医院阮晓红教授共同担任主持，来自中山大学孙逸仙纪念医院的黄永胜博士、蒋圆玲老师分享了“一例MSI-H合并POLE突变子宫内膜癌”及“一例BRCA阳性HRD阴性卵巢癌”病例。接着是乳腺癌病例，由中山大学附属肿瘤医院史艳侠教授、中山大学孙逸仙纪念医院龚畅教授共同主持，广东省人民医院杨梅教授、南方医科大学珠江医院廖玥教授作病例分享。现场临床医院团队与临床生信团队就上述病例进行了深入、详细的交流与探讨。

中山大学附属肿瘤医院刘继红教授与江门市中心医院阮晓红教授做会议主持

中山大学孙逸仙纪念医院黄永胜博士、蒋圆玲老师分享病例

中山大学附属肿瘤医院史艳侠教授、中山大学孙逸仙纪念医院龚畅教授做会议主持

广东省人民医院杨梅教授做病例分享

南方医科大学珠江医院廖玥教授做病例分享

会议现场讨论不断

本次大会传承了百家争鸣、百花齐放的学术交流理念，在热烈而深入的讨论中圆满落幕。与会者们积极交换意见，展现了极高的参与热情，使得讨论达到了高潮。通过加强国际间病理科或相关检测科室中青年专家、临床专家以及分子病理诊断相关专业人士的交流，极大地促进了妇科肿瘤与乳腺癌的分子诊断及临床应用水平提升。参会人员收获颇丰，对临床NGS报告的认知与解读得到显著提高，也为未来的合作与发展提供了宝贵的思路和启示。